Download 1.3 Anormalidades en el Número de Cromosomas

Viridiana García
Patología Clínica
1.3 ANORMALIDADES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS
ANOMALIAS DE CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS
Anomalía
Frecuencia
Manifestaciones
Síndrome de Down
Cromosoma (s)
Afectado (s)
47 XX ó XY + 21
1:800
Trisomía 18
47 XX ó XY + 18
1:6,000
Trisomía 13
47 XX ó XY + 13
1:12,000
Hipotonía, fácie característica,
defectos congénitos del corazón,
macroglosia, retardo mental.
Bajo peso, posición característica de
los dedos (como haciendo
“changuitos”), falta de desarrollo;
micrognatia, labio y paladar
hendido, anomalías cardiacas.
Falta de crecimiento. Polidactilia,
defectos en la parte posterior del
cráneo, labio y paladar hendido,
defectos en ojos, nariz, labios y
frente craneal.
SÍNDROME DE DOWN:
- La edad de la madre es importante como factor de riesgo.
- Puede ser hereditaria en un 2 - 3 %.
- Presenta anormalidades congénitas.
ENFERMEDADES POR REPETICIÓN DE TRINUCLEÓTIDOS
Enfermedad
Tipo De
Repetición
Tipo De
Herencia
Aleles
Normales
Aleles
Anormales
Estab. Por
Interrupción
Mosaicismo
Somático
NO
Efecto
Paterno
Materno
PAT > MAT
Enfermedad
de
Huntington
Ataxia
EspinoCerebral
(SCA1)
SCA2
Síndrome de
“X” frágil
(Locus A)
Locus E
Ataxia de
Friedrich
CAG
AD
9 – 26
36 – 121
CAG
AD
6 – 36
39 – 81
SÍ (CAT)
PAT > MAT
SÍ
CAG
CGG
AD
LXD
15 – 34
< 55
34 – 64
> 200
SÍ (CAA)
SÍ (AGG)
PAT = MAT
MAT > PAT
ND
SÍ
GCC
GAA
LXD
AR
6 – 35
8 – 22
> 200
120 – 1,700
AD: AUTOSÓMICO DOMINANTE
MAT: MATERNO
ND: NO DATO
SÍ
OCASIONAL
AR: AUTOSÓMICO RECESIVO
PAT: PATERNO
LXD: LIGADO AL “X” DOMINANTE
11