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Mutaciones en la línea germinal y somáticas en el gen supresor de tumor APC. Se trata de un gen que codifica una proteína de 2 843 aminoácidos con 6 dominios mayores: una región de oligomerización (O); repeticiones en armadillo (ARM); repeticiones de 15 aminoácidos (15 aa); repeticiones de 20 aminoácidos (20 aa), una región básica y un dominio que participa en EB1 de unión y un gran homólogo de discos de Drosophila (E/D). En el esquema se incluyen las posiciones que tienen dentro del gen APC, de un total de 650 mutaciones somáticas y de 826 de línea germinal (según la base de datos de APC en http//www.umd.be/APC). La mayor parte de las mutaciones culminan en el truncamiento de la proteína APC. Se observa que las mutaciones de línea germinal están distribuidas en una forma bastante uniforme hasta el codón 1 600, excepto en dos puntos calientes de mutación (hotspots) en los De: TRASTORNOS NEOPLÁSICOS, Harrison. Principios de Medicina Interna, 19e aminoácidos 1 061 y 1 309, que en conjunto explican la tercera parte de las mutaciones identificadas en las familias con poliposis adenomatosa familiar Citación: Kasper D, Fauci A, Hauser Longo de D, colon Jameson J, Loscalzo J.área Harrison. Principios decomo Medicina Interna, 19e; 2016 En: (FAP). Las mutaciones somáticas de APC en los S, tumores se agrupan en el del gen conocida región del conjunto de mutación (MCR, http://mhmedical.com/ Recuperado: June 06, 2017 mutation cluster region). El sitio en que está MCR sugiere que el dominio de 20 aminoácidos interviene en forma decisiva en la supresión del tumor. Copyright © 2017 McGraw-Hill Education. All rights reserved
