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NEURO GeneProfile®
REF. SG
PLAZO
Anemia sideroblastica con ataxia, Creutzfeldt‐Jakob, Gerstmann‐ Secuenciación masiva panel de 2 genes: ABCB7, PRNP
Straussler y Huntington‐like 1, enfermedades
DESCRIPCIÓN
LV1597
90
Ataxias Espinocerebelosas, autosómicas dominantes 5, 6, 11, 13, 14, 15, 18, 23, 27, 28, 31, 35. LV1598
90
LV1599
90
LV1600
90
LV1601
90
LV1602
90
LV1603
90
LV1604
90
LV1605
90
LV1606
90
LV1607
90
Ataxia‐Telangiectasia, Ataxia‐telangiectasia‐like y Telangiectasia asociada a Cáncer, autosómica dominante y autosómica recesiva
Ataxias episódicas, autosómicas dominantes,1, 2, 5, 6
MODALIDAD
Secuenciación masiva panel de 13 genes: AFG3L2, BEAN, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, PDYN, PLEKHG4, PRKCG, SPTBN2, TGM6, TTBK2. Secuenciación masiva panel de 3 genes: ATM, ATR, MRE11A
Secuenciación masiva panel de 4 genes: CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3 Ataxias espinocerebelosas autosómicas recesivas 5, 8, 9, 10, 11, Secuenciación masiva panel de 6 genes: ANO10, ADCK3, SYNE1, y ataxia con neuropatía axonal
SYT14, TDP1, ZNF592. Ataxias espásticas autosómicas recesivas, tipos 4, 5 y Charlevoix‐Saguenay
Ataxias de Friedreich, Abetalipoproteinemia y deficiencia de vitamina E aislada, autosómicas recesivas
Secuenciación masiva panel de 3 genes: AFG3L2, MTPAP, SACS.
Secuenciación masiva panel de 3 genes: FXN, MTP, TTPA.
Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas con retraso mental Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATCAY, CA8, KIAA0226, y con o sin locomoción cuadrúpeda
VLDLR
Ataxia con apraxia oculomotora tipos 1 y 2
Secuenciación masiva panel de 3 genes: APTX, PIK3R5, SETX
Ataxia asociada a atrofia óptica, con o sin hipoacusia, oftalmoplejia, miopatía, retinosis pigmentaria, neuropatía y cataratas, AD y AR, E. de Refsum y Sd. Marinesco‐Sjogren
Secuenciación masiva panel de 6 genes: ABHD12, FLVCR1, OPA1, PEX7, PHYH, SIL1
Ataxia por deficiencia alfa E1 piruvato dehidrogenasa, piruvato Secuenciación masiva panel de 4 genes: CYP27A1, DNAJC19, PC, carboxilasa, aciduria 3‐metilglutacónica tipo V y Xantomatosis PDHA1.
cerebrotendinosa
Ataxia asociada con los síndromes Arts, Gillespie, SESAME, Christinason y X Frágil. Secuenciación masiva panel de 5 genes: FMR1, KCNJ10, PAX6, PRPS1, SLC9A6.
LV1608
90
Ataxias no sindrómicas
Secuenciación masiva panel de 30 genes: ADCK3, AFG3L2, ANO10, APTX, BEAN, CACNA1A, CACNB4, FGF14, FXN, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, MTP, MTPAP, PDYN, PIK3R5, PLEKHG4, PRKCG, SACS, SETX, SLC1A3, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TTBK2, TTPA, ZNF592.
LV1609
90
LV1610
90
Secuenciación masiva panel de 4 genes: SMN1, SMN2, TRPV4, VAPB
LV1611
90
Atrofia muscular espinal asociada a hipoplasia pontocerebellar, Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATP7A, PSMB8, PTRF, Lipodistrofia Congénita, Cuerno occipital, Síndrome de Nakajo‐ VRK1. Nishimura y Menkes. LV1612
90
LV1613
90
Ataxias Sindrómicas
Atrofia muscular espinal 1, 2, 3, 4, congénita de miembros inferiores, escapuloperoneal y tipo Finkel.
Secuenciación masiva panel de 55 genes: ABCB7, ABHD12, ADCK3, ALS2, ANG, ATCAY, ATM, ATR, CA8, CEP290, C10orf2, COQ2, COQ9, CYP27A1, DNAJC19, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FIG4, FLVCR1, FMR1, FUS, GJC2, GPR56, HSPD1, ITM2B, KCNJ10, KIAA0226, MRE11A, NPHP1, OPA1, PAX6, PC, PDHA1, PDSS1, PDSS2, PEX7, PHYH, PLP, POLG, POLR3A, PRNP, PRPS1, RPGRIP1L, SCN8A, SETX, SIL1, SLC9A6, SOD1, TARDBP, TMEM67, VAPB, VLDLR. Atrofia muscular espinal distal, autosómica recesiva 1, 4, y ligada a X 2, 3
Atrofia óptica 1
Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATP7A, IGHMBP2, PLEKHG5, UBA1. Secuenciación masiva del gen OPA1
LV1614
90
COACH y Joubert, Síndromes y Polimicrogiria bilateral frontopariental
Secuenciación masiva panel de 5 genes: CEP290, GPR56, NPHP1, RPGRIP1L, TMEM67
LV1615
90
Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1, desmielinizante, autosómico dominante: CMT1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F.
Secuenciación masiva panel de 7 genes: ARHGEF10, EGR2, GDAP1, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22
LV1616
90
Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4, desmielinizante, autosómico recesivo: CMT4A, 4B1, 4B2, 4C, 4D, 4E, 4F, 4G, 4H, 4J. Secuenciación masiva panel de 13 genes: EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, GDAP1L1, HK1, MPZ, MTMR2, NDRG1, PMP22, PRX, SBF2, SH3TC2. LV1617
90
Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2, axonal, autosómico dominante: CMT2A1, 2A2, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2H, 2I, 2J, 2L, 2M, 2N, 2O, 2P
Secuenciación masiva panel de 15 genes: AARS, DNM2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LRSAM1, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4, YARS.
LV1618
90
1
Catálogo Neurogenética 2012
NEURO GeneProfile®
DESCRIPCIÓN
MODALIDAD
Charcot‐Marie‐Tooth tipo intermedio, autosómico dominante y Secuenciación masiva panel de 5 genes: DNM2, GDAP1, KARS, autosómico recesivo
MPZ, YARS. Charcot‐Marie‐Tooth ligados a X dominante y recesivo. Charcot Marie Tooth, Enfermedad
REF. SG
PLAZO
LV1620
90
LV1621
90
LV1622
90
Secuenciación masiva panel de 2 genes: GJB1, PRPS1. Secuenciación masiva panel de 34 genes: AARS, ARHGEF10, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GDAP1L1, GJB1, HK1, HSPB1, HSPB8, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PRX, PMP22, PRPS1, RAB7A, SBF2, SH3TC2, SPTLC1, TRPV4, YARS.
Deficiencia primaria de coenzima Q10
Secuenciación masiva panel de 5 genes: ADCK3, COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2. LV1623
90
Dejerine‐Sottas, Síndrome de
Secuenciación masiva panel de 4 genes: EGR2, MPZ, PMP22, PRX
LV1624
90
LV1625
90
Disminución de velocidad de conducción nerviosa, autosómica Secuenciacion masiva del gen ARHGEF10
dominante
LV1626
90
Distonía con Parkinsonismo, sensible a DOPA, Perry y Segawa, Secuenciación masiva panel de 3 genes: ATP1A3, DCTN1, GCH1
Síndromes, autosómico dominante
LV1627
90
LV1628
90
Demencia familiar tipo danés y británico, deterioro cognitivo con o sin ataxia, degeneración frontotemporal, autosómicas dominantes. Distrofias musculares autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas a X
Secuenciación masiva panel de 3 genes: ITM2B, SCN8A, TARDBP
Secuenciación masiva panel de 25 genes: ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DMD, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SYNE1, SYNE2, TCAP, TRIM32, TTN.
Distrofias musculares Becker, Duchenne, Emery‐ Dreifuss y Miyoshi, autosómicas dominantes, recesivas y ligadas a X. Secuenciación masiva panel de 8 genes: ANO5, DMD, DYSF, EMD, FHL1, LMNA, SYNE1, SYNE2. LV1629
90
Distrofia muscular de Emery Dreyfuss
Secuenciación masiva panel de 5 genes: EMD, FHL1, LMNA, SYNE1, SYNE2. LV1630
90
Distrofia muscular de cinturas, tipos 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2G, Secuenciación masiva panel de 18 genes: ANO5, CAPN3, CAV3, 2H, C5 (2I), 2J, C1 (2K), 2L, C4 (2M), C2 (2N), C3 (2O), 2Q, C7 y DAG1, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, 1C, autosómicas recesivas. SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32, TTN. LV1631
90
Distrofia muscular de cinturas, tipos 1A, 1B, 1C, autosómicas dominantes
Secuenciación masiva panel de 3 genes: CAV3, LMNA, MYOT.
LV1632
90
Distrofia Muscular congénita por distroglicanos con anomalías cerebrales y oculares, con o sin retraso mental, tipos A1, A2, A3, A4, A5, A6, B1, B2, B3, B4, B5, B6, autosómicas recesivas. Secuenciación masiva panel de 6 genes: FKRP, FKTN, LARGE, POMGNT1, POMT1, POMT2.
LV1633
90
Distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina, defecto de biosíntesis de fosfatidilcolina o ITGA7, rigidez espinal, oculofaringea o con epidermolisis bullosa. Secuenciación masiva panel de 7 genes: CHKB, ITGA7, LAMA2, LMNA, PABPN1, PLEC, SEPN1.
LV1634
90
Distrofias musculares congénitas
Secuenciación masiva panel de 15 genes: COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKRP, FKTN, ITGA7, LARGE, LAMA2, LMNA, PABPN1, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1
Secuenciación masiva panel de 9 genes: ALS2, ANG, FIG4, FUS, SETX, SOD1, TARDBP, VAPB, VCP. LV1635
90
LV1636
90
LV1638
90
Esclerosis lateral amiotrófica tipos 1, 6, 8, 9, 10, 11, 14 , juveniles 2 y 4. Hidrocefalia, agenesia parcial de cuerpo calloso y neurodegeneración asociada a catarata e hipoacusia
Secuenciación masiva panel de 2 genes: L1CAM, SLC33A1
Leucodistrofia hipomielinizante y Enfermedad de Pelizaeus‐
Merzbacher
Secuenciación masiva panel de 4 genes: GJC2, HSPD1, POLR3A, PLP
LV1639
90
Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente y leucodistrofia de ovario
Secuenciación masiva panel de 5 genes: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5.
LV1640
90
Miastenia congénita asociada a deficiencia de acetilcolinesterasa en la placa terminal, Miastenia congénita tipo Engel. Miastenia sináptica. Miastenia familiar de cinturas con o sin agregados tubulares, autosómica recesiva
Secuenciación masiva gen COLQ. LV1642
90
LV1644
90
2
Secuenciación masiva panel de 3 genes: AGR, DOK7, GFPT1
Catálogo Neurogenética 2012
NEURO GeneProfile®
DESCRIPCIÓN
Miastenia, otros genes candidatos en estudio
Miastenia, sindrómica y no sindrómica
Miopatías autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas al X
Miopatía asociada a Displasia epifisaria, Atrofia óptica con oftalmoplejia, Amiloidosis tipo finlandés, síndromes escapuloperoneal, Barth y Schwartz‐Jampel
MODALIDAD
Secuenciación masiva panel de 26 genes: BLK, C5, CCL21, CCR6, CD2, CD28, CD40, CD58, IL2, IL21, IL2RA, IL2RB, IL6ST, IRF5, PRDM1, PRKCQ, PTPRC, RBPJ, STAT4, TAGAP, TNFAIP3, TNFRSF14, TRAF1, TRAF3IP2, TRAF6, VAMP2. Secuenciación masiva panel de 40 genes: AGRN, BLK, C5, CCL21, CCR6, CD2, CD28, CD40, CD58, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, GFPT1, IL2, IL21, IL2RA, IL2RB, IL6ST, IRF5, MUSK, PRDM1, PRKCQ, PTPRC, RAG1, RAPSN, RBPJ, SCN4A, STAT4, TAGAP, TNFAIP3, TNFRSF14, TRAF1, TRAF3IP2, TRAF6, VAMP2. Secuenciación masiva panel de 34 genes: ACTA1, ATP2A1, BAG3, BIN1, CAV3, CFL2, CLCN1, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DNM2, DYSF, FHL1, FLNC, GNE, ISCU, KBTBD13, LDB3, MATR3, MTM1, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, RYR1, SEPN1, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN, VCP.
Miopatía centronuclear con o sin oftalmoplejia, autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada a X.
Secuenciación masiva panel de 4 genes: BIN1, DNM2, MTM1, RYR1
Miopatía congénita con desproporción tipo fibra, y con fibra uniforme, autosómica dominante
Secuenciación masiva panel de 4 genes: ACTA1, RYR1, SEPN1, TPM3
Miopatía congénita, distal 2, 4, Nonaka, Tateyama, músculo ondulante. Secuenciación masiva panel de 6 genes: CAV3, DYSF, FLNC, GNE, MATR3, MYH7. Miopatía con cuerpos de inclusión, acidosis láctica, depósito de Secuenciación masiva panel de 6 genes: GNE, ISCU, MYH2, miosina
MYH7, MYOT, VCP, Miopatía de Bethlem, Distrofia muscular congénita de Ullrich y Secuenciación masiva panel de 3 genes: COL6A1, COL6A2, Mioesclerosis congénita
COL6A3.
Miopatías miofibrilares asociadas a genes BAG3, CRYAB, DES, FLNC, MYOT, ZASP, autosómicas dominantes y autosómica recesivas
Secuenciación masiva panel de 6 genes: BAG3, CRYAB, DES, FLNC, LDB3, MYOT. Miopatías Nemalínicas autosómicas dominantes y recesivas
Secuenciación masiva panel de 7 genes: ACTA1, CFL2, KBTBD13, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3,
Neuropatía hereditaria motora distal, autosómica dominante, tipos: 2A, 2B, 5A, 5B, 7B.
Secuenciación masiva panel de 6 genes: BSCL2, DCTN1, GARS, HSPB1, HSPB8, REEP1
90
LV1647
90
LV1648
90
LV1649
90
LV1650
90
LV1651
90
LV1652
90
LV1653
90
LV1655
90
LV1656
90
LV1657
90
LV1660
90
LV1661
90
LV1662
90
LV1663
90
LV1664
90
LV1665
90
Secuenciación masiva panel de 2 genes: SPTLC1 y WNK1
Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial Secuenciación masiva panel de 2 genes: C10orf2, POLG
tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers y MNGIE, AD y AR. 3
LV1646
Secuenciación masiva panel de 2 genes: EGR2, MPZ. Neuropatía hereditaria sensitiva, con o sin paraplejia espástica, Secuenciación masiva panel de 3 genes: ATL1, CCT5, KIF1A.
autosómica dominante y autosómica recesiva tipos 1D y 2C Neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica, autosómica dominante y autosómica recesiva tipos 1A y 2
PLAZO
Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL9A3, GSN, HSPG2, MYH7, OPA1, TAZ.
Miopatía Brody, Compton‐North, con trastorno respiratorio y Secuenciación masiva panel de 5 genes: ATP2A1, CLCN1, cardiaco y con atrofia muscular postural y miotonía congénita CNTN1, FHL1, TTN. Neuropatía congénita hipomielinizante
REG. SG
Catálogo Neurogenética 2012
NEURO GeneProfile®
MODALIDAD
REF. SG
PLAZO
Paraplejia espástica, autosómica dominante, tipos 3A, 4, 6, 8, 10, 13, 17, 31, 33, 42. DESCRIPCIÓN
Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATL1, BSCL2, HSPD1, KIAA0196, KIF5A, NIPA1, REEP1, SLC33A1, SPAST, ZFYVE27
LV1667
90
Paraplejia espástica, autosómica recesiva, tipos 5A, 5B, 7, 11, 15, 20, 21, 30, 35, 39, 44, 48. Incluye Parálisis espástica, Síndromes de Troyer y Mast. Secuenciación masiva panel de 12 genes: ALS2, AP5Z1, CYP7B1, FA2H, GJC2, KIF1A, PNPLA6, SPG7, SPG11, SPG20, SPG21, ZFYVE26.
LV1668
90
Paraplejia espástica ligada al X, tipos 1 y 2, Síndromes MASA, CRASH y Enfermedad Pelizaeus‐Merzbacher
Secuenciación masiva panel de 2 genes: L1CAM, PLP1.
LV1669
90
Paraplejias sindrómicas y no sindrómicas. Secuenciación masiva panel de 25 genes: AP5Z1, ATL1, BSCL2, CCT5, CYP7B1, FA2H, GJC2, HSPD1, KDM5C, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PGN, PLP1, PNPLA6, REEP1, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG7, SPG11, ZFYVE26, ZFYVE27.
LV1670
90
Parkinson, Enfermedad, tipos 1, 4, 5, 8, 11, 13, 17, 18, autosómica dominante. Secuenciación masiva panel de 7 genes EIF4G1, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, SNCA, UCHL1, VPS35.
LV1671
90
Parkinson, enfermedad, tipos 2, 6, 7, 9, 14, 15, autosómica recesiva, de inicio temprano. Secuenciación masiva panel de 6 genes ATP13A2, FBXO7, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6.
LV1672
90
Parkinson, enfermedad, otros genes candidatos en estudio
Secuenciación masiva panel de 5 genes: ADH1C, GBA, MAPT, PDXK, SNCAIP
LV1673
90
LV1674
90
LV1675
90
Parkinson asociado a demencia frontotemporal, Enfermedad de Secuenciación masiva panel de 2 genes: MAPT, SNCB
Pick y parálisis supranuclear progresivay Demencia con cuerpos de Lewy. Parkinson, Enfermedad, sindrómica y no sindrómica
Secuenciación masiva panel de 23 genes: ADH1C, ATP13A2, ATP1A3, DCTN1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PDXK, PINK1, PLA2G6, POLG1, SNCA, SNCAIP, SNCB, UCHL1, VPS35.
Perry, Sindrome
Secuenciación masiva del gen DCTN1
LV1676
90
Pterigium múltiple letal y Escobar, síndromes. Secuenciación masiva panel de 3 genes: CHRNA1, CHRND, CHRNG
LV1677
90
Retraso mental autosómico dominante y ligado a X. Incluye Síndromes Claes‐Jensen y Allan‐Herndon‐Dudley Secuenciación masiva panel de 4 genes: FMR1, KDM5C, KIF1A, SLC16A2.
LV1678
90
Roussy‐Levy, Síndrome
Secuenciación masiva panel de 2 genes: MPZ, PMP22 LV1679
90
4
Catálogo Neurogenética 2012