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Catálogo de servicios Diagnósticos 2013 Enfermedades Hereditarias Contacto: Mail: allgenomics@gmail.com Tel: +57 317 319 6992 www.allgenomics.com All genomics S.A.S. Cra/ 1, Nº 18 A 10, Bogotá (Colombia) Quienes somos All genomics es una spin-off de base biotecnológica que desarrolla nuevas herramientas de diagnóstico genético, especialmente en el área de las enfermedades hereditarias y onco-hematológicas. Nuestro equipo técnico, compuesto por doctores de diversas áreas de conocimiento biotecnológico, cuenta además con el asesoramiento y apoyo experimentado de miembros de la comunidad universitaria de reconocido prestigio en el campo del diagnóstico genético. Entre los objetivos de All Genomics se encuentran potenciar los proyectos de investigación y la oferta de servicios analíticos en tres áreas: diagnóstico genético de enfermedades hereditarias, identificación de marcadores tumorales con valor diagnóstico y pronóstico y colaboración con el Sistema de Salud para facilitar el acceso a estas técnicas. El equipo de especialistas en el área molecular, así como los asesores internacionales nos permiten ofrecer un asesoramiento personalizado para cada estudio. Junto al papel en diagnóstico, All Genomics cuenta con personal altamente experimentado en el manejo y clonación de material genético para su expresión en diferentes sistemas biológicos y con distintos marcajes. All Genomics permite con esta actividad reducir costos y tiempo a la industria que requiera expresión de nuevas proteínas, así que como a centros y grupos de investigación acelerar el proceso de trabajo. La versatilidad de nuestros sistemas de clonaje nos permite en un tiempo record abastecer al cliente con diversos tipos de plásmidos y retrovirus cuyo sistema de marcaje y de expresión puede ser determinado entre una gran variedad de posibilidades. All genomics S.A.S. Cra/ 1, Nº 18 A 10, Bogotá (Colombia) Estudios de enfermedades Hereditarias El Diagnóstico Genético es la pieza clave en el manejo clínico de las enfermedades hereditarias y consiste en identificar la causa genética (mutaciones, duplicaciones, deleciones...) que se asocia a la patología estudiada. Obtener un adecuado Diagnóstico Genético nos permite confirmar el diagnostico clínico, pautar medidas terapéuticas más eficaces e incluso aplicar medidas preventivas para evitar la transmisión de la enfermedad. Catalogo de Enfermedades hereditarias Enfermedad Gen a estudio Acondrogénesis Tipo 2 COL2A1 Acondroplasia FGFR3 α 1 Antitripsina SERPINA1 α Talasemia HBA1 Alport, Síndrome COL4A3 Alport, Síndrome MYH9 Alzheimer Aparición Temprana, AD1 APP Alzheimer Aparición Temprana, AD3 PSEN1 Alzheimer Aparición Temprana, AD4 PSEN2 Alzheimer Esporádico, AD2 APOE Angelman, Síndrome UBE3A Ataxia Episódica Tipo 2 CACNA1A Ataxia Espinocerebelosa 1 ATXN1 Ataxia Espinocerebelosa 2 ATXN2 Ataxia Espinocerebelosa 3 ATXN3 Ataxia Espinocerebelosa 6 CACNA1A Ataxia Espinocerebelosa 7 ATXN7 Ataxia Espinocerebelosa 8 ATXN8 Ataxia de Friedreich FXN All genomics S.A.S. Cra/ 1, Nº 18 A 10, Bogotá (Colombia) Enfermedad Gen a estudio Atrofia Dentato-rubro-pálido-lusiana ATN1 Atrofia Muscular Espinal SMN1 Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome PTEN Becker, Distrofía muscular de DMD Beckwith-wiedemann, Síndrome CDKN1C Beckwith-wiedemann, Síndrome H19/KCNQ1OT1 Buschke Ollendorf, Síndrome LEMD3 Cadasil NOTCH3 Cardiopatía Dilatada 1A LMNA Cardiopatía Dilatada 1B MYH7 Charcot-Marie Tooth X (Axonal) GJB1 Charcot-Marie Tooth 1A (Desmielinizante) PMP22 Charcot-Marie Tooth, Tipo 4A GDAP1 Charcot-Marie Tooth, Tipo 2 MFN2 Condrodisplasia Punctata EBP (CDPX2) Corea de Hungtinton HTT Costelo, Síndrome HRAS Cri Du Chat, Síndrome 5p15.2 (D5S721) Crigler Najjar Tipo 1, Síndrome UGT1A1 Crigler Najjar Tipo 2, Síndrome UGT1A1 Chanarin-Dorfman ABHD5 (CGI58) Deficit 21 α-Hidroxilasa CYP21A2 Deficit Acetilcolinesterasa BCHE Deleciones del Cromosoma Y DAZ Demencia Frontotemporal (FTD) MAPT Di George/Velocardiofacil, Síndrome DRG8 Displasia Ectodérmica, Anhidrótica EDA Displasia Ectodérmica PKP1 All genomics S.A.S. Cra/ 1, Nº 18 A 10, Bogotá (Colombia) Enfermedad Gen a estudio Displasia Espondeloepifiseal COL2A1 Displasia Tanatoforica Tipo 1 FGFR3 Displasia Tanatoforica Tipo 2 FGFR3 Distonia de torsión temprana DYT1 Distrofia MIotónica Tipo 1 DMPK Down, Síndrome 21q22.13 (D21S342) Duchenne, Distrofia muscular DMD Edwards, Síndrome 18p11.1-q11.1 Estatura corta SHOX Exostosis Múltiple Tipo 1 EXT1 Exostosis Múltiple Tipo 2 EXT2 Fetchner, Síncrome MYH9 Fiebre Mediterránea Familiar MEFV Fructosemia ALDOB Gilbert, Síndrome UGT1A1 Hemocromatosis HFE Hiperhomocistinemia MTHFR Hiper IgM, Síndrome AICDA Hiperparatiroidismo Tipo 2, Síndrome HRPT2 Hipocondroplasia FGFR3 Hipofosfatemia Familiar PHEX Hipotiroidismo Congénito TPO Hipotiroidismo Congénito SLC5A5 Hipotiroidismo Congénito DIO1 Hipotiroidismo Congénito Recesivo TG Hirschsprung, Enfermedad RET Ictiosis Lamelar, Enfermedad TGM1 Ictiosis Ligada al X STS All genomics S.A.S. Cra/ 1, Nº 18 A 10, Bogotá (Colombia) Enfermedad Gen a estudio Incontinencia Pigmenti (Bloch-Sulzberger, Síndrome) IKBKG (NEMO) Kallmann Tipo 1, Síndrome KAL1 KAllmann Tipo 2, Síndrome FGFR1 Kennedy, Enfermedad AR Kniest, Displasia TRPS1 kniest, Displasia COL2A1 Lesch Nyham, Síndrome HPRT1 Lhon, Síndrome (Mitocondrial) MTND1 Lhon, Síndrome (Mitocondrial) MTND4 lhon, Síndrome (Mitocondrial) MTND6 Mal de Meleda SLURP1 Marfan, Enfermedad FBN1 Marfan, Enfermedad TGFBR1 Marfan, Enfermedad TGFBR2 May-Hegglin, Anomalía MYH9 Metabolismo de la Dopamina COMT Migraña Hemiplégica Familiar CACNA1A MIoPatía con Cuerpos de Inclusión GNE MODY 1 HNF4 MODY 2 GCK MODY3 HNF1A Neuropatía Hereditaria por Presión (HNPP) PMP22 Noonan, Síndrome PTPN11 Noonan, Síndrome SOS1 Noonan, Síndrome KRAS Noonan, Síndrome BRAF Osteogénesis Imperfecta (Recesiva) CRTAP Osteogénesis Imperfecta (Recesiva) LEPRE1 All genomics S.A.S. Cra/ 1, Nº 18 A 10, Bogotá (Colombia) Enfermedad Gen a estudio Osteogénesis Imperfecta (Tipo 1, 2, 3 y 4) COL1A1 Osteogénesis Imperfecta (Tipo 1, 2, 3 y 4) COL1A2 Osteoporosis COL1A1 Osteoporosis IL6 Paraparesia Espástica Familiar Tipo 2 (Ligada al X) PLP1 Parkinson (Comienzo juvenil) PARK2 Parkinson Dominante PARK1 Parkinson Dominante PARK2 Parkinson Dominante PARK8 Parkinson Recesivo PARK2 Parkinson Recesivo PARK6 Parkinson Recesivo PARK7 Patau, Síndrome 13q14 (RB1) Pelizaeus-Merzbacher, Enfermedad PLP1 Pendre, Síndrome (Sordera no sindrómica) SLC26A4 Picnodisostosis CTSK PLAsminógeno 1 PAI1 Poliquistosis Renal del Adulto PKD1 Poliquistosis Renal del Adulto PKD2 Poliquistosis Renal recesiva infantil (Potter Tipo 1) PKHD1 Prader-Willi, Síndrome UBE3A, SNRPN, GABRB3 QT Largo (Jervell and Large-Nielsen, Síndrome) KCNQ1 QT Largo (Jervell and Large-Nielsen, Síndrome) KCNE1 QT Largo (Romano-Ward, Síndrome) KCNQ1 QT Largo (Romano-Ward, Síndrome) KCNH2 QT Largo (Romano-Ward, Síndrome) KCNE1 QT Largo (Romano-Ward, Síndrome) SCN5A All genomics S.A.S. Cra/ 1, Nº 18 A 10, Bogotá (Colombia) Enfermedad Gen a estudio QT Corto KCNQ1 QT Corto KCNH2 Raquitismo Hipofosfatémico Autosómico Dominante (ADHR) FGF23 rendu-Osler-Weber, Enfermedad Tipo 1 ENG Rendu-Osler-Weber, Enfermedad Tipo 2 CVRLK1 (ALK1) Reorganizaciones Subteloméricas Screening Retraso Mental 1 y 2 Screening Retraso Mental 2 Screening Retraso Mental Ligado al X Screening Rett, Síndrome MECP2 Rokitanski, Síndrome WNT4 Sebastian, Síndrome MYH9 Silver-Russel, Síndrome H19-IGF2 Sordera, Autosómica Dominante 3A; Autosómica recesiva 1A GJB2 Sordera, Autosómica Dominante 3B; Autosómica recesiva 1B GJB6 Sordera, Autosómica recesiva 9 OTOF Sotos, Sïndrome NSD1 Stickler, Síndrome COL2A1 Trico-Rino-Falangia Tipo 2 TRPS1 Trico-Rino-Falangia Tipo 2 EXT1 Trombofilia MTHFR Trombofilia F2 Trombofilia F5 Von Hippel-Lindau, Síndrome VHL Waardenburg, Síndrome (Tipo 1 y 3) PAX3 Waardenburg, Síndrome (Tipo 2) MITF X-Fragil, Síndrome FMR1 Otras enfermedades Hereditarias Consultar All genomics S.A.S. Cra/ 1, Nº 18 A 10, Bogotá (Colombia) Consulta en nuestra Pagina Web como se deben mandar las muestras* All genomics S.A.S. Cra/ 1, Nº 18 A 10, Bogotá (Colombia)