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Titulación:
Asignatura:
Código:
Año:
Periodo:
Carácter:
Nº de Créditos:
Departamento:
Área de Conocimiento(*):
Curso:
Licenciado en Biología
Genética Humana
65349
4º curso
Cuatrim 2º
Obligatoria
6 (4,5 Teor, 1,5 Práct, )
Biología Celular y Genética
Genética
2009-2010
(*) Si la asignatura se imparte desde más de un Área de Conocimiento de manera compartida, indíquese
posteriormente el porcentaje de créditos de cada tipo impartidos desde cada Área.
OBJETIVOS DOCENTES
Se pretende que los alumnos conozcan los aspectos concretos de la Genética en el hombre.
Para ello se profundizará en el estudio del genoma humano, tanto de su organización como
de los diferentes tipos de secuencia que en él se encuentran, haciendo énfasis en el PGH que
ha permitido conocer la secuencia completa de genoma del hombre.
También se tratan los temas relacionados con la citogenética humana, desde la identificación
de los distintos cromosomas, hasta las distintas alteraciones que se producen en ellos y que
dan lugar a diferentes anomalías cromosómicas causante de distintas alteraciones. Se da una
gran importancia a la transmisión del material hereditario, con ejemplos concretos de distintas enfermedades hereditarias autosómicas, ligadas al sexo, multifactoriales, y mitocondriales.
Otro objetivo que se persigue es, que los alumnos conozcan distintas posibilidades para la
identificación de genes asociados a de enfermedades hereditarias. Se tratará también de los
aspectos genéticos del sistema inmune y del cáncer como una enfermedad ocasionada por
alteraciones en el material hereditario, que da lugar a una desregulación de la expresión génica y ocasiona un descontrol en el ciclo celular. Se pretende que los alumnos aprendan distintos tipos de pruebas que permiten dar un consejo genético y finalmente, que conozcan las
posibilidades que ofrece la terapia génica tanto de células somáticas como germinales.
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PROGRAMA DE TEORÍA
1.- Introducción. Desarrollo histórico de la Genética Humana. (1,5 horas)
2.- Organización del material hereditario en el genoma humano. Tamaño del genoma. Genoma nuclear y genoma mitocondrial. Clasificación de los tipos de secuencia. (4 horas)
3.- Cromosoma humanos I. Técnicas de análisis cromosómico. Cultivos celulares. Métodos
de tinción cromosómica. Bandeo cromosómico. Organización estructural revelada por las
técnicas de bandeo. Hibridación in situ. FISH. Aislamiento de cromosomas por citometría de
flujo. Pintado cromosómico. (2 horas)
4.- Cromosomas humanos II. Identificación cromosómica. Nomenclatura cromosómica.
Grupos de cromosomas humanos. Cromosomas sexuales. Compensación de la dosis génica.
El corpúsculo de Barr y la inactivación del cromosoma X. Mecanismos de inactivación del
cromosoma X. (2,5 horas)
5.- Alteraciones citogenéticas en el hombre. Anomalías cromosómicas numéricas en autosomas y en cromosomas sexuales. Anomalías cromosómicas estructurales, deleciones, translocaciones e isocromosomas. (4 horas)
6.- Herencia mendeliana en los seres humanos. Análisis genealógicos. Enfermedades hereditarias autosómicas recesivas. Enfermedades hereditarias autosómicas dominantes. Herencia
mitocondrial. (2,5 horas)
7.- Herencia ligada al sexo. Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Herencia dominante
ligada al cromosoma X. El cromosoma X frágil. Herencia ligada al cromosoma Y. (2,5 horas)
8.- Principios de herencia multifactorial. Interacción entre genotipo y ambiente. Heredabilidad. Diferenciación del efecto de los genes y del ambiente: estudio de gemelos. Genética de
las enfermedades multifactoriales más frecuentes. (2,5 horas)
9.- Ligamiento y recombinación. Mapeo genético de genes humanos. Análisis de ligamiento.
Cálculo y significado del LOD-score. Desequilibrio de ligamiento. (4,5 horas)
10.- El Proyecto Genoma Humano. Estrategias de secuenciación del genoma humano: estrategia de secuenciación ordenada y estrategia de secuenciación al azar. Acceso a bases de
datos. (3,5 horas)
11.- Análisis de la secuencia del genoma humano. Detección de variación. Polimorfismos de
un solo nucleótido. Huella dactilar del ADN. Pruebas de paternidad. Arrays de oligonucleótidos. Perfil de expresión. (2 horas)
12.- Identificación de genes asociados a enfermedades humanas. Clonación funcional y posicional. Estrategias basadas en genes candidatos. Confirmación de un gen candidato. (3
horas)
13.- Genética del sistema inmunitario. Diversidad de las inmunoglobulinas. Diversidad de
los receptores de las células T. Genes del complejo principal de histocompatibilidad. Enfermedades hereditarias del sistema inmunitario. (3 horas)
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14.- Genética del cáncer. Causas genéticas y ambientales del cáncer. Genes del cáncer. Genes supresores de tumores. Oncogenes. Genes de reparación del ADN. Identificación de los
genes de cánceres hereditarios. (3,5 horas)
15.- Pruebas genéticas de detección selectiva. Diagnóstico prenatal de los trastornos genéticos. Consejo genético. (2 horas)
16.- Terapia génica. Terapia de las células somática y germinales. Métodos para la introducción de ADN en células humanas. Vectores retrovirales y adenovirales. Terapia génica para
las enfermedades hereditarias. (2 horas)
TOTAL CRÉDITOS TEÓRICOS: 4,5 /AREA DE GENÉTICA
PROGRAMA DE PRÁCTICAS
Técnicas moleculares para el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias humanas.
(15 horas)
TOTAL CRÉDITOS PRÁCTICOS: 1,5 /AREA DE GENÉTICA
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BIBLIOGRAFÍA
Cummings, MR (1995) Herencia Humana. Principios y Conceptos. 3ª ed. Ed. McGraw Hill
Interamericana.
Griffiths, A.J.F., Miller, J.H, Suzuki D.T., Lewontin, R.C., y Gelbart, W.M. (2002). Genética. Séptima edición. Ed. McGraw Hill. Interamericana.
Jorde, Carey, Bamshad y White (2000) Genética Médica. 2ª ed. Ed. Mosby.
Novo, F.J. (2007) Genética Humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la Genética
en el campo de la Biomedicina. Ed. Pearson Prentice-Hall.
Pierce, B. A. (2006) Genética: un enfoque conceptural. Ed. Médica Panamericana, S.A.
Sack G.H. Jr. (2002) Genética Médica. Ed. McGraw Hill. Interamericana.
Solari, AJ. (2004) Genética Humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. 3ª ed. Buenos Aires: Médica Panamericana.
Strachan, T., Read, A.P. (1999) Genética Molecular Humana. 2ª ed. Ed. Omega.
Strachan, T., Read, A.P. (2003) Human Molecular Genetics 3. Ed. Garland Science.
Sudbery, P. (2004) Genética Molecular Humana. Ed. Pearson Prentice-Hall.
CRITERIOS DE EVALUACIÓN
Para aprobar la asignatura se necesita obtener una calificación de 5 o superior en el examen de teoría.
La realización de las prácticas es obligatoria, además se hará un examen de prácticas el día del examen final de la asignatura, que se calificará y contará para la nota final de la asignatura.
Aquellos alumnos que aprueben las prácticas y suspendan la teoría, figurarán en las actas con la calificación de suspenso. Las prácticas se les considerarán aprobadas para las sucesivas convocatorias,
salvo que el alumno decida ejercer su derecho a realizarlas en sucesivas matriculaciones.
CONOCIMIENTOS PREVIOS Y RECOMENDACIONES
Es necesario que el alumno posea conocimientos de Genética general, para lo cual habrá
cursado, con preferencia, la asignatura Genética del plan de estudios de Licenciado en Biología.
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