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MICROCEFALIA
Dra. Nancy Cárdenas Mera
Neuróloga Pediatra
Introducción
La medición del perímetro cefálico o de la
circunferencia occipito frontal es un método
sencillo para evaluar el crecimiento de la
cabeza.
La curva de crecimiento del PC nos va a permitir orientarnos hacia:
•
Microcefalia congénita con un PC que se mantiene por debajo
de – 2 DE;
•
•
•
Microcefalia adquirida el PC al nacer está en el percentil 50 y
a los 2 o 3 años (o antes) se desacelera hasta < 3 DE o está en
el percentil 2.
•
Microcefalia extrema un PC por debajo de 3 DE.
En la población general, un PC inferior a 2 DE está asociado a un CI por
debajo de 70 en el 10% de los niños, y un PC inferior a 3 DE a un CI por
debajo de 70 en el 51% de los niños.
Patogenia de la microcefalia
• Defecto en el desarrollo cerebral o desarrollo anormal del
mismo, con disminución del número de neuronas durante la
neurogénesis o inadecuada migración neuronal.
Puede
asociarse a trastornos del desarrollo cortical (lisencefalia,
polimicrogiria, paquigiria u otras displasias corticales.
Microcefalia congénita.
•
Agresión sobre un cerebro previamente normal resultando una
reducción de procesos dendríticos y conexiones sinápticas.
Microcefalia secundaria o adquirida.
•
Limitación física al crecimiento del cerebro (craneosinostosis).
Etiología de la microcefalia
Microcefalias aisladas o primarias
 Grupo
heterogéneo de trastornos con
un
denominador común de una microcefalia por defecto
de proliferación.
 Se presenta desde el nacimiento, con herencia AD, AR
o ligado al X.
 Microcefalia primaria AR:
Talla baja, retardo en el
desarrollo o mental, retraso de lenguaje y déficit
cognitivo, epilepsia y tetraparesia espástica.
El
cerebro muestra una arquitectura normal. Implicados
varios genes (MCPH 1-6 etc..) y diferentes locus
génicos con distintos cromosomas (8p23, 19q13, 9q34).
 Microcefalia p
Causas de microcefalia
1.Aisladas o primarias. AR, AD, ligada al X
2. Sindrómica: Asociadas anomalías cromosómicas,
delección de genes. Síndrome de Seckel, Smith Lemli
Opitz, Williams , Cornelia de Lange, entre otros.
3.Defectos malfomativos: Defecto del tubo neural:
anencefalia, hidraencefalia, encefalocele.
Malformaciones del SNC:
holoprosencefalia,
lisencefalia,
esquisencefalia,
polimicrogiria,
paquigiria.
4. Craneosinostosis
Causas de microcefalia
5. Enfermedades metabólicas: Diabetes mellitus
materna. Acidurias orgánicas. Peroxisomales.
6. Enfermedades neurodegenerativas: Síndrome de
Rett. Síndrome de Alpers. Lipofuscinosis ceroidea.
Síndrome de Aicardi-Goutieres.
7. Factores ambientales: TORCH. Infecciones SNC.
Infección VIH. Exposición a drogas, alcohol, tabaco,
FAE, neoplásicos. Perinatales (Encefalopatía
hipóxico isquémica, hipoglicemia, hipotirodismo).
TCE. Casi ahogamiento. SE
Manifestaciones Clínicas
Retraso mental
CI bajo.
7. 5% pueden
tener un CI
normal.
Epilepsia
Conducta frente a un niño
con microcefalia
Conducta frente a un niño
con microcefalia
•
Determinar si es primaria o secundaria, si es sindrómica o malformativa,
si es genética o ambiental.
•
Historia clínica prenatal y perinatal
•
Historia familiar
•
Ingesta de alcohol, abuso de sustancias, infección durante la gestación
•
Neonatal inmediato
•
Exploración del cráneo, PC
•
Exploración neurológica
•
Exploración general pediátrica
•
Rasgos dismórficos
Conducta frente a un niño
con microcefalia
•
Ecografía transfontanelar
•
Radiografía simple de cráneo AP y perfil
•
Neuroimagen con TC/Resonancia cerebral
•
Cariotipo
•
TORCHS
•
Aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre, orina y LCR
•
Técnicas de PCR para Carga viral
•
EEG
•
Potenciales evocados, VCN
Neuroimagen
Agenesia de
cuerpo calloso
Malformación
cerebral
Síndrome de West
Asfixia al Nacer
Asfixia al Nacer
Asfixia al Nacer
Malformaciones
cerebrales
Holoprosencefalia
Toxoplasmosis
Citomegalovirus
Incidencia de
Microcefalia. HRGE
FEMENINO
MASCULINO
0% 0%
0%
45%
55%
Incidencia de
Microcefalia HRGE
DISGENESIA DEL TALLA
PRETERMINO
CC HIPOT 1%
4% ENCEFALOPATIA
2%
1%
1%
MENINGITIS
1%
MIELOMENINGOC
ELE
0%
RETARDO MENTAL
24%
ASFIXIA
20%
PCI
18%
EPILEPSIA
24%
ConvulSION
1 PATAU MOEBIUS
TREACHER SDX RETT
OSTEOGENESIS SDX COSELLO
SDX
1% LEGEUNE 1%
COLLINS
1%
IMPERFECTA
1%
1% SDX DE B?
1%
1%
SDX
SDX AICARDI
4%
SDX NOON
DOWN
0%
SDX CRI DU CHAT
4%
5%
1%
SDX
SECKEL
3%
ESQUINCECEFALIA
8%
SX CORN
LANGE
SDX WEST
SX KLINEFELTER
0%
8%
3%
SDX
PIERRE
ROBIN 2
0%
SX RUBENSTEIN
3%
SX WAND
3%
SDX PRADDER W
4%
GENETICO
TRASTORNO
44%
Gracias…