Download Reumatólogos catalanes descubren un gen implicado en el

Reumatólogos catalanes descubren un gen implicado
en el desarrollo y la gravedad de la Fibromialgia
El descubrimiento permite por primera vez detectar el riesgo a padecer la enfermedad
y desarrollar un tratamiento curativo y preventivo
Investigadores del Instituto Ferran de Reumatología de la Clínica CIMA en
colaboración con un importante centro de investigación de los estados Unidos, han
descubierto un gen determinante en el desarrollo de la Fibromialgia. Esta enfermedad
afecta al 3 % de la población y se caracteriza por un dolor generalizado que puede llegar
a ser muy intenso. El estudio de investigación genética, que acaba de concluir, relaciona
esta patología con la variante de un gen que fabrica una proteína imprescindible en la
bioquímica cerebral y hormonal.
Este hallazgo permite, por primera vez, detectar el riesgo que sufre un individuo a
padecer la enfermedad y abre las puertas a nuevos enfoques de tratamiento tanto de
carácter curativo como preventivo, inexistentes en la actualidad.
Según el coordinador de la investigación, el Dr. Ferran García, "este descubrimiento
tendría que hacer posible el desarrollo de tratamientos por la identificación de algunas
de las moléculas que tienen una implicación directa en la aparición de la Fibromialgia,
así como a líneas de identificación genética precoz de pacientes de riesgo que deberán
explorarse en futuros trabajos."
El estudio, realizado a 316 pacientes con Fibromialgia y 95 personas no enfermas,
concluye que casi la mitad, un 44,3 %, de los enfermemos de Fibromalgia analizados
son portadores de mutaciones de una variante del gen Catecol-O-Metiltransferesa
(COMT). Este gen fabrica una proteína, del mismo nombre, que inactiva la dopamina y
las catecolaminas, responsables de transmitir el impulso nervioso entre neuronas. Este
gen ya había sido implicado anteriormente en otros procesos de hipersensibilidad al
dolor y en otras enfermedades.
El gen que codifica la COMT se encuentra en el cromosoma 22, en concreto en la
posición 22q11, y existe en dos variantes en la población humana, heredándose una del
padre y otra de la madre. Según los investigadores, el gen adquiere distintas formas en
función de la presencia de un aminoácido llamado valina, muy activo en la degradación
de los neurotransmisores, o de uno llamado metionina, entre tres y cuatro veces menos
activo.
Así, existen tres formas de COMT en función de la presencia del aminoácido, conocidas
como COMTHH (valina-valina), COMTHL (valina- metionina) y COMTLL (metioninametionina). Esta última es la de menor actividad y se encuentra con mucha más
frecuencia entre pacientes con Fibromialgia que entre la población sana.
La mayoría no responde al tratamiento
Los enfermos con Fibromialgia son portadores en un 27,53 % del gen de menor
actividad, COMTLL, respecto a un 14,73% de los individuos sanos. El porcentaje
aumenta entre los pacientes que poseen mutaciones del COMTLL, alcanzando el 44, 3%
de los casos analizados.
Asimismo, la investigación demuestra que sólo un 16,77% de estos pacientes posee el
gen COMTHH, el de mayor actividad, frente al 31,58% de la población no enferma. El
dolor intenso que padecen estas personas se explicaría, según el coordinador del estudio,
por “la falta de actividad del enzima que hace que estos pacientes tengan un exceso de
dopamina y noradrenalina lo que acaba excitando los transmisores del dolor”.
El 35 % de los enfermos de Fibromialgia no responde al tratamiento, ni tan solo a los
multidisciplinares, según el doctor García. La investigación revela que un 70 % de los
pacientes que no responden al tratamiento o los que tienen un peor pronóstico son
portadores del COMTLL. En este sentido, el coordinador del estudio, aseguró que “este
hallazgo tan significativo puede permitir una orientación pronóstica y determinar la
utilización precoz de medidas más agresivas en la escala terapéutica del síndrome”.
Diagnóstico complejo
Esta patología crónica tenía, hasta ahora, unas causas desconocidas y su diagnóstico era
complejo debido a la dificultad de explicar algunos mecanismos fisiopatológicos. La
imposibilidad de demostrar como cierto el grado de dolor de los pacientes añadía a la
problemática que sufren estas personas estrés por la falta de compresión social y
administrativa.
El coordinador de la investigación seña ló que "la Fibromialgia ha sido atribuida
erróneamente, durante años, a trastornos psicológicos, depresión, insatisfacción
personal, etc. Este hallazgo, se suma al alud de evidencias de organicidad de los
trastornos de hipersensibilidad al dolor".
La Fibromialgia afecta a un millón de personas en España, de las cuales 800.000 son
mujeres. Existen numerosos casos en los que el paciente debe acudir a más de siete
médicos y dedicar más de ocho años antes de conseguir un diagnóstico, junto con otros
que son diagnosticados de Fibromialgia sin tenerla. Según los expertos, el 31% de los
pacientes tendrá que abandonar su trabajo antes de los cinco años de diagnóstico y un
87% verá severamente afectada su vida social y familiar.
Este hallazgo no tiene, hoy por hoy, aplicación clínica práctica, pues tanto las
herrmaientas de diagnóstico genético como los posibles tratamientos deberán
desarrollarse posteriormente.
El Instituto Ferran de Reumatología es una organización médica, con más de 25 años de
experiencia, dedicada a la investigación, asistencia, docencia y divulgación de
enfermedades reumáticas. Actualmente y, entre otras actividades, dirige el Servicio de
Reumatología de la Clínica CIMA de Barcelona.