Download Visítanos en el y descubre mucho más que un

BANCO DE SEMEN
BANCO DE OVOCITOS
Visítanos en el
STAND
22
y descubre mucho
más que un Biobanco
DESARROLLO de nuevas tecnologias PARA DISPOSITIVOS MOVILES
EL MEJOR ALIADO de SU EMPRESA
SOMOS UNA EMPRESA JOVEN, DINÁMICA, ESPECIALIZADA Y EXPERIMENTADA EN EL USO,
APLICACIÓN Y DESARROLLO DE LAS NUEVAS TECNOLOGÍAS SOBRE DISPOSITIVOS MÓVILES.
LA REALIDAD AUMENTADA, REALIDAD VIRTUAL, VISIÓN ARTIFICIAL, POSICIONAMIENTO GPS...
SON HERRAMIENTAS DE VANGUARDIA QUE NOS PROPORCIONAN UNA CAPACIDAD ILIMITADA
DE INTERACCIÓN CON EL MUNDO REAL A TRAVÉS DE NUESTROS SMARTPHONES Y TABLETS.
imaginar
P R O J E C T
6
1.1.4. Enfermedades de origen genético
Realizamos las siguientes pruebas genéticas:
Estudio Cromosómico - Cariotipo.
Solo son aceptados aquellos candidatos a donantes con un
cariotipo normal. Se descartan además candidatos a donantes con
variantes polimórficas del cariotipo, pues presentan peores
resultados en reproducción humana asistida.
Estudio de Portadores de Enfermedades Monogénicas
Autosómicas Recesivas.
Se llevan a cabo estudios genéticos que permiten la eliminación de
los candidatos a donantes que son portadores de las
Enfermedades Monogénicas Autosómicas Recesivas más
prevalentes en nuestro entorno (zona mediterránea de Europa).
Enfermedad
Marcadores
Secuenciación
Fibrosis Quística
CFTR
Mutaciones de fenotipo clásico (1150)
Atrofia Muscular Espinal
SMN1/SMN2
Gen completo
Sordera autosómica recesiva Tipo 1A
GJB2
Gen completo
Alfa Talasemia
HBA1/HBA2
Gen completo
Beta Talasemia
HBB
Gen completo
Fiebre familiar mediterránea
MEFV
Gen completo
Déficit de fenilalanina hidroxilasa
PAH
Gen completo
Enfermedad de Pompe
GAA
Gen parcial
Síndrome de Alport
COL4A3/A4
Gen completo
Déficit de glucosa 6 fosfato
deshidrogenasa
G6PD
Gen completo
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
DHCR7
Gen parcial
Enfermedad de Tay Sachs
HEXA
Gen completo
7
8
1.2 Banco de DNA y
Matching Genético
Banco de DNA
Desde el año 2005 CEIFER dispone de un banco de DNA de donantes.
De esta forma, en caso de aparición de enfermedad genética en la
descendencia, podemos realizar los estudios pertinentes.
CEIFER dispone así de una visión global y la tecnología más avanzada
para:
Estudiar enfermedades genéticas por casos de nacidos vivos afectos
en la descendencia.
Incorporar el estudio de nuevas enfermedades genéticas en el screening
de donantes.
•
•
Matching Genético
El matching genético permite comparar la información genética del
donante con la de la mujer receptora con objeto de evitar la transmisión de
enfermedades genéticas autosómicas recesivas.
Para ello se lleva a cabo el estudio de 207 genes relacionados con 203
enfermedades monogénicas autosómicas recesivas. Este análisis se realiza
empleando las más modernas técnicas de secuenciación masiva (Next Generation
Sequencing - NGS).
De entre los 207 genes estudiados se incluyen variantes con incidencia especialmente
elevada en la zona mediterránea.
Los resultados de nuestros donantes son comparados con el estudio genético similar
efectuado en la mujer receptora, seleccionando un donante idóneo, de tal forma que
donante y mujer receptora no compartan mutaciones en los mismos genes.
El protocolo de actuación, así como el detalle de enfermedades, son recogidos en el Anexo
III.
El protocolo de matching genético no anula el riesgo en la descendencia de padecer o ser
portador de enfermedades autosómicas recesivas, incluso si se trata de alguna de las
enfermedades estudiadas. Su objetivo es la disminución significativa de riesgos,
dependiendo esta disminución de la enfermedad estudiada.
9
10
2.1 Congelación de muestras
2.1.1 Medios de Congelación
Utilizamos medios de congelación certificados
por la autoridad competente (marcado CE) para
uso en seres humanos.
•
Esto nos lleva a cumplir las recomendaciones
más exigentes dictadas por organismos
nacionales e internacionales para bancos de
células y tejidos humanos.
•
Nos asegura la trazabilidad de este proceso,
permitiéndonos, en caso de incidencia, conocer el lote de
fabricación y la obtención de información que identifique el
problema.
•
•
Garantiza la esterilidad de nuestro proceso de congelación.
Los medios utilizados son:
• Freezing Medium TEST yolk buffer (IrvineScientific)
• Sperm Freeze (FertiPro).
2.1.2 Pajuelas de Congelación
Utilizamos pajuelas termosellables de alta seguridad biológica (marca CBS).
•
El material de fabricación de estas pajuelas (resina ionomérica) las dota de gran flexibilidad, haciéndolas
prácticamente irrompibles, eliminando el gran problema de las pajuelas tradicionales.
•
La imposibilidad de rotura y el hecho de que las pajuelas son cerradas mediante termosellado garantiza
que el semen nunca entre en contacto con el nitrógeno líquido y reduce casi a cero el riesgo de
contaminación entre muestras.
11
12
2.1.4. Congeladores automáticos
El proceso de congelación se realiza mediante Biocongeladores Computerizados específicos de
semen (Cryologic CL-8800i) que permiten:
•
La optimización y homogeneidad de resultados, al poder reproducir la intensidad y
tiempo de congelación.
•
La disminución de posibilidad de contaminación externa, propia de los procesos de
congelación abiertos.
•
La trazabilidad de la temperatura del proceso de congelación, permitiendo guardar la
curva de todas nuestras congelaciones.
2.1.5. Identificación de pajuelas
Las pajuelas son identificadas mediante etiquetas específicas que resisten el almacenamiento a
bajas temperaturas. Estas etiquetas contienen un CÓDIGO ÚNICO que incluye código seriado y
código de donante. Esto nos permite:
•
•
La trazabilidad de cada pajuela.
Impresión de código de donante, imposibilitando de esta forma la confusión entre
pajuelas de distintos donantes.
•
Imposibilidad de manipulación externa del código al no poderse
borrar sin la destrucción de la etiqueta.
•
Fácil identificación por parte del
Centro
de
Reproducción
receptor de la muestra.
13
14
2.3 Envío de muestras
2.3.1. Contenedor de Transporte
CEIFER utiliza contenedores homologados (Voyageur 2 de Air Liquide y
SC2/1V de MVE CHART) en los que el nitrógeno líquido viaja absorbido en
un material poroso en fase de vapor.
•
•
•
•
Homologados para uso de muestras biológicas.
Homologados tanto para transporte aéreo como
terrestre.
Seguridad al no producirse derramamiento durante el
viaje.
Las muestras viajan en fase de vapor de nitrógeno,
mejorando la autonomía.
2.3.2. Embalaje de Seguridad “antimanipulación”
Embalaje
Los contenedores de transporte viajan dentro de
Embalajes de Seguridad diseñados específicamente para
ello.
La fortaleza y el sistema de cierre de estos embalajes
aportan un plus de seguridad, de manera que existe un
menor sufrimiento de las muestras y contenedores
durante el viaje. Permiten además adaptar un sistema
antimanipulación.
Sistema Antimanipulación
El sistema está formado por una presilla numerada,
anclada al sistema de cierre.
• El número de identificación de la presilla es único y está
indicado en el Informe de envío.
15