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Conceptos Básicos de
Patofisiología
La Célula-Enfermedades Genéticas
Dra. Lourdes Méndez/Nurs 232/UMET
Objetivos
Al finalizar la conferencia sobre conceptos básicos de
patofisiologia los estudiantes de Nurs. 232 podrán:
1- Diferenciar células eucariotas de procariotas.
2- Reconocer los mecanismos de transporte de la
membrana celular.
3- Identificar los tipos de organización celular en el
cuerpo.
4- Localizar los 4 tipos de tejidos del cuerpo.
5- Diferenciar las células haploides de las diploides.
6- Describir por lo menos dos tipos de enfermedades
transmitidas genéticamente.
Procarióticas y Eucarióticas
• Los organismos vivos están divididos en dos tipos
de células
– Eucarióticas
– Procarióticas
• Las células de los animales y las plantas son
Eucarióticas.
– Núcleo definido
• Las células de las bacterias y riketsias son
Procarióticas.
– No tienen un núcleo definido
Células Eucariotas y Procariotas
Funciones de la Célula
• El proceso de Diferenciación hace que las células sean
especializadas.
– Funciones especificas para cada célula
• Son 8 las funciones
–
–
–
–
–
–
–
–
MovimientoConductividadAbsorción metabólicaSecreciónExcreciónRespiraciónReproducciónComunicación-
Diferenciación Celular
Estructura y Función de la Célula
• Células Eucarióticas tienen tres componentes:
– Membrana plasmática
– Citoplasma
– Organelos intracelulares
• El núcleo es la estructura intracelular mas
grande
– División celular-núcleo y del citoplasma
– Control de información genética
Componentes Celulares
Estructura y Función de la Célula
• Los lisosomas contienen las enzimas digestivas
– Aminoácidos
– Ácidos grasos
– Azucares
• Daño celular produce liberación de estas
enzimas causando auto digestión.
• La mitocondria es la maquina de producción
de energía en la célula.
Lisosomas
Estructura y Función de la Célula
• La membrana plasmática rodea a la célula
– controla el movimientos de sustancias a través de
ella
– Contiene receptores de proteínas
– La función de la membrana la determinan las
proteínas
Membrana Plasmática
Metabolismo Celular
• Todas las reacciones químicas para mantener las
funciones esenciales de la célula.
– Anabolismo-almacenan energía Ej. Anabólicos
esteroides
– Catabolismo-liberación de energía Ej. Romper
moléculas
• ATP funciona como molécula que transfiere
energía.
– La energía se almacena en moléculas de
carbohidratos, lípidos y proteínas.
– Cuando se catabolizan transforman energía en ATP
ATP
Metabolismo Celular
• Fosforilación oxidativa
ocurre en la
mitocondria
• Mecanismo por el cual la
energía producida por
carbohidratos, grasas y
proteínas se transforma
en ATP.
Transporte de la Membrana
• Ingesta y Eliminación Celular a través de
procesos
– Transporte pasivo- movimiento de agua y
moléculas pequeñas
– No requiere de energía
Transporte de la Membrana
– Transporte activo-movimiento de moléculas
grandes y complejos de moléculas
• Utiliza energía
• Existen dos tipos de solutos en los fluidos del
cuerpo
– Electrolitos-tienen cargas y se disocian en una
solución
– No electrolitos-no se disocian en una solución
Transporte activo
Transporte de la Membrana
• Difusión-movimiento pasivo de solutos de area
de alta concentración a baja concentración
• Filtración-medida de agua y solutos a través de
membrana por alta presión.
• Presión hidrostática-mecanismo forzar agua en
contra de la membrana celular
• Osmosis-movimiento de agua a través membrana
semipermeable de región de baja concentración
a región alta concentración de solutos.
Difusión
Presión Hidrostática
Osmosis
Presión Osmótica
Transporte de la Membrana
• Presión osmótica-cantidad de presión
hidrostática para oponerse a movimiento
omótico de agua
• Presión oncótica-efecto total de la osmosis de las
proteínas del plasma, meter agua a los vasos
sanguineos
• Todas las células del cuerpo están eléctricamente
polarizadas.
– Interior mas negativo que el exterior
– La diferencia en voltaje se llama potencial de reposo
de la membrana
Potencial de Reposo
Transporte de la Membrana
• Potencial de acción de la célula
– Célula estimulada eléctricamente cambiando el
potencial de reposo de la membrana
– Se mueve a través de la membrana celular y se
transmite a las células cercanas
Potencial de Acción
Reproducción Celular
• Ciclo celular
–
–
–
–
–
Mitosis=división de núcleos
El numero de cromosomas se mantiene en 46
Consiste de una duplicacion y una division
Citocinesis=división citoplásmica
Solo se dividen las células maduras
• Esto ocurre durante la interfase
– Existen 4 fases en el ciclo celular
• Fase S
• Fase G1
• Fase M-mitosis (profase, metafase, anafase y telofase) núcleo se
divide
• Fase G2
Mitosis
Comunicación Celular
• Se comunican de tres maneras
– Formando canales de proteínas
– Desplegando receptores que afectan procesos
intracelulares
– Secretando señales a larga distancia
• Las hormonas y neurotransmisores son
ejemplos de señales químicas primarias.
Tejidos
• Las células de uno o mas tipos están organizadas
en
– Tejidos
– Diferentes tejidos forman componen órganos
– Los órganos se organizan en sistemas
• Las cuatro tipos básicos de tejidos son
–
–
–
–
Epitelial-cubre superficie interna y externa del cuerpo
Muscular-compuesto por fibras contráctiles, miocitosNervioso-células especializadas neuronas
Conectivo-une tejidos y órganos, almacena nutrientes
TEJIDO EPITELIAL
Tejido Muscular
Tejido Nervioso
Tejido Conectivo
Cuatro Tipos de Tejidos
Enfermedades Genéticas
• La Herencia a Nivel Molecular
– Las células humanas consisten en células
somáticas y gametos.
• Células del cuerpo y espermatozoides y óvulos
– Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas
• 22 pares son autosómicos
• 1 par es sexual
– Mujeres tenemos dos cromosomas X
– Hombres tienen dos cromosomas uno X y otro Y
Células Somáticas (diploides)
Gametos (haploides)
Como se producen los gametos
haploides?
• Gametogenesis = Meiosis
• Meiosis en celulas germinales para producir gametos
• Meiosis – tipo de division celular donde el numero de
cromosomas se reduce a la mitad
• Consta de una duplicacion y dos divisiones
• Ej Empieza con 46, duplica a 92, Meiosis I lo reduce a 46 y
Meiosis II lo reduce a 23
Gametogenesis: Meiosis
46
92
46
23
Enfermedades Genéticas
• Uno de 150 nacimientos tiene un diagnostico
de anormalidad cromosomica.
– Principal causa de retardo mental y aborto
• El síndrome de Down es el defecto
cromosómicos mejor conocido como
aberración cromosomica.
– Mujeres >35 años
– Trisomia 21
Sindrome de Down
Cariotipo: Trisomia 21
Elementos Genéticos
• Gregor Mendel
– Monje austriaco
– Trabajo con plantas tratando de averiguar como se
transmitían las características de una generación a
otra.
• Guisantes
• Estudio 7 rasgos distintos (altura, color, forma, color de
las flores, forma de vainas)
• 3 leyes (dominancia, segregación independiente,
sorteo)
Transmisión de Enfermedades
Genéticas
• El riesgo de una enfermedad
autosomal recesiva es 25%.
– Ej. Albinismo
– Se casaron dos heterocigotos
(Aa)
– Rasgo albinismo portado por
(a)= recesiva
– Cigoto 25% de ser (aa) =
albino
Aa x Aa
Clave
AA - Normal
Aa - Portador
aa- Afectado
Transmisión de Enfermedades
Genéticas
• El riesgo de una enfermedad
autosomal dominante es
50%.
– Ej: Huntington’s Disease
– El ser AA es letal
– Por lo general pacientes son
Aa
– Se casan con aa y la progenie
es resulta ½ Aa y ½ aa
Aa x aa
Actividad de Cierre
•
•
•
•
Célula unidad básica de vida
Dos tipos células: procariotas y eucariotas
Tres componentes de las células eucariotas.
Forma de reproducción células eucariotas es
por 2 procesos
– Mitosis
– Meiosis
• Los cuatro tipos básicos de tejidos corporales
• Dos enfermedades transmitidas
genéticamente.