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UNIDAD DE GENÉTICA
Getafe, Octubre de 2008
CARTERA DE SERVICIOS UNIDAD DE GENÉTICA HOSPITAL GETAFE
1. CONSULTA DE GENÉTICA CLÍNICA Y CONSEJO GENÉTICO
¾ PRENATAL
¾ POSTNATAL
2. ESTUDIOS PRENATALES
¾ DIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO EN MUESTRAS DE LÍQUIDO AMNIÓTICO
OBTENIDO MEDIANTE AMNIOCENTESIS (CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO)
Estudios de todas las anomalías cromosómicas numéricas y/o estructurales del cariotipo
¾ MÉTODOS DIAGNÓSTICOS:
9 CULTIVOS PRIMARIOS DE LÍQUIDO AMNIÓTICO
9 TÉCNICAS:
1. CITOGENÉTICA CONVENCIONAL:
1.1. BANDAS G (bandeo GTG)
1.2. BANDAS C (bandeo CBG)
1.3. BANDAS Ag – NOR
2. CITOGENÉTICA MOLECULAR (FISH: Hibridación in situ fluorescente), con sondas de
ADN:
2.1. PAINTING PARA LOS 24 TIPOS DIFERENTES DE CROMOSOMAS
Estudios de anomalías citogenéticas estructurales (en metafase)
2.2. ALFA SATÉLITE PARA LOS 24 TIPOS DIFERENTES DE CROMOSOMAS
Estudios de aneuploidías, mosaicismos celulares y orígenes de translocaciones (en
metafase y en interfase)
2.3. REGIONES ACROCÉNTRICAS (ACRO p-arm) (en metafase)
2.4. SECUENCIA ÚNICA (SONDAS LOCUS ESPECÍFICAS: LSI). Estudios (en metafase
y en interfase):
2.4.1. Estudio de microdeleción del gen SRY (responsable del desarrollo a varón en el
desarrollo embrionario). Estudios de Síndromes de Turner.
Sonda LSI SRY /CEP X
2.4.2. Estudios de la región 13q14 (gen de retinoblastoma) y estudios de Mosaicismo del
Síndrome Patau
LSI 13q14 (rb-1)
2.4.3. Estudios de mosaicismo de Síndrome de Down
Sonda LSI 21q22 (D21S25)
Dra. Belén Gil Fournier
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Getafe, Octubre de 2008
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2.4.4. Estudio de microdeleción del Síndrome de Prader Willi
Sonda LSI 15q11-13 (SNRPN), 15q22 (PML), 15p11.2 (D15Z1)
2.4.5. Estudio de microdeleción del Síndrome de Angelman
Sonda LSI 15q11-13 (SNRPN), 15q22 (PML), 15p11.2 (D15Z1)
2.4.6. Estudio de microdeleción del Síndrome de Williams
Sonda LSI ELN (7q11.23)/LSI D7S486, D7S522 (7q31.3)
2.4.7. Estudio del Síndrome de Wolf (deleción de 4p16)
2.4.8. Estudio del Síndrome de DiGeorge o CATCH 22
Sonda LSI 22q11.2 (DiGeorge/VCFS,TUPLE1-HIRA ), 22q13 (ARSA)
2.4.9. Estudio de la región telomérica de Xq/Yq
3. ESTUDIOS POSTNATALES
¾ CARIOTIPO DE ALTA RESOLUCIÓN EN SANGRE PERIFÉRICA
Estudios de todas las anomalías cromosómicas numéricas y/o estructurales del cariotipo
¾ MÉTODOS DIAGNÓSTICOS:
9 CULTIVOS DE SANGRE PERIFÉRICA:
1. CONVENCIONAL (RPMI+Phitohemaglutinina)
2. BROMURO DE ETIDIO en cultivo convencional para la obtención de cariotipos
de alta resolución
9 TÉCNICAS:
1. CITOGENÉTICA CONVENCIONAL:
1.1. BANDAS G (bandeo GTG)
1.2. BANDAS C (bandeo CBG)
1.3. BANDAS Ag – NOR
2. CITOGENÉTICA MOLECULAR (FISH: Hibridación in situ fluorescente), con sondas de
ADN:
2.1. PAINTING PARA LOS 24 TIPOS DIFERENTES DE CROMOSOMAS
Estudios de anomalías citogenéticas estructurales (en metafase)
2.2. ALFA SATÉLITE PARA LOS 24 TIPOS DIFERENTES DE CROMOSOMAS
Estudios de aneuploidías, mosaicismos celulares y orígenes de translocaciones (en
metafase y en interfase)
2.3. REGIONES ACROCÉNTRICAS (ACRO p-arm) (en metafase)
2.4. SECUENCIA ÚNICA (SONDAS LOCUS ESPECÍFICAS: LSI). Estudios (en metafase
y en interfase):
Dra. Belén Gil Fournier
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UNIDAD DE GENÉTICA
Getafe, Octubre de 2008
CARTERA DE SERVICIOS UNIDAD DE GENÉTICA HOSPITAL GETAFE
2.4.1. Estudio de microdeleción del gen SRY (responsable del desarrollo a varón en el
desarrollo embrionario). Estudios de Síndromes de Turner.
Sonda LSI SRY /CEP X
2.4.2. Estudios de la región 13q14 (gen de retinoblastoma) y estudios de Mosaicismo del
Síndrome Patau
LSI 13q14 (rb-1)
2.4.3. Estudios de mosaicismo de Síndrome de Down
Sonda LSI 21q22 (D21S25)
2.4.4. Estudio de microdeleción del Síndrome de Prader Willi
Sonda LSI 15q11-13 (SNRPN), 15q22 (PML), 15p11.2 (D15Z1)
2.4.5. Estudio de microdeleción del Síndrome de Angelman
Sonda LSI 15q11-13 (SNRPN), 15q22 (PML), 15p11.2 (D15Z1)
2.4.6. Estudio de microdeleción del Síndrome de Williams
Sonda LSI ELN (7q11.23)/LSI D7S486, D7S522 (7q31.3)
2.4.7. Estudio del Síndrome de Wolf (deleción de 4p16)
2.4.8. Estudio del Síndrome de DiGeorge o CATCH 22
Sonda LSI 22q11.2 (DiGeorge/VCFS,TUPLE1-HIRA ), 22q13 (ARSA)
2.4.9. Estudio de la región telomérica de Xq/Yq
Unidad de Genética
Hospital Universitario de Getafe
Dirección:
Carretera de Toledo km.12.500
Getafe 28905 Madrid
Persona de contacto: Dra. Belén Gil Fournier
Responsable de la Unidad de Genética
Tfno: 91 683 93 60 extensión 2114
E-mail: bgil.hugf@salud.madrid.org
Dra. Belén Gil Fournier
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