Download Clave: 5753 Nombre: Factor II Mutación

Clave:
5753
Nombre:
Factor II Mutación
Tipo de Muestra:
Primario: Sangre total EDTA 20 mL (10 mL) Tubo tapón lila
Conservación de envío:
Refrigerada
Estabilidad:
Temperatura Ambiente: 1 día
Refrigerada: 1 mes
Congelada: No Aplica
Método:
Reacción de Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Criterio de rechazo:
Coagulada
Valores de referencia:
La mutación G20210A No se detecta
Información clínica:
La protombina es el precursor de la trombina (la forma activa del
factor II) en la cascada de coagulación. La mutación G20210A está
presente en el 6-7% de pacientes afectados de trombosis, mientras
que alcanza el 18% en pacientes con trombosis familiar. Esta
mutación tanto en homocigosis como en heterocigosis o en
combinación con otra mutación en el Factor V aumenta el riesgo de
episodios trombóticos.
La presencia de la mutación G20210A produce una elevación de los
niveles de protrombina funcional en plasma. Las personas con
riesgo de portar la mutación en el gen de la protrombina son
aquellas que tienen una historia familiar de temprana aparición de
ataque,
trombosis
en
las
venas,
tromboembolismo,
hiperhomocistinemia y abortos múltiples, además el riesgo de
trombosis aumenta con el uso de anticonceptivos orales, golpes o
cirugía. Se recomienda realizar conjuntamente el estudio del factor
II y V en los pacientes con alto riesgo para comenzar lo antes
posible el tratamiento antitrombótico.
Diagnóstico:
Factor II, trombofilia
Gen:
FII
Mutación:
G20210A
Laboratorio certificado por ISO 9001:2008
Domicilio: Avenida Vasco de Quiroga, Número 15, Colonia Belisario Domínguez Sección XVI, Delegación Tlalpan, Código Postal 14080, México, Distrito Federal.
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