Download El gen Morc2, implicado en las causas de enfermedad

MEDICINA
MIÉRCOLES 18 NOVIEMBRE 2015
El gen Morc2, implicado
en las causas de
enfermedad neuropática
MADRID
REDACCIÓN
El Centro de Investigación Príncipe Felipe
(CIPF), de Valencia, ha
descubierto la implicación del gen MORC2 en
las causas de enfermedades neuropáticas,
como la enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth
(CMT), y atrofias espinales distales, según publica Brain.
En este trabajo ha participado el equipo de
Carmen Espinós en colaboración con Francesc
Palau y Teresa Sevilla.
Según han explicado, la
importancia del hallazgo radica en que "hasta
la fecha, el gen sólo se
había asociado con el
cáncer gástrico". Actualmente, el grupo liderado
por Espinós trabaja en la
caracterización del gen
MORC2 con el fin de determinar su función y
cómo sus mutaciones
conducen a una neuropatía.
ENFERMEDAD CMT
Espinós y su equipo de
la Unidad de Genética y
Genómica de Enfermedades Neuromusculares
han estudiado la enfermedad de CMT, que es el
trastorno neuromuscular hereditario más frecuente, y la atrofia espinal distal (AED). El trabajo de los investigadores ha consistido en investigar las bases genéticas de la enfermedad,
el análisis de genes implicados en ella o genes
candidatos con el fin de
identificar nuevos genes
implicados en este grupo de patologías.
La enfermedad de CMT
comienza a dar síntomas en las primeras décadas de vida. Los pacientes suelen cursar
con atrofia muscular en
las piernas, deformidades en los pies y, con la
progresión de la enfermedad, las manos y los
antebrazos se ven también afectados. Actualmente trabajan en el diseño de un nuevo panel
con más de cien genes
que permitirá además el
análisis molecular de genes implicados en esclerosis lateral amiotrófica
(ELA) y atrofia muscular
espinal.
CMT4C
Este grupo también investiga la fisiopatología
celular de la neuropatía
de Charcot-Marie-Tooth
tipo 4C (CMT4C), causada por mutaciones en
SH3TC2, y, desde hace
unos meses disponen
del ratón knock-out (ratón modificado por ingeniería genética al que se
le ha inactivado el gen
Sh3tc2) cedido por el
equipo de Roman
Chrast, del Instituto Karolinska de Suecia.
Existen más de 150 enfermedades neuropatológicas de naturaleza
progresiva, que en su
mayoría tienen origen
genético. Son enfermedades crónicas que generan
gran discapacidad, pérdida de fuerza muscular
y pérdida de autonomía
personal. Más del 50 por
ciento aparecen en la infancia y existen más de
60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España.
ENCUENTROS
DIGITALES
Jueves
19/11
10:00h
07
ENTORNO
Fatiga y dolor muscular-articular,
síntomas incapacitantes en lupus
Afecta a unos 40.000 españoles,
más a mujeres que a hombres
Felupus presenta una campaña para
sensibilizar a los ciudadanos
En la encuesta destaca que
un 51 por ciento de los pacientes declara estar satisfecho o muy satisfecho con
el tratamiento indicado por
parte del médico.
Otro de los síntomas que
afectan en mayor medida
son la pérdida de pelo (48
por ciento), la disminución
MADRID
FÉLIX MARTÍN
dmredaccion@diariomedico.com
En España, cerca de 40.000
personas sufren lupus, de
las cuales el 90 por ciento
son mujeres. La Federación
Española de Lupus (Felupus), con la colaboración de
GSK, presentó ayer en Madrid la encuesta Visión del
paciente con lupus, en la
que se analiza, entre otros
aspectos, cómo condiciona
el lupus en el terreno laboral y en la vida familiar, qué
síntomas son los más limitantes o cuáles son las principales preocupaciones de
los pacientes.
La metodología empleada
consistió en hacer una encuesta a 307 personas con
lupus, de las cuales el 90 por
ciento sufre lupus eritematoso sistémico, el 8 por ciento lupus eritematoso cutáneo y un 2 por ciento otros
tipos. El perfil encontrado
Pilar Cazos Casal, presidenta de la Federación Española de Lupus, y
Tatiana Cobo, reumatóloga del Hospital Infanta Sofía, de Madrid.
durante la investigación fue
de una edad media de 46
años con un predominio de
la mujer (un 93 por ciento)
frente al hombre (7 por ciento).
La fatiga (un 67 por ciento), el dolor muscular y las
articulaciones (65 por ciento) son los síntomas más
molestos para los pacientes
con lupus, ya que limitan de
manera importante su actividad diaria. Los profesionales sanitarios tienen en
cuenta este cansancio y debilidad al elegir el tratamiento y los pacientes presentan un mayor grado de
satisfacción con la terapia.
Otros de los síntomas
que afectan en mayor
medida al paciente son
la pérdida de pelo, la
disminución o aumento
del peso y la
sequedad en la piel o
en las mucosas
o aumento de peso (46 por
ciento), la sequedad en la
piel y las mucosas (45 por
ciento), los problemas hematológicos (42 por ciento)
y los eritemas producidos
por el sol (40 por ciento), entre otros.
MSF pide investigación y bajada de precios
en vacunas para países en desarrollo
MADRID
ISABEL GALLARDO PONCE
Cada día mueren en el mundo 1,5 millones de niños por
patologías que podrían evitarse con la vacunación.
"Las vacunas son una de las
formas más eficaces y baratas de prevenir la mortalidad infantil, sobre todo en
patologías como la neumonía, el sarampión o las enfermedades diarreicas", explica Miriam Allia, responsable de Vacunación de Médicos Sin Fronteras (MSF),
pero no están adaptadas
para su uso en países en
vías de desarrollo. Por eso,
MSF presentó ayer en Ma-
drid la campaña Pon una
vacuna, que quiere dar a
conocer los retos a los que
se enfrentan los profesionales para vacunar a la población en los países en vías de
desarrollo, recaudar fondos
para sus programas y pedir
un descenso en el precio de
la vacuna del neumococo.
Según Allía, vacunar en
países en desarrollo supone
múltiples problemas. Uno
de ellos sería la logística,
puesto que el acceso a zonas
remotas no siempre puede
hacerse en transporte rodado sino que hay que hacerlo
andando o en otros
medios.
Pedro Luis Sánchez
Jefe del Servicio de Cardiología en el Hospital
Universitario de Salamanca, responderá las preguntas
de los profesionales sobre innovación en diagnósticos y
tratamientos en Cardiología.
Envíe sus preguntas.