Download neurología - Progenie molecular

ISSN: 0213-4853
NEUROLOGÍA
NEUROLOGÍA
Publicación Oficial de la Sociedad Española de Neurología
Volumen 26 • Especial Congreso • Noviembre 2011
LXIII Reunión Anual de
la Sociedad Española
de Neurología
Barcelona, 15-19 noviembre de 2011
Volumen 26 • Especial Congreso •Noviembre 2011 • Páginas 1-304
Incluida en Index Medicus-MEDLINE,
Excerpta Medica/EMBASE, ISI Web
of Science, Sciencie Citation Index
Expanded, ISI Alerting Services y
Neuroscience Citation Index
www.elsevier.es/neurologia
202
MUTACIÓN DE NOVO EN EL GEN SCN4A EN UN PACIENTE
CON MIOTONÍA NO DISTRÓFICA
V. González Quintanilla1, M. Delgado Alvarado1, A.L. Pelayo Negro1,
J.L. Fernández Torre2, J.D. Arroyo Andújar3, J.A. Berciano Blanco1
y E.J. Palacio Portilla1
1
Servicio de Neurología; 2Servicio de Neurofisiología Clínica.
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. 3Servicio de
Genética. Laboratorio progenie molecular de Valencia.
Objetivos: Describir un paciente con miotonia no distrófica portador de una mutación heterocigota M744T en el exón 13 del gen
SCN4A.
Material y métodos: Varón de 16 años, con migrañas con aura
visual. Sin antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular.
Desarrollo motor normal, iniciando deambulación a los 13 meses.
Desde los 8 años presenta alteración de la marcha, con dificultad al
inicio, tendencia a caminar de puntillas, imposibilidad en talones
y ligera miotonía. De predominio en extremidades inferiores, presenta empeoramiento con el frío y fenómeno de calentamiento. En
la exploración destaca una hipertrofia muscular generalizada, más
marcada en gastronemios y musculatura paravertebral así como
miotonía generalizada a la percusión, con retraso al inicio de la
marcha.
Resultados: La creatinkinasa y la aldolasa están moderadamente
elevadas y las hormonas tiroideas son normales. El estudio cardiológico y oftalmológico fue normal. El electromiograma objetivó
frecuentes y abundantes descargas miotónicas en las 4 extremidades con potenciales de características miopáticas y neurógenas. El
estudio genético para DM1 fue negativo pero la secuenciación del
gen SCN4A demostró la presencia de una mutación M744T en estado
de heterocigosis en la región codificante del exón 13 afectando
a la secuencia aminoácida de la proteína. El estudio genético y
electromiográfico de los padres fue negativo. El paciente presento
mejoría sintomática con fenitoína.
Conclusiones: Las miotonías no distróficas son un grupo de canalopatías caracterizadas por alteración de la excitabilidad de la
membrana. Describimos, un paciente con una mutación de novo en
el gen SCN4A, no descrita previamente como causa genética de la
enfermedad.
Enfermedades neuromusculares P5
ENFERMEDAD DE POMPE DEL ADULTO: DESCRIPCIÓN
DE UN NUEVO CASO
A. López Ferreiro1, M. Guijarro del Amo1, E. Costa Arpín1,
E. Pintos Martínez2, C. Colón Mejeras3 y J. Pardo Fernández1
Servicio de Neurología; 2Servicio de Anatomía Patológica;
Servicio de Metabolopatías. Hospital Clínico Universitario
Santiago de Compostela.
1
LXIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología
para la deambulación. CK 232. EMG: trazados “miopáticos” en
musculatura proximal de extremidades, sin presencia de actividad
muscular espontánea. Una nueva biopsia muscular tampoco evidenció acúmulo de glucógeno en la microscopía óptica. El test de
la gota seca mostró una disminución de la actividad enzimática. El
estudio genético confirmó la existencia de mutaciones en el gen
GAA. Una vez realizado el diagnóstico, la revisión de la biopsia con
estudio de microscopía electrónica evidenció la existencia de glucógeno libre e intralisosomal en las fibras musculares. Actualmente, el paciente está pendiente de la autorización del tratamiento
con alfa-glucosidasa ácida recombinante humana.
Conclusiones: Describimos un nuevo caso de enfermedad de
Pompe del adulto. Destacar la dificultad diagnóstica cuando la
biopsia muscular no evidencia los depósitos de glucógeno (hasta un
tercio de los casos). Por ello, en pacientes con debilidad crónica de
cinturas no filiada, se recomienda realizar el test de la gota seca.
COEXISTENCIA DE MIASTENIA GRAVIS Y NEOPLASIA
PULMONAR
M. Usón Martín1, I. Payo Froiz1, J. González Moreno2,
C. Descals Moll1, C. Montalà Reig1 y A. Espino Ibáñez1
1
Servicio de Neurología; 2Servicio de Medicina Interna. Hospital
Son Llàtzer.
Objetivos: Se han descrito casos sincrónicos de neoplasias de
pulmón en pacientes con miastenia gravis no asociada a timoma.
Esta casual asociación sigue siendo identificada, aunque algunos
estudios han implicado esta enfermedad autoinmune en la facilitación para desarrollar neoplasias extratímicas.
Material y métodos: Varón de 80 años con antecedentes de HTA
y FA. Refería cuadro de dos meses de evolución que inició con ptosis palpebral derecha y visión borrosa, así como debilidad proximal de extremidades que le provocaba imposibilidad para caminar
más de 100 metros, sin dolor. También refería disfonía fluctuante,
disfagia y claudicación mandibular, por lo que se diagnosticó de
síndrome miasteniforme.
Resultados: Se realizó estudio neurofisiológico mediante estimulación repetitiva (sólo evidente en musculatura facial y proximal de ESD), sugestivo de alteración de la transmisión neuronal a
nivel postsináptico, sin facilitación. En los análisis, los anticuerpos antiRACh estaban elevados y en TAC torácico se objetivaba la
existencia de nódulo pulmonar espiculado en el LSD sospecho de
malignidad. PET con hipermetabolismo de la lesión, sugestivo de
etiología tumoral.
Conclusiones: Nuestro paciente fue diagnosticado al mismo
tiempo de miastenia gravis y cáncer de pulmón. A pesar de que
dichas neoplasias se asocian frecuentemente con el síndrome de
Eaton Lambert, los hallazgos electrofisiológicos son inconsistentes,
a pesar de que a veces pueden coexistir en el mismo paciente.
La presencia de miastenia gravis y carcinoma de pulmón a la vez,
aunque rara, es posible.
3
Objetivos: La enfermedad de Pompe se debe a mutaciones en
el gen GAA (17q25), que codifica la enzima alfa-glucosidasa ácida
lisosómica. Presentamos un nuevo caso de la variante de inicio en
la edad adulta.
Material y métodos: Varón de 65 años, con cuadro progresivo de
debilidad muscular en cinturas de unos 35 años de evolución, con
dificultad respiratoria en los últimos años que requirió ventilación
mecánica invasiva. Hasta su remisión a Neurología, estuvo a seguimiento en otras especialidades, donde le realizaron tres biopsias
musculares (normales).
Resultados: La exploración neurológica mostró “dropped-head”,
debilidad proximal en cinturas (2/5), arreflexia e imposibilidad
POLINEUROPATÍA INFLAMATORIA DESMIELINIZANTE
CRÓNICA COMO FORMA DE PRESENTACIÓN
DE ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
E. Costa Arpín1, P. Blanco Arias2, M.J. Sobrido Gómez2,
A. López Ferreiro1, M. Guijarro del Amo1 y J. Pardo Fernández1
Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario Santiago
de Compostela. 2Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.
Grupo de Medicina Xenómica. Centro de Investigación Biomédica
en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
1
Objetivos: Se ha descrito la polineuropatía inflamatoria desmielinizante crónica (CIDP) en pacientes con enfermedad de Charcot-