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FMR1- Síndrome del cromosoma X frágil
¿Qué es El síndrome X frágil (SXF)?
El síndrome X frágil (SXF) también conocido como Síndrome de Martin-Bell es una
rara enfermedad genética caracterizada por un déficit intelectual entre leve y
grave, que puede estar asociado a trastornos del comportamiento y a rasgos
físicos característicos.
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado
FMR1, gen que produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca
apropiadamente. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área
frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la
probabilidad de que haya un problema.
PADRE PORTADOR
MADRE PORTADORA
El SXF se presenta con un fenotipo clínico variable. Ambos (niños y niñas) pueden
resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma
X, es más probable que los afecte con más gravedad. Además, se puede tener el
síndrome del cromosoma X frágil incluso si los progenitores no lo tienen.
En los hombres: la enfermedad aparece en la infancia con retraso en el desarrollo
(retraso motor y/o del lenguaje). Además de otros síntomas como: otitis recurrente,
sinusitis y convulsiones. Y algunas anomalías leves (inestabilidad en el estado de
ánimo) y graves (autismo). En las mujeres: los trastornos intelectuales y de
comportamiento son leves y suelen consistir en problemas emocionales y de
aprendizaje.
No afectado
No portador
25%
No afectado
Portadores
50%
Afectado
25%
Algunos de los síntomas pueden ser: palmotear, morderse las manos, discapacidad intelectual, retraso en el habla y el lenguaje, evitar el contacto visual y el
comportamiento hiperactivo, entre otros.
¿Cuál es el siguiente paso si soy portador de el
síndrome X frágil (SXF)?
Si eres portador de la enfermedad de El síndrome X frágil (SXF) es importante que
tu pareja se realice el test para saber si es portadora de la misma enfermedad
genética.
Si ambos son portadores de esta
enfermedad pongase en contacto con
su doctor o con su asesor genético
para informarse de las opciones para
su planificación familiar
¿Qué pasa si mi pareja no es portadora?
Si tu pareja obtiene un resultado negativo para lEl síndrome X frágil (SXF), la
posibilidad de que ambos tengáis un hijo afectado es baja. Sin embargo no existe
actualmente ninguna prueba capaz de detectar todas las mutaciones existentes,
de forma que siempre hay un riesgo residual de que la persona que se ha
realizado la prueba sea portadora de otras mutaciones menos frecuentes.
¿Qué pasa si ambos somos portadores de
el síndrome X frágil (SXF)?
Cuando ambos padres son portadores de el síndrome de El síndrome X frágil
(SXF), la probabilidad de tener un hijo con esta enfermedad es del 25%
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FMR1- Fragile X Syndrome
What is Fragile X Syndrome?
Fragile X syndrome also known as Martin-Bell syndrome is a strange genetic
disease characterized by an intellectual deficit among slight and serious, that can
be associated with disorders of the behavior and with physical typical features.
Fragile X syndrome is caused by a change in a gene called FMR1, gene that
produce a protein needed for the brain to grow properly. A small part of the gene
code is repeated on a fragile area of the X chromosome. The more repeats, the
more likely there is to be a problem.
Fragile X syndrome appears with a clinical variable phenotype. Boys and girls can
both be affected, but because boys have only one X chromosome, a single fragile
X is likely to affect them more severely. Also, it is possible to have fragile X
syndrome even if your parents do not have it.
For men: the disease appears in the childhood late in the development (motive
delay and/or of the language). Besides other symptoms like: appellant otitis,
sinusitis and convulsions. And some slight anomalies (instability in the state of
mind) and serious (autism). For women: the intellectual disorders and of behavior
they are slight and are in the habit of consisting of emotional problems and of
learning.
FATHER CARRIER
Healthy
Not carrier
25%
MOTHER CARRIER
Healthy
carriers
50%
Affected
25%
Some of the problems can be: hand clapping, hand biting, intellectual disability,
speech and language delay, avoid eye contact and the hyperactive behavior,
between others.
What is the next step if I’m a carrier of
Fragile X Syndrome?
If you are found to be a carrier of Fragile X syndrome, it is important that
your partner be tested for the same genetic disorder.
What if my partner is not a carrier?
If your partner's test for Fragile X syndrome is negative, the chance to
have an affected child is low. However there is currently no test able to
detect all existing mutations, so there is always a residual risk that the
person who has done the test is a carrier of other less frequent mutations.
If both you and your partner are
carriers, speak with your doctor or
genetic counselor about reproductive
options.
What if both me and my partner are carriers of
Fragile X Syndrome?
When both parents are carriers of Fragile X syndrome, the probability of
having a child with this disease is 25%.
We recommend that you discuss your results with your doctor or genetic
counselor in order to know more about reproductive options.
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