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Fecha de impresión: 1-ago-2014
Genes BRCA1 y BRCA2
asociados al desarrollo de
cáncer de seno
Permite pronosticar la susceptibilidad
a cáncer de seno u ovario
antes de los 70 años
Prevalencia de cáncer de seno y cáncer
de ovario
El cáncer puede ser hereditario. En particular el cáncer
de seno y el cáncer de ovario, representan los dos tipos
de cáncer más frecuentes en mujeres, siendo el cáncer de
seno ocasionado en el 7% y el de ovario en el 11-15% de
los casos confirmados, por alteración en el ordenamiento
de las moléculas que constituyen el ADN (mutación
genética). Los principales genes asociados a estos tipos
de cáncer, son BRCA1 y BRCA2 por la presencia de
mutaciones que promueven mayor susceptibilidad de
desarrollar cáncer de seno hasta del 50% antes de los 50
años y del 87% antes de los 70 años, y el cáncer de ovario
hasta del 44%, antes de los 70 años.
Riesgo de cáncer de seno y ovario en
pacientes con mutaciones en los genes BRCA1 y
BRCA2 versus población normal:
https://www.myriad.com/treating-diseases/hereditary-breast-cancer/
El cáncer es una patología de origen multifactorial y el
principal riesgo está asociado a los antecedentes familiares
(tipo hereditario), existen otros aspectos a tener en cuenta
como estilo de vida y factores ambientales. Dentro de
las mutaciones genéticas, los genes BRCA son de fuerte
expresión patológica, característica que les confiere
la particularidad de afectar varios miembros en una
familia, sin distinción de sexo, al igual que incrementar la
susceptibilidad de desarrollar un segundo tipo de cáncer
en otros tejidos, como páncreas, trompas de falopio,
vesícula biliar, conducto biliar, estómago y melanoma,
entre otros.
El estudio de los genes BRCA1 y BRCA2, está
indicado en:
• Pacientes con diagnóstico de cáncer de seno o cáncer de
ovario, para determinar la mutación puntual causante de
la patología.
• Pacientes con dos o más casos de cáncer de seno o cáncer
de ovario en la familia.
• Pacientes, con presencia de uno o varios familiares con
diagnóstico de cáncer de seno, antes de los 30 años.
El Instituto de Referencia Andino ofrece las siguientes
pruebas, asociadas al desarrollo de estas patologías, las
cuales deben ser analizadas en su orden.
• BRCA1 y BRCA2 Perfil Colombia, para pacientes con
ancestro colombiano, incluye las 6 mutaciones más
frecuentes en nuestra población, basado en un estudio
publicado por el Instituto de Genética Humana de la
Pontificia Universidad Javeriana de Bogotá.
• BRCA1 y BRCA2 Genes, consiste en la secuenciación
completa de los genes BRCA, puede detectar hasta 2700
pequeñas mutaciones.
• BRCA1 y BRCA2 Análisis de Rearreglos (BART), detecta
mutaciones grandes no evidenciadas por la secuenciación
tradicional. Estudio recomendado por la National
Comprehensive Cancer Network (NCCN) de los Estados
Unidos, a partir de 2012 por ser responsables del 6-10%
del total de los casos de cáncer de seno y ovario de tipo
hereditario.
• Cáncer de Mama Panel 18 Genes (Incluye BRCA1
y BRCA2), permite evaluar otros genes asociados al
desarrollo de cáncer de seno.
• Cáncer de Seno y Ovario Panel 30 Genes, evalúa varios
genes comprobados científicamente de estar asociados al
desarrollo de cáncer de seno y de ovario.
Para pacientes que tienen familiares afectados con
mutaciones en los genes BRCA, se recomienda:
• BRCA1 y BRCA2 Perfil Colombia Mutación Familiar
Conocida, indicada en pacientes que conocen la mutación
específica causante del cáncer en algunos miembros de su
familia. Para estudio preventivo, la mutación debe formar
parte de las 6 mutaciones más frecuentes en la población
colombiana.
• BRCA1 y BRCA2 Genes Mutación Familiar Conocida,
indicada en pacientes que conocen la mutación presente
en su familia, y ésta no forma parte de las 6 mutaciones
más frecuente en la población colombiana.
Ventajas de analizar los genes BRCA1 y BRCA2
• Identificar familias con mayor susceptibilidad a cáncer,
por mutaciones en alguno de los genes BRCA.
• Establecer medidas de seguimiento en portadores
asintomáticos en familias con miembros afectados por
mutaciones en BRCA.
• Evitar intervenciones innecesarias en los miembros de la
familia que no muestran resultado positivo de la mutación
familiar conocida.
• Prevenir el desarrollo de un segundo tipo de cáncer
asociado con mutaciones en estos genes, lo cual es posible
mediante asesoría médica personalizada y monitoreo
de otros estudios (mamografías, ecografía pélvica y
marcadores tumorales, como CA 15-3, CA 125 y antígeno
carcinoembrionario, entre otros).
• Descartar la presencia de portadores asintomáticos, aunque
la ausencia de mutaciones no excluye completamente la
posibilidad de desarrollar la enfermedad.
Método de identificación o análisis.
La técnica de secuenciación del ADN, permite visualizar de
forma veraz y precisa la existencia de pequeñas variaciones
en la sucesión de moléculas que conforman la estructura
de los genes evaluados, como BRCA1 y BRCA2. Estas
alteraciones son comparadas con una secuencia “normal”
de ADN, que permite determinar la posición exacta y el
tipo de mutación presente.
Especificaciones de la muestra para las pruebas
que evalúan los genes BRCA:
y Muestra
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