Download Patient Education Pamphlet, SP165, Pruebas genéticas de

PATIENT EDUCATI
N
The American College of
Obstetricians and Gynecologists
WOMEN’S HEALTH CARE PHYSICIANS
El Embarazo • SP165
Pruebas genéticas de detección
prenatales
L
as pruebas genéticas prenatales les dan información a los padres futuros
sobre si sus bebés tienen ciertos trastornos genéticos antes de nacer.
Hay muchas pruebas genéticas prenatales disponibles. Las pruebas de
detección prenatales le indican las probabilidades que tendrá su bebé de
presentar un trastorno genético que se llama aneuploidía, además de otros
trastornos. Las pruebas de diagnóstico prenatales le indican si su bebé
tiene en efecto un trastorno específico. A todas las mujeres embarazadas
se les ofrecen pruebas o exámenes de detección y de diagnóstico.
Este folleto trata sobre las pruebas de detección prenatales y explica
• los tipos de trastornos genéticos
• las opciones de pruebas prenatales
• los tipos de pruebas genéticas de detección
• los resultados de las pruebas de detección y qué significan
• qué debe considerar cuando decida si debe hacerse una prueba de
detección prenatal
Resumen de los trastornos genéticos
Los trastornos genéticos ocurren a causa de alteraciones
en los genes o cromosomas de una persona (consulte
el cuadro “Genes y cromosomas”). La aneuploidía es
un problema médico en el que faltan o sobran cromosomas (consulte el cuadro “¿Qué es la aneuploidía?”).
Los trastornos heredados se deben a alteraciones en los
genes que se llaman mutaciones. Algunos de estos son la
enfermedad de células falciformes, la fibrosis quística,
la enfermedad de Tay–Sachs y muchos otros. En la
mayoría de los casos, ambos padres deben ser portadores del mismo gen para que tengan un hijo afectado.
Opciones de pruebas prenatales
Hay dos tipos generales de pruebas prenatales para
trastornos genéticos: 1) las pruebas de detección y
2) las pruebas de diagnóstico. Las pruebas de detección
Genes y cromosomas
¿Qué es la aneuploidía?
Un gen es una porción pequeña de material hereditario
que se llama ADN. Los genes ocurren en pares y se
encuentran dentro de los cromosomas. Los cromosomas también ocurren en pares. La mayoría de las
células tienen 23 pares de cromosomas, con un total de
46 cromosomas. Cada una de las células de los espermatozoides y los óvulos tiene 23 cromosomas. Durante
la fertilización, cuando el óvulo y el espermatozoide se
unen, los dos grupos de cromosomas se juntan.
El sexo de un bebé depende de los cromosomas del
sexo que recibe. Las células de los óvulos solo contienen
un cromosoma X. Las células de los espermatozoides
pueden tener un cromosoma X o un cromosoma Y. La
combinación XX crea una niña y la combinación XY
crea un varón.
La aneuploidía es un problema médico en el que
faltan o sobran cromosomas. En una trisomía,
hay un cromosoma adicional. En una monosomía, falta un cromosoma. Algunos ejemplos
son los siguientes:
• Trisomía 13 (síndrome de Patau): Se debe a
un cromosoma 13 adicional
• Trisomía 18 (síndrome de Edwards): Se debe
a un cromosoma 18 adicional
• Síndrome de Turner: Se debe a la falta o
alteración de un cromosoma X
Aunque cualquier mujer de cualquier edad
puede tener un bebé con aneuploidía, el riesgo
aumenta a medida que la edad de la mujer
avanza.
Espermatozoide
(23 cromosomas)
Óvulo
(23 cromosomas)
• Síndrome de Down: La mayoría de los casos
se deben a un cromosoma 21 adicional
(trisomía 21).
1
Las pruebas de portadores se pueden hacer antes o
durante el embarazo.
2
• Las pruebas genéticas de detección prenatales de la
sangre de la mujer y los hallazgos de los exámenes
por ecografía (ultrasonido), pueden examinar al feto
para detectar una aneuploidía; defectos del cerebro y
la columna vertebral que se llaman defectos del tubo
neural, y algunos defectos del abdomen, el corazón
y las facciones. Este folleto trata sobre estas pruebas.
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21
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23
XX
(mujer)
ADN
Gen
o
Cromosomas del sexo
XY
(hombre)
pueden indicarle su riesgo de tener un bebé con ciertos
trastornos. Estas incluyen la prueba de detección de portadores y las pruebas genéticas de detección prenatales:
• La prueba de detección de portadores se hace en los
padres (o en aquellos que planean ser padres) con
una muestra de sangre o tejido que se obtiene con
un aplicador de algodón dentro de la mejilla. Estas
pruebas, que también se llaman “pruebas de genes”,
se usan para determinar si una persona es portadora
de un gen que codifica ciertos trastornos heredados.
Las pruebas o exámenes de diagnóstico prenatales
le indican, con toda la certeza posible, si el bebé tiene
una aneuploidía o un trastorno heredado específico
que usted desee que se detecte. Estos se hacen en las
células del feto o de la placenta que se obtienen
por amniocentesis o por muestreo de vellosidades
coriónicas. Estas células se pueden analizar de diferentes maneras. Las pruebas o exámenes de diagnóstico
conllevan un riesgo mínimo de pérdida del embarazo.
Tipos de pruebas genéticas de detección
Las pruebas de detección que se ofrecen dependen
de las que se encuentren disponibles en su localidad,
cuánto tiempo lleva embarazada y en la determinación
del profesional de atención médica referente a las
pruebas o los exámenes que cumplen mejor con sus
necesidades (consulte la Tabla 1). Cualquier mujer,
independientemente de su edad y sus factores de riesgo,
puede optar por hacerse pruebas de diagnóstico además
de pruebas de detección.
Es necesario tomar en cuenta el momento en que
se harán las pruebas de detección prenatales. Las pruebas en el primer trimestre le ofrecen más opciones y
más tiempo para pensar sobre lo que significaría para
usted y su familia un resultado de prueba de detección
anormal. Con las pruebas en el segundo trimestre, hay
menos tiempo y menos opciones.
Tabla 1. Pruebas de detección prenatales
Prueba de
detección
Descripción
¿Qué detecta?
¿Cuándo se realiza
en el embarazo?
Índice de detección
del síndrome de
Down
Pruebas de detección durante el primer trimestre
Análisis de sangre
Análisis de sangre de PAPP-A y hCG
Síndrome de Down
Trisomía 13
Trisomía 18
Entre las semanas
10 y 13
Cuando se combina con
la ecografía de translucidez nucal, 82–87%
Examen de translucidez nucal (TN)
Medida de un espacio en la nuca
fetal durante un examen por
ecografía
Síndrome de Down
Trisomía 13
Trisomía 18
Entre las semanas
10 y 13
64–70%
Análisis de sangre
Prueba de detección cuádruple:
Análisis de sangre para la fetoproteína alfa en el suero de la madre,
hCG, estriol e inhibina-A
Síndrome de Down
Trisomía 18
Defectos del tubo
neural
Entre las semanas
15 y 22
81%
Examen por ecografía
(ultrasonido)
Ecografía que examina la anatomía
del bebé
Defectos físicos mayores
Entre las semanas
18 y 20
Varía según la
determinación
Prueba integrada
Análisis de sangre para PAPP-A y
ecografía de TN en el primer trimestre, seguido de una prueba cuádruple en el segundo trimestre
Síndrome de Down
Trisomía 18
Defectos del tubo
neural
Entre las semanas 10
y 13; luego entre las
semanas 15 y 22
96%
Contingente
secuencial
Resultado de la prueba combinada
durante el primer trimestre:
Síndrome de Down
Trisomía 18
Defectos del tubo
neural
Entre las semanas 10
y 13; luego entre las
semanas 15 y 22
88–94%
Síndrome de Down
Trisomía 18
Defecto del tubo neural
Entre las semanas 10
y 13; luego entre las
semanas 15 y 22
95%
Pruebas de detección durante el segundo trimestre
Prueba combinada de detección durante el primer y segundo trimestre
— Alto riesgo: se ofrece una prueba
de diagnóstico o de detección de
ADN libre celular
— Bajo riesgo: no se requieren otras
evaluaciones
— Riesgo intermedio:
se ofrece una prueba de
detección durante el segundo
trimestre
Secuencial por pasos
Resultado de la prueba combinada
durante el primer trimestre:
— Positivo: se ofrece una prueba de
detección de ADN libre celular
— Negativo: se ofrece una prueba
de detección durante el segundo
trimestre
Prueba de detección después de la semana 10 del embarazo
Prueba de ADN libre
celular
Análisis de sangre que analiza el
ADN de la placenta que circula en la
sangre de la madre
Síndrome de Down
Trisomía 18
Trisomía 13 (algunos
lab.); no detecta
defectos del tubo neural
De las 10 semanas en
adelante
99% en las mujeres con
alto riesgo
Abreviaturas: hCG, gonadotrofina coriónica humana; PAPP-A, proteína plasmática A asociada con el embarazo; TN, translucidez nucal.
No todos los tipos de prueba están cubiertos por
las compañías de seguro. Es buena idea consultar a
su compañía de seguro antes de que se haga alguna
de estas pruebas. Si su compañía no cubre la prueba,
tendrá que pagarlo usted.
Pruebas de detección durante el primer trimestre
Las pruebas de detección durante el primer trimestre
incluyen un análisis de sangre y un examen por ecografía (ultrasonido) en la mujer embarazada. Ambas
pruebas generalmente se hacen juntas entre la semana
10 y semana 13 del embarazo:
• El análisis de sangre mide el nivel de dos
sustancias.
• El examen por ecografía, que se llama examen de
detección por translucidez nucal, mide el grosor
de un espacio en la nuca del bebé en desarrollo.
Una medida anormal de translucidez nucal quiere
decir que hay un mayor riesgo de que el bebé tenga
el síndrome de Down u otro tipo de aneuploidía.
También se ha vinculado a defectos físicos del
corazón, la pared abdominal y el esqueleto.
Pruebas de detección durante el segundo trimestre
Las pruebas de detección durante el segundo trimestre
consisten en las siguientes:
• El análisis de sangre “cuádruple” mide los niveles de
cuatro diferentes sustancias en la sangre. Esta prueba
se usa para detectar el síndrome de Down, la trisomía
18 y los defectos del tubo neural. Se hace entre la
semana 15 y semana 22 del embarazo. Aunque
hay una prueba de sangre que mide tres sustancias
(“prueba triple”) y cinco sustancias (“prueba
quíntuple”), estas no se usan tan extensamente.
• Un examen por ecografía que se hace entre
semana 18 y semana 20 del embarazo, examina
presencia de ciertos defectos físicos mayores en
cerebro y la columna, las facciones, el abdomen,
corazón y las extremidades.
la
la
el
el
Prueba combinada de detección durante el primer y
segundo trimestre
Los resultados de las pruebas durante el primer y
segundo trimestre se pueden combinar de varias maneras. Los resultados combinados de estas pruebas son más
precisos que el resultado de una sola prueba. Si decide
hacerse la prueba combinada, tenga en cuenta que los
resultados finales a menudo no están disponibles hasta
el segundo trimestre.
Pruebas de detección durante el primer, segundo y tercer
trimestre: Prueba de ADN libre celular
El ADN libre celular es la pequeña cantidad de ADN
que se libera de la placenta en la sangre de una
mujer embarazada. El ADN libre celular en una muestra de sangre de una mujer puede detectar el síndrome de Down, la trisomía 13, la trisomía 18 y
problemas con el número de cromosomas del sexo.
Esta prueba se puede hacer a partir de la semana
10 del embarazo. Los resultados tardan más o menos
1 semana en llegar.
La prueba de ADN libre celular funciona mejor
en las mujeres que corren un mayor riesgo de tener
un bebé con un trastorno cromosómico, como una
mujer que ya tiene un hijo con dicho trastorno. En
las mujeres con poco riesgo de tener un bebé con un
trastorno cromosómico, las pruebas de detección convencionales siguen siendo la opción más adecuada. La
prueba de ADN libre celular no se recomienda en las
mujeres embarazadas con más de un bebé.
La prueba de ADN libre celular es una prueba de
detección. Si esta prueba indica que hay un mayor
riesgo de aneuploidía, se recomienda hacer una prueba
de diagnóstico por muestreo de vellosidades coriónicas
o amniocentesis y un examen por ecografía para detectar defectos físicos.
Resultados en las pruebas de detección
Los resultados de las pruebas de detección de sangre
para la aneuploidía se informan según el nivel de
riesgo que el trastorno podría presentar:
• Un resultado de detección positivo para la aneuploidía quiere decir que su bebé corre un mayor
riesgo de tener el trastorno en comparación con la
población en general. Este resultado no quiere decir
que su bebé tiene definitivamente el trastorno.
• Un resultado negativo quiere decir que su bebé
corre un menor riesgo de tener el trastorno en
comparación con la población en general. Este
resultado no descarta la posibilidad de que el bebé
tenga el trastorno.
La prueba de diagnóstico por muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis, que proporciona un
resultado más definitivo, es una opción para todas las
mujeres embarazadas. Su obstetra u otro profesional
de atención médica, como un consejero especialista
en genética, le explicará el significado de las pruebas
de detección y la ayudará a decidir los siguientes pasos.
Precisión de las pruebas de detección
prenatales
Al igual que con cualquier tipo de prueba, pueden
ocurrir resultados falso-positivos y falso-negativos. Se
dice que el resultado de una prueba de detección es
falso-positivo si la prueba indica que hay un problema
cuando realmente no lo hay. Se dice que el resultado
de una prueba de detección es falso-negativo si la
prueba indica que no hay un problema cuando realmente lo hay. El profesional de atención médica puede
darle información sobre el índice de resultados falsopositivos y falso-negativos de cada tipo de examen que
se ofrezca.
La decisión de hacerse pruebas genéticas
prenatales
Las pruebas de detección y de diagnóstico son voluntarias, por lo tanto, usted debe decidir si se las hará
o no. Sus creencias y valores personales son factores
importantes al tomar una decisión sobre estas pruebas.
Sería de gran ayuda pensar cómo usaría los resultados de las pruebas de detección prenatales en su atención durante el embarazo. Recuerde que un resultado
de detección positivo solo le indica que corre un riesgo
mayor de tener un bebé con síndrome de Down u otra
aneuploidía. La prueba de diagnóstico se debe hacer
si desea tener resultados más definitivos. Algunos
padres quieren saber por anticipado si su bebé nacerá
con un trastorno genético. Este conocimiento les da a
los padres tiempo para obtener información sobre el
trastorno y programar la atención médica que el niño
pueda necesitar. Algunos padres podrían decidir dar
por terminado el embarazo en ciertas situaciones.
Otros padres no desean saber esta información
antes de que nazca el bebé. En este caso, puede decidir no hacerse una prueba o examen de diagnóstico
de seguimiento si el resultado de una prueba de detección es positivo. O bien, podría decidir no hacerse ninguna de estas pruebas. No hay una respuesta mejor que
otra. El profesional de atención médica o un consejero
especialista en genética le explicará todas las opciones
y la ayudarán a tomar una decisión.
Por último…
Las pruebas de detección pueden evaluar su riesgo
de tener un bebé con una aneuploidía y otros trastornos. Estas pruebas forman parte de una estrategia general de pruebas prenatales para trastornos genéticos.
Hable con su obstetra u otro profesional de atención
médica sobre las pruebas más adecuadas en su caso.
Glosario
ADN: Material genético que se pasa de los padres a
sus hijos. El ADN se encuentra en estructuras que se
llaman cromosomas.
Amniocentesis: Procedimiento mediante el cual se
emplea una aguja para extraer y analizar una pequeña
cantidad de líquido amniótico del saco que rodea al
feto.
Aneuploidía:
cromosomas.
Tener
un
número
anormal
de
Células: Las unidades más pequeñas en las estructuras del cuerpo; los componentes básicos de todas las
partes del cuerpo.
Consejero especialista en genética: Profesional de
atención médica con capacitación especializada en
genética y asesoramiento que puede brindar asesoramiento profesional sobre trastornos genéticos y pruebas o exámenes prenatales.
Cromosoma X: Uno de dos cromosomas que determina el sexo de una persona. Las células de los óvulos
solo contienen el cromosoma X.
Cromosoma Y: Uno de dos cromosomas que determina el sexo de una persona. Las células de los
espermatozoides pueden tener un cromosoma Y o un
cromosoma X.
Cromosomas: Estructuras ubicadas dentro de cada
célula del cuerpo que contienen los genes que determinan la constitución física de la persona.
Cromosomas del sexo: Cromosomas que determinan
el sexo de una persona. En los seres humanos, hay dos
cromosomas del sexo: X y Y. Las mujeres tienen dos
cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma
X y un cromosoma Y.
Defectos del tubo neural: Defectos congénitos que se
producen debido al desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal o los recubrimientos de estos
órganos.
Enfermedad de células falciformes: Trastorno heredado en el que los glóbulos rojos tienen forma de
media luna y causa anemia crónica y episodios de
dolor. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia
en los afroamericanos.
Enfermedad de Tay–Sachs: Defecto congénito heredado que causa discapacidad intelectual, ceguera,
convulsiones y la muerte, generalmente antes de los
5 años de edad. Es más común entre los descendientes
de judíos del este y centro de Europa, de cajúns y de
francocanadienses, aunque puede ocurrir en cualquier
persona.
Examen de detección por translucidez nucal: Examen
en que se mide la cantidad de un líquido que se acumula detrás del cuello fetal por medio de ecografía
(ultrasonido) para detectar ciertos defectos congénitos, como síndrome de Down, trisomía 18 o defectos
del corazón.
Exámenes por ecografía (ultrasonido): Exámenes que
usan ondas sonoras para examinar estructuras internas.
Durante el embarazo, se pueden usar para examinar al
feto.
Fibrosis quística: Trastorno heredado que causa problemas digestivos y respiratorios.
Genes: Segmentos del ADN que contienen las instrucciones para el desarrollo de los rasgos de una persona
y para controlar los procesos del cuerpo. Los genes
son las unidades básicas de la herencia que se pueden
transmitir de los padres a sus hijos.
Monosomía: Enfermedad donde falta un cromosoma.
Muestreo de vellosidades coriónicas: Procedimiento
mediante el cual se extrae una muestra pequeña de
células de la placenta y se analiza.
Mutaciones: Alteraciones permanentes en un gen que
se pueden transmitir de los padres a los hijos.
Obstetra: Médico que se especializa en los cuidados de
las mujeres durante el embarazo, el trabajo de parto y
en el período de posparto.
Placenta: Tejido que sirve para alimentar al feto y
eliminar sus desechos.
Portador: Persona que no muestra señal alguna de un
trastorno en particular pero puede transmitir el gen a
sus hijos.
Pruebas de detección: Pruebas o exámenes que
detectan los posibles indicios de una enfermedad en
las personas que no presentan síntomas.
Pruebas de diagnóstico: Pruebas o exámenes que
detectan una enfermedad o el origen de la misma.
Síndrome de Down: Trastorno genético en el que
ocurren rasgos anormales en la cara y el cuerpo, problemas médicos como defectos del corazón, y discapacidad intelectual. La mayoría de los casos de síndrome
de Down se deben a un cromosoma 21 adicional
(trisomía 21). Muchos niños con síndrome de Down
viven hasta llegar a ser adultos.
Síndrome de Turner: Enfermedad que afecta a las
mujeres en la que falta o está defectuoso un cromosoma X. Esta enfermedad causa pliegues en el cuello,
baja estatura y problemas del corazón pero generalmente no produce retrasos del desarrollo.
Trastornos genéticos: Trastornos que se producen a
causa de una alteración en los genes o cromosomas.
Trastornos heredados: Trastornos que ocurren a
causa de una alteración en un gen que se puede transmitir de los padres a los hijos.
Trimestre: Uno de tres períodos de 3 meses en que se
divide el embarazo.
Trisomía: Enfermedad donde existe un cromosoma
de más.
Trisomía 13 (síndrome de Patau): Trastorno cromosómico que causa problemas graves en el cerebro y el
corazón, así como dedos de más en las manos y los pies,
hendidura del paladar, labio leporino y otros defectos.
La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren antes
de cumplir un año de vida.
Trisomía 18 (síndrome de Edwards): Trastorno
cromosómico que causa discapacidad intelectual y problemas físicos graves, como tamaño
pequeño de la cabeza, defectos cardíacos y sordera. La
mayoría de los bebés con trisomía 18 mueren antes de
nacer o antes de cumplir un mes de vida.
Este Folleto Educativo para Pacientes fue elaborado por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and
Gynecologists). Diseñado para ayudar a los pacientes, presenta información actualizada y opiniones sobre temas relacionados con la salud de las mujeres.
El nivel de dificultad de lectura de la serie, basado en la fórmula Fry, corresponde al grado escolar 6to a 8vo. El instrumento de Evaluación de Idoneidad de
Materiales (Suitability Assessment of Materials [SAM]) asigna a los folletos la calificación “superior”. Para asegurar que la información es actualizada y
correcta, los folletos se revisan cada 18 meses. La información descrita en este folleto no indica un curso exclusivo de tratamiento o procedimiento que
deba seguirse, y no debe interpretarse como excluyente de otros métodos o prácticas aceptables. Puede ser apropiado considerar variaciones según las
necesidades específicas del paciente, los recursos y las limitaciones particulares de la institución o tipo de práctica.
Derechos de autor octubre de 2016 por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Todos
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