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BIOLOGÍA MOLECULAR APLICADA AL DIAGNÓSTICO DE
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Directores
Dr. Javier Cotignola y la Dra. Florencia Giliberto
Docentes
Dr. Javier Cotignola. Investigador del CONICET, Dpto. de Qca. Biológica, FCEN, UBA
Dra. Florencia Giliberto. Cátedra de Genética y Biología Molecular, FFyB, UBA
Dra. Viviana Dalamón. Investigador del CONICET, Lab. de Fisiología Auditiva, INGEBI
Dra. Verónica Ferreiro. Lab. Genética Molecular Diagnóstica, Genos S.A
Dra. Sabina Domené. Investigador del CONICET. Laboratorio de Animales Transgénicos,
INGEBI
Dr. Ezequiel Surace. Investigador del CONICET, Instituto de Investigaciones Neurológicas
Raúl Carrea (FLENI)
Bioq. Cecilia Fernandez. Lab. de Endocrinología Molecular, IByME y Dpto. de Diagnóstico,
CENAGEM
Docentes invitados
Dra. Viviana Varela. (Cátedra de Genética y Biología Molecular, FFyB, UBA)
Dra. Liliana Dain. (Lab. de Endocrinología Molecular, IByME y Dpto. de Diagnóstico,
CENAGEM)
Dra. Liliana Rosetti. (Sección Genética Molecular de la Hemofilia. Departamento de Genética
Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex Academia Nacional de Medicina
de Buenos Aires)
Lugar: Hospital Alemán
Modalidad: Curso teórico. Miércoles de 18 a 21 hs
Inicio: 2 de mayo de 2012
Finalización: 27 de junio de 2012
Horas totales: 27 horas
INFORMES Y PRE-INSCRIPCION
E-mail: bmdiagnostica@gmail.com
TEMARIO
Módulo 1: Introducción a la genética y BM
2 miércoles de 18-21 hs
$250
Estructura del ADN, del genoma y de un gen
Mitosis y meiosis
Replicación, transcripción y traducción. Tipos de mutaciones y su efecto
Epigenetica
Tipos de herencia. Enfermedades monogénicas y multifactoriales
Conceptos de locus, loci, homocigota, heterocigota, dominante, recesivo, etc
Polimorfismos/Variaciones de secuencia
Pedigrees y Análisis de patrones de herencia
Purificación de ácidos nucleicos, geles y electroforesis
Técnicas de hibridación: Southern blot, Northern, Western, Dot blot
FISH
PCR y algunas técnicas acopladas (PCR-RFLP, PCR-GAP, PCR-alelo
especifica, MLPA)
Secuenciación
Módulo 2: Enfermedades neurológicas
5 miércoles de 18-21 hs
$600
Distrofia Muscular de Duchenne
Fragilidad del cromosoma X
Hipoacusias
Prader Willi – Angelman
Deficiencia del cierre del tubo neural, falla ovárica prematura
Huntington
Retinoblastoma
Neurofibromatosis
Demencias (Enf. de Alzheimer y Demencia frontotemporal)
Módulo 3: Enfermedades hematológicas y metabólicas
2 miércoles de 18-21 hs
$250
Talasemias
Hemofilias
Fibrosis Quística
Deficiencia de 21 hidroxilasa
Clase especial: Modelos animales para el estudio de enfermedades genéticas
Evaluación
Arancel total por módulos: $1100
Arancel por inscripción a los 3 módulos: $950
Arancel por inscripción a los 3 módulos antes del 10 de marzo de 2012: $875
Arancel para estudiantes de grado por los 3 módulos: $650 (deben presentar certificado
de alumno regular)