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INTRODUCCION A LA GENETICA ¿Un toro normal o una mole increíble? Un pequeño cambio en el DNA hace toda la diferencia. ¿Cómo descubrieron los científicos que los genes están compuestos de DNA? • La transformación bacteriana pone de manifiesto el vínculo entre los genes y el DNA. Desde finales del siglo XIX, se sabe que: 1. La información genética existe en unidades discretas llamadas genes. 2. Los genes son parte de estructuras llamadas cromosomas. 3. Los cromosomas de los eucariotas están formados por ácido desoxirribonucleico (DNA) y proteínas. 4. Dichas proteínas son llamadas HISTONAS 1. GEN: FACTOR HEREDABLE QUE CONTROLA UNA CARACTERISTICA ESPECIFICA 2. ALELO.- FORMA ESPECIFICA DE UN GEN, QUE DIFIERE DE OTROS ALELOS EN UNA O VARIAS BASES NITROGENADAS, A PESAR DE OCUPAR EL MISMO LOCUS (COMPARTIMENTO) EN EL GEN 3. GENOMA O GENOTIPO.- TODA LA INFORMACION GENETICA DE UN ORGANISMO La mutación en Genética y Biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia (O TALVEZ NO). LA MUTACION DE GAG (ÁCIDO GLUTÁMICO) POR GTG (VALINA) PROVOCA ANEMIA FALCIFORME NORMAL ANEMIA FALCIFORME Mutación puntual – se presenta cuando los nucleótidos individuales de la secuencia del DNA son cambiados. Mutación por inserción - tiene lugar cuando uno o más pares de nucleótidos se insertan en la doble hélice del DNA. Mutación por deleción - ocurre cuando uno o más pares de nucleótidos se eliminan de la doble hélice. Mutaciones a) Sustitución de nucleótidos. En las imágenes a) a d), las bases originales de DNA Se muestran en colores pálidos con letras negras; las mutaciones se indican en colores oscuros con letras blancas. b) Mutación por inserción. En las imágenes a) a d), las bases originales de DNA Se muestran en colores pálidos con letras negras; las mutaciones se indican en colores oscuros con letras blancas. Inversión - ocurre cuando un segmento de DNA se elimina de un cromosoma, se voltea y se reinserta en la brecha que queda. Translocación - se produce cuando un segmento de DNA (a menudo muy grande) se remueve de un cromosoma y se agrega a otro. c) Mutación por deleción. En las imágenes a) a d), las bases originales de DNA Se muestran en colores pálidos con letras negras; las mutaciones se indican en colores oscuros con letras blancas. d) Mutación por inversión. En las imágenes a) a d), las bases originales de DNA Se muestran en colores pálidos con letras negras; las mutaciones se indican en colores oscuros con letras blancas. FIGURA 9-8e Mutaciones e) Translocación .