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Test de cáncer hereditario
de mama y ovario
Conoce el riesgo de desarrollarlo
Cerca del 12% de las
mujeres padecerán
cáncer de mama en
algún momento de
su vida
Aproximadamente el 1,3% de las mujeres padecerán
cáncer de ovario alguna vez en sus vidas
¿Qué es el cáncer
de mama hereditario?
El cáncer de mama es el tipo de cáncer más común en mujeres y se estima que
entre un 5% y un 10% de los casos, son hereditarios.
¿Qué genes están implicados en el cáncer de mama y ovario?
La mayoría de los cánceres de mama y ovario hereditarios están asociados a
cambios en el ADN de los genes BRCA1 y BRCA2. Estas alteraciones o mutaciones
confieren a sus portadoras una elevada predisposición a padecer, tanto cáncer de
mama como cáncer de ovario.
¿Qué función tienen los genes
BRCA1 y BRCA2?
Los genes BRCA1 y BCRA2 producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas
tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Cuando uno de
estos genes tiene una mutación, la proteína no se produce correctamente y las células tienen
más probabilidad de presentar alteraciones genéticas que pueden conducir al cáncer.
En cifras
Las mutaciones en los genes BRCA1 y 2 provocan el desarrollo de cáncer de mama y ovario de forma más
temprana que los cánceres no hereditarios.
Representan casi el 25%
de los cánceres de
mama hereditarios
Mutaciones
en los genes
BRCA1 y BRCA2
Cerca del 10%
de todos los
cánceres de mama
Representan el 15%
de los cánceres
de ovario en general
¿Qué probabilidad tengo de
heredar una mutación en
BRCA1 o BRCA2?
50%
Una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 puede heredarse de
la madre o del padre. Cada hijo de una familia en el que uno de los
progenitores es portador de una mutación en alguno de los dos
genes, tiene una probabilidad del 50% de heredar la mutación.
PADRE
HIJA
HIJO
MADRE
¿Cuánto se incrementa el riesgo de
padecer cáncer de mama u ovario con
una mutación genética?
El riesgo de una mujer de padecer cáncer de mama o de ovario aumenta considerablemente
si hereda una mutación en cualquiera de estos dos genes.
Cáncer de mama
Cerca del 12% de las mujeres de la población
en general padecerán cáncer de mama
alguna vez en sus vidas. En cambio entre
el 55-65% de las mujeres que heredan
una mutación en BRCA1 y el 45% de las
mujeres que heredan una mutación en
BRCA2 padecerán cáncer de mama en algún
momento de sus vidas.
Cáncer de ovario
Cerca del 1,3% de las mujeres de la población
en general padecerán cáncer de ovario. Sin
embargo, el 39% de las mujeres que heredan
una mutación en BRCA1 y el 11-17% de las
mujeres que heredan una mutación en BRCA2
padecerán cáncer de ovario.
PROBABILIDAD DE DESARROLLAR CÁNCER
Con mutación en BRCA1 y 2
Sin mutación en BRCA1 y 2
Cáncer de mama
55-65%
12%
Cáncer de ovario
39%
1,3%
¿Debo hacerme una prueba
genética de cáncer de mama
y ovario?
Algunos de los factores que inducen a prescribir este test genético son:
Mujeres que tienen miembros en su familia con cáncer de mama, ovario, trompa de Falopio o peritoneo.
Mujeres con cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años de edad.
Mujeres con cáncer en ambas mamas.
Mujeres con múltiples cánceres de mama.
Hombres con cáncer de mama.
¿Cómo se realiza esta prueba?
Actualmente, el test recomendado por las organizaciones médicas internacionales
se basa en la secuenciación completa de ADN de los genes BRCA1 y BRCA2, así
como la búsqueda de grandes deleciones de ADN en ambos genes mediante una
técnica denominada MLPA.
Imegen aborda la secuenciación masiva de ADN mediante un desarrollo propio y
validado (NextGeneDx®), que permite obtener el 100% de la secuencia de ADN de todos
los exones de los genes BRCA1 y BRCA2, así como las zonas intrónicas adyacentes.
Esta técnica nos proporciona niveles de profundidad de lecturas por encima del
100X y una cobertura del 100% de todos los exones.
Los resultados de la secuenciación son analizados bioinformáticamente empleando
bases de datos especializadas (BIC, NCBI, LOVD, HGMD) y pipelines propios, lo que
nos permite generar informes de utilidad clínica para el facultativo.
¿Qué significa un resultado...
+
-
Positivo
Negativo
Un resultado positivo en este test indica que el
paciente ha heredado una mutación en los genes
BRCA1 o BRCA2 y por lo tanto tiene un mayor
riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario.
El riesgo en mujeres portadoras de mutaciones
se incrementa entre 3 y 7 veces, respecto a
mujeres que no tienen mutaciones. No obstante,
es importante destacar que un resultado positivo
no implica necesariamente que la paciente
desarrollará cáncer con un 100% de seguridad ni
tampoco determina cuándo lo padecerá.
Un resultado negativo de este test significa que la
persona no posee una mutación dañina en estos
dos genes y por consiguiente no la transmitirá
a su descendencia. Esta persona tiene el mismo
riesgo de padecer cáncer de mama y ovario que
cualquier persona de la población general.
Los hijos biológicos de una persona (hombre o
mujer) que tiene una mutación en uno de estos
dos genes, tendrán el 50% de probabilidad de
heredar la mutación, con independencia de si sus
padres llegaron a desarrollar el cáncer.
Si la persona que se hizo la prueba tiene
antecedentes familiares que sugieren la
posibilidad de tener una mutación genética
hereditaria, pero el test genético completo de
los genes BRCA1 y BRCA2 no identifica esa
mutación en la familia, un resultado negativo
es menos claro. Cabría la posibilidad de que
pudiera portar una mutación en un gen diferente
de BRCA1 y BRCA2.
El asesoramiento genético se recomienda antes
y después de realizar cualquier test genético
La importancia del Consejo Genético
En Imegen contamos con expertos en genética médica que te ayudarán a entender
el proceso y la importancia de la información que obtendremos de la prueba.
En nuestra consulta pre y post test hablaremos de lo siguiente:
Evaluación personalizada del riesgo hereditario de padecer cáncer
Estudio genético médico individual para determinar por qué es apropiada la
prueba en tu situación
Las implicaciones médicas de un resultado positivo y negativo
La posibilidad de que un resultado de la prueba pueda no ser informativo
Los riesgos y beneficios psicológicos de los resultados de la prueba genética
El riesgo de transmitir una mutación a los hijos
La explicación de las pruebas específicas a nivel técnico
CONFIANZA EN IMEGEN
Somos expertos en genética médica.
Especialistas en servicios y productos de análisis genético.
20 años ayudando a mejorar la calidad de vida de las personas.
Presencia en 23 países.
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