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POR PERLA GRACIANO DOCTOR EN CASA L as mujeres son portadoras del gen, los hijos varones lo reciben provocando en ellos una incapacidad sanguínea para coagular que va de la leve a la severa. Así es la hemofilia, un padecimiento que se caracteriza por sangrado anormal y que en algún tiempo fue considerado como “Enfermedad de Reyes”, porque una de sus primeras manifestaciones en la humanidad tuvieron lugar en la realeza europea en época de la reina Victoria de Inglaterra, quien tuvo descendencia que presentaba características de la enfermedad. En nuestra época, la hemofilia es un mal que no se presenta con mucha frecuencia en la población. A nivel institucional, un médico hematólogo puede atender de 40 a 50 pacientes y a nivel país se tienen registrados alrededor de 2800 casos, de acuerdo con datos proporcionados por el doctor Javier García Salas, especialista en Hematología. “Esta es una cifra que se trató en la última reunión de hemofílicos. En otros países como Dinamarca y Noruega se registra el doble de casos, esto sucede porque cuentan con todo un programa de atención a pacientes hemofílicos, facilitando el diagnóstico”. El doctor explica que la hemofilia puede manifestarse de forma leve, moderada o severa, provocando que un grado leve no sea detectado en edades tempranas. “Cuando es leve, el médico no se da cuenta hasta que el paciente tiene un traumatismo, o entra a una cirugía y sangra muchísimo. Tal vez exista en México el doble de personas con hemofilia, pero el padecimiento está subdiagnosticado”. De estos pacientes, el 90% de los casos sufre de hemofilia clásica o Tipo A, con deficiencia en el factor 8 de coagulación. “Al no funcionar este factor nuestra cascada de coagulación por lesión normal no se lleva a cabo. La última fase es formar un coágulo, pero no la termina porque un paso de esta cascada se rompe a falta de este factor”. Existen otros dos tipos de hemofilia, la Tipo B, en donde la falla se encuentra en el factor 9 y la Tipo C que es poco frecuente, con un deficiente factor 11. “En todas ellas los síntomas son los mismos, lo único que varía es el factor de coagulación”. Grados y detección Un paciente con hemofilia leve simplemente tarda en sanar más que una persona no hemofílica. Un caso severo se puede detectar desde temprana edad, en recién nacidos. “Nacen con equimosis, moretones. En una revisión médica de control se detectan articulaciones llenas de sangre, es un niño que llora constantemente y en la revisión se encuentra una muñeca lastimada, o moretones que los padres no habían detectado”. La enfermedad generalmente se manifiesta en niños, pero también puede haber casos de adultos que detecten síntomas en este tiempo. “Son característicos del padecimiento los sangrados anormales, principalmente en los tejidos blandos y en las articulaciones nivel de la cadera, rodillas, codos y hombros; casi todo el esqueleto axial”. Como Hematólogo, el doctor García Salas apuesta por la cultura del chequeo para prevenir enfermedades y complicaciones, “más que nada a los niños deben practicarles una biometría hemática y tiempos de coagulación. Son exámenes sencillos y económicos a través de los cuales se puede diagnosticar desde una enfermedad tan maligna como la leucemia, hasta la hemofilia”. Herencia La hemofilia congénita es una enfermedad masculina, se transmite a través del cromosoma X que la madre hereda al niño. Las mujeres únicamente son portadoras del gen, y al tener hijos varones hay la posibilidad de que hereden el padecimiento o no lo hagan. “De una madre portadora que tenga 5 hijos hombres, probablemente 3 estén enfermos y 2 estén sanos, igual en el caso de las hijas, si son 2, puede ser que una sea portadora y otra no”. Pero, ¿cómo puede saber una mujer que es portadora? A través de un estudio de cuantificación del factor, en el cual la mujer va a salir con niveles bajos del factor. “No van a estar tan bajos para diagnosticar hemofílica a la madre, pero sí para saber si hay posibilidades de que sea portadora”. Existen casos en el que una mujer portadora del gen tiene hijos con un hombre que padece de hemofilia. En una situación así existe la remota posibilidad de que nazca una mujer hemofílica. “Son casos raros, por lo general los pacientes con hemofilia llevan consejería ge-
