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http://www.medicinainfantil.org.ar 218 Medicina Infantil POSTER DIABETES EN LA DEFICIENCIA DE CITOCROMOXIDASA Y RESPUESTA A LA COENZIMA Q 10 Dres. L. Bay, H. Eiroa, F. Lubieniecki, R. Uicich, A. L. Taratuto. Servicios de Nutrición y Anatomía Patológica. Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan. Vol. X N° 4 INTRODUCCION El tratamiento de enfermedades mitocondriales, reside hasta ahora en paliativos, vitaminas, antioxidantes o cofactores para mitigar en algunos casos una patogenia poco clara. Presentamos el efecto de la Coenzima Q 10 sobre la diabetes. Diciembre 2003 Historia Clínica Edad Signos y síntomas Laboratorio 18 meses Hepatitis 21 meses Hipoglucemia Estudios que no aclaran etiología 24 meses Hipoglucemia Leucopenia Trombocitopenia Estudios que no aclaran etiología 30 meses Hipoglucemia Bajo peso Estudios que no aclaran etiología 5 años Retraso de crecimiento, fotofobia Piel seca, anorexia Acido láctico, glucemia, hormona de crecimiento, cortisol, vitamina A: normales 7 años Persisten datos anteriores Tubulopatía Acilcarnitinas y aminoácidos plasmáticos, normales Acidos orgánicos urinarios: láctico-cetosis. Proteinuria y glucosuria con glucemia normal Clearence de creatinina disminuido. BIOPSIA MUSCULAR: Deficiencia citocromo oxidasa 11 años Meningitis ? 12 años Marcha de pato. Postura miopática ↓de fuerza muscular Ataxia periférica Tac: ↓ volúmen cortical frontoparietotemporal y cerebeloso 15 años ↓ Agudeza visual Glucemia en ayunas: 137mg% PSGO (gráfico) http://www.medicinainfantil.org.ar BIOPSIA MUSCULAR Incremento de actividad oxidativa mitocondrial. Método SDH Fibra ragged red. Método Tricrómico de Gomori Deficiencia de COX en forma de mosaico de las fibras Musculares; citacromo c oxidasa Mitocondrias anormalmente grandes a nivel subsarcolemal Tratamientos indicados Alimentación fraccionada, apoyo nutricional, ibidenona, carnitina y enalapril hasta los 15 años, con falla de crecimiento y lenta progresión de síntomas. Con diagnóstico de diabetes con baja insulina, se inicia tratamiento con Coenzima Ql 0 30mg/día con normalización de la glucemia y aumento de secreción de insulina. Poster 219 La heteroplasimia y el umbral variable de la enfermedad mitocondrial, que cambia el fenotipo, explica la aparición de la diabetes en la evolución. La actividad respiratoria mitocondrial es crucial en latransclucción por la que la hiperglucemia evoca la secreción de insulina por la célula beta. Los datos clínicos muestran que la diabetes desaparece y la secreción de linsulina inejora con Coenzima 010, coincidiendo con otro caso publicado1,2 no así la hormona de crecimiento. REFERENCIAS 1. Eur Neurol 2000; 43: 54-55. 2.Med Hypotheses 1999; 52:397-430.
