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La miostatina (growth differentiation factor 8) es una
proteína que pertenece a la familia TGFb, factores de
crecimiento
i i
que controlan
l la
l proliferación
lif
ió y diferenciación
dif
i ió
celular, modulando la síntesis de matriz extracelular y la
f ió biológica
función
bi ló i de
d otros
t factores
f t
d crecimiento
de
i i t
‰
La secuencia del alelo culón resultó idéntica a la del alelo
salvaje excepto por una deleción de 11 nucleótidos. Esta
delección cambia la fase de lectura de la proteína, lo que
provoca la aparición de un codón STOP prematuro
‰
La mutación elimina la p
parte bioactiva de la p
proteína, lo
que puede ser la causa de la hipertrofia muscular
‰
1.
Mutaciones
que provocan la
1 M
t i
l aparición
i ió de
d un codón
dó
Stop prematuro:
nt821(del11): Razas BAB y Asturiana de los Valles
nt419(del7ins10): Raza MaineAnjou
Q204X: Raza Charolés
E226X: Raza MaineAnjou
2. Afectan
2
Af
a la
l estructura secundaria
d i de
d la
l proteína.
í
C313Y: Razas Piamontesa y Gascona
3. No afectan a la función de la proteína
F94L: Raza Limusín
Nt414(CT): Raza Charolés
Carácter pleitrópico del gen de la miostatina:
La hipertrofia muscular se asocia a un menor desarrollo óseo y a un
menor desarrollo del aparato digestivo
p
de las canales de los animales normales, los culones p
presentan
Respecto
menos grasa intramuscular y un color más pálido
Fuente:Boyajean ycol.,(1971)
> porcentaje de rendimiento a la canal (+8% en valor relativo),
relativo)
reducción del hígado, corazón y pulmón (hasta un –12%),
reducción de la piel y el aparato digestivo (13%),
> proporción de músculo en la canal (+17% en valor relativo)
La calidad de la canal también se ve afectada, ya que la carne de los
animales culones tiene un mayor contenido en agua , peor textura y
mayor terneza que la de los animales normales
La
L característica
t í ti más
á negativa
ti de
d la
l cularidad
l id d es su
influencia sobre los caracteres reproductivos y
maternales de las vacas de cría:
• Mayor dificultad al parto
• Descenso de la producción de leche
• Menor precocidad sexual
• Reducción de la fertilidad
• Distocias
• Baja viabilidad de los terneros
c e e to een laa suscept
susceptibilidad
b dad aal est
estrés
és
• Incremento
Fuente:Mosher etal.,2008
Fuente:Wangetal.,2009
Genes de diferenciación miogénica: codifican factores de transcripción
específicos
ífi
d músculo
de
ú l esquelético,
lé i
que juegan
j
un papell fundamental
f d
l en ell
crecimiento y desarrollo muscular
• MYOD1 (GenBank nr NC_007303) se localiza en el intervalo de 37 a 40 cM en el
BTA15 (QTL relacionado con terneza de la carne y caracteres de la canal)
• MYOG (GenBank nr NW_001501985) se localiza en el intervalo de 25–73 cM
QTLs vincualdos a p
peso de la canal y marblingg )
del BTA16 ((donde hayy varios Q
• MYF5 (GenBank nr NC_007313) se localiza en el intervalo 0 and 30 cM del BTA5
Fuente: Bhuiyan et al., 2009
g
p
Calidad organoléptica
determinada p
por:
• La alimentación
• Manejo antemortem (edad,
(edad sexo,
sexo raza)
• Sistema de sacrificio
• Procesado postmortem
• Método de cocinado
TERNEZA
ffactordeterminanteenelniveldesatisfaccióndel
t d t
i
t
l i ld
ti f ió d l
CONSUMIDOR
Difícil disminuir variabilidad
Principal componente de la carne:
MÚSCULOESQUELÉTICO
Ú
É
Largascélulasmultinucleadas dispuestasen
estructura característica formando haces
estructuracaracterísticaformandohaces
factores genéticos
y no genéticos que
la determinan
‰
g
p
p
q
Ladegradaciónseproducepor3sistemasenzimáticosqueen
condicionesnormalesparticipanenelcrecimiento,atrofiay
remodelaciónmuscular:catepsinas lisosomiales,sistemadel
proteosoma
t
ylasenzimasactivadasporcalcio(calpaínas/calpastatina)
l
i
ti d
l i ( l í / l t ti )
‰
Lascalpaínas soncistein proteasasactivadasporCa2+,seconocen2
isoformas ubicuasaunqueexistenotrasdedistribuciónespecífica
ubicuas aunque existen otras de distribución específica
comolap94oCalpaínaIII
‰
Las2isoformas ubicuasdifierenenla[Ca
[ 2+]]:
μcalpaína ymcalpaína
• Costámeras:vinculina es laproteína
p
más susceptible(alas
p
(
24h),la
),
desmina sedegrada entrelas 24y72h,ladistrofina también se
degrada apartir delas 24hydesaparece alos6días.
•
‰
Línea N2:latitina ynebulina sedegradan dentro delas 72primeras
horas.
C l t ti
Calpastatina:inhibe
i hib laacción
l
ió delas
d l calpaínas
l í
El gen CAPN1 se localiza en el BTA29 (GenBank nr AF252504 y AF248054)
Dos SNPs uno de ellos se localiza en el exón 9 y el otro en el exón 14 del
gen que codifica a la μcalpaína bovina.
Ambos suponen un cambio aminoacídico en la proteína.
Transversión G>C en la posición 316 del polipéptido (glicina por alanina)
Transición A>G en la posición 530 del polipéptido (isoleucina por valina)
Fuente: Page et al., 2004
El gen CAST se localiza en el BTA7 (GenBank nr AY008267)
Transversión G/C en la posición 257 de la cadena nucleotídica
Schenkel et al., 2006
El nivel de engrasamiento de un animal
está muy influenciado por el nivel de
alimentación del individuo con
diferencias significativas entre sistemas
de producción (intensivo/extensivo)
Así mismo varía mucho en función de
las hormonas circulantes,
circulantes vitaminas y
metabolitos intracelulares (receptores,
ligadores, transportadores, etc.)
La hormona leptina juega un papel clave en la regulación de la ingesta
de energía y el gasto energético,
energético incluyendo el apetito y el metabolismo
Existe una asociación entre los niveles de leptina sérica y el espesor de
la grasa dorsal a nivel del lomo en vacuno.
vacuno Hay diferencias en los niveles
de ingesta en ovejas a las que se les adminitra esta hormona. También
existen 2 polimorfismos en el gen de la leptina porcino asociados a
diferencias en los niveles de ingesta y de crecimiento.
El gen que codifica a la leptina en se localiza en el BTA4 (GenBank nr
AY138588)
Fuente: Lanonigro et al., 2003
Los niveles de retinol y ácido retinoico en
sangre tienen un efecto significativo sobre
la grasa intramuscular
El gen RORC codifica
difi a un receptor
t de
d la
l
vitamina A, (related orphan receptor C), es
miembro de la superfamilia
p
de las
hormonas esteroideas y tiroideas
Se localiza en el BTA3 en un QTL asociado
all marbling
bli
Detectados 12 SNPs, 9 de ellos en el gen
Fuente: Barandse et al., 2007
La proteína ligadora de ácidos grasos 4 que se
sintetiza en el tejido adiposo interactúa con receptores
activados
i d por proliferadores
lif d
d peroxisomas
de
i
(PPAR )
(PPARs)
que son una familia de factores de transcripción
nucleares
l
que pertenecen
t
all grupo de
d receptores
t
esteroideos
‰
Estos últimos participan en la síntesis y oxidación de
ácidos grasos y la FABP4 juega un importante papel en el
metabolismo de lípidos y en la homeostasis de los
adipocitos
‰
Existe un QTL en el BTA14 significativamente
g
vinculado con el caracter
marbling. Se han detectado 2 SNPs en el gen FABP4 (GenBanl nr
AAFC01136716)
‰ Se trata de dos transversiones G>C localizadas en las posiciones
nucleotídicas 7516 y 7713
‰
Delos232animales genotipados,elalelo
Cseencuentra
C
se encuentra enuna
en una frecuencia del75%
del 75%
Fuente:Michaletal.,2006
‰La
diacilglicerol Oaciltransferasa es un enzima microsomial
que cataliza el paso final en la síntesis de triglicéridos. Estaba
asociado a diferencias en el porcentaje de lípidos contenidos
en leche
‰El
polimorfismo consiste en la variación de lisina por
alanina en la cadena polipeptídica debido a una modificación
nucleotídica en las posiciones 10433 y 10434 del gen DGAT1
que se localiza en el BTA14 (GenBank AJ318490)
‰La
presencia del
d l aminoácido
á d lisina
l
se relaciona
l
con una
versión más eficiente del enzima que da lugar a mejor
i filt ió grasa debida
infiltración
d bid a la
l mayor cantidad
tid d de
d lípidos
lí id
producidos
1. Identificar animales con mayor potencial productivo para
canales más pesadas y uniformes
2.
2 Identificaranimalesconmayorpotencialdecrecimiento
Identificar animales con mayor potencial de crecimiento
3. Identificaranimalesconpotencialparaproducircarne
mástierna
4 Direccionarapareamientos
4.
Direccionar apareamientos
5. Identificarlasmejoresdonadorasdeembriones
6. Orientaralacomprayventadehembrasjóvenes,semen
yembriones.
7. Orientaralreemplazodereproductores
8. Obtenerproductosfinalesconmayorvaloragregado
9. Reducireltiempoparaobtenerelprogresogenético
10. Anticiparelprocesodelatomadedecisiones
Chips de alta densidad:
BovineSNP50K
•Generan ggran cantidad
de información
•Tratamiento complejo
•Precios
1st generation
Genomahumano:Secuenciadorescapilares
Genoma
humano: Secuenciadores capilares
(Sanger)
NGS=>Abaratamientodecostesproduciendo
NGS
> Ab t i t d
t
d i d
grancantidaddeinformación
Roche/454
Illumina/Solexa
SOLIDLife/APG
Otras:
Otras:
Helicos Bioscience
Polonator
Nanopore
I T
IonTorrent
t (70.000€)
(70 000 €)
Roche/454: Pirosecuenciación + Emulsión + Enzimas =
400.000
de
400 000 lecturas
l t
d 250400
250 400 bp
b de
d una vez
Illumina/Solexa: Secuenciación por síntesis de “polonias” amplificadas
un soporte
de
t = 1 millón
illó de
d lecturas
l t
d 35 bp
b de
d una vez
ABI SOLID Life/APG: Secuenciación por ligamiento y PCR en emulsión
para generar 90 millones
de
de
ill
d lecturas
l t
d 35 bp
b de
d una vez