Download PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

CASO CLÍNICO
HOSPITAL COMARCAL AXARQUÍA
Servicio Medicina Interna
CASO CLÍNICO
FOCALIDAD NEUROLÓGICA
Y
MASA ESPLÉNICA
CASO CLÍNICO
• MUJER 59 AÑOS
• AP:
 Fumadora 20 cigarrillos/día
 Menopausia THS
 S. Depresivo: citalopram 20mg/día
ENFERMEDAD ACTUAL
10 días...
 Inestabilidad Marcha...
 Incapacidad bipedestación +
 Parestesias peribucales y MSI.
 Cierta hiporexia.
 No  peso.
 No fiebre.
Semanas previas...
EXPLORACIÓN FÍSICA (I)
 TA: 160/100. Afebril. CYO. BEG. BHP.
 Eupneica. No bocio. No IY. No adenopatías.
 ACR: Tonos rítmicos. Buena FC. BMV.
 Abdomen: Distendido, ruidos conservados,
blando y depresible, esplenomegalia 3-4 TVD.
 MMII: No edemas. No TVP.
EXPLORACIÓN FÍSICA (II)
 Exploración Neurológica:
 PINR. Nistagmo mirada lat. mirada
vertical.
 Paresia MSI 4/5. Movilidad normal
 Reflejo Cutáneo-plantar D: Flexor
I: Indiferente
 Sensibilidad superf-prof: normal
 Incapacidad marcha. Romberg+ Izq
 Dismetría MSI
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (I)
HEMOGRAMA:
Hb: 15,8 mg/dl
Hto: 43%
Leucocitos: 13.860( N: 91%,
L: 4,6%, M: 3,8%)
Plaquetas: 240.000
COAGULACIÓN:
TP: 70%
TPT: 46 sg
BIOQUÍMICA:
Na+: 125mg/dl
LDH: 525
VSG: 2
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (II)
 TAC Cráneo:
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (III)

Rx de tórax: normal.

Ecocardiografía: normal.

EKG: Ritmo sinusal, sin alteraciones

Estudio de trombofília: normal.

ANA: negativos.
Serología a: Lúes, Brucella,
Leishmania donovani, VHA, VHB, VHC,
VIH, CMV y VEB: negativos.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (IV)
Eco abdominal: Esplenomegalia 16.8cm +
masa mal definida 10 x 8cm polo sup +
lesiones hipoecoicas polo inf.

Marcadores tumorales: Ca 19.9, Ca 12.5,
CEA, Ca 15.3 y Beta2 microglobulina
normales.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (V)
 TAC abdomen:
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (VI)
 RMN cráneo:
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (VII)

Eco vaginal: normal

Mamografía: normal
Ecocardiografía transtorácica: posible
masa móvil en válvula mitral

Ecocardiografía transesofágica: se
descarta endocarditis

Colonoscopia: Se extirpan 2 pólipos (A. P.
1 pólipo: adenocarcinoma “in situ”)

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (VIII)
 Frotis e Inmunofenotipo : normal
 Médula ósea:
S. MIELOPROLIFERATIVO CRÓNICO:
TROMBOCITOSIS ESENCIAL /
POLICITEMIA VERA
 2º Frotis e Inmunofenotipo:
17% INFILTRACIÓN LINFOIDE B
S. LINFOPROLIFERATIVO CR: LNH
 2ª Médula ósea:
FIBROSIS RETICULINICA + ESCASA
POBLACIÓN LINFOIDE PATOLÓGICA
INCIDENCIAS

S. Diarreico: Ascaris lumbricoides.

Neumonía nosocomial en LII.

Íleo paralítico.

ITU por E. coli.
SOSPECHA CLÍNICA
Masa esplénica... neoplásico?
+
Infarto:


Cerebeloso
Esplénico
Se realizó una prueba que resultó diagnóstica
PRUEBA DIAGNÓSTICA
CONFIRMACIÓN:
MUTACIÓN . V 617 F
GEN JAK 2
CROMOSOMA 9p
S. MIELOPROLIFERATIVO CR:
POLICITEMIA VERA
GEN JAK 2
Sintetiza una tirosín quinasa citoplásmica, que se
une a la porción intracelular del receptor de factores
estimulantes como EPO, TPO y G- CSF.
En ausencia de EPO, su receptor está unido a la
tirosín quinasa como un dímero inactivo.
Al unirse a su receptor en la célula progenitora
hematopoyética se fosforila la porción citoplásmica
del receptor y a la tirosín quinasa, poniendo en
marcha las rutas metabólicas intracelulares que
permiten la hematopoyesis.
Con la Mutación V617F, dichas rutas metabólicas
se ponen en marcha aún en ausencia de EPO.
CLASIFICACIÓN ENF. PROLIFERATIVAS EN BASE A
CARACTERÍSTICAS PATOGENÉTICAS MOLECULARES
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
S. MIELOPROLIFERATIVOS CR. CON MUTACIÓN JAK 2
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
S. MIELOPROLIFERATIVOS CR. SIN MUTACIÓN JAK 2
POLICITEMIA VERA
 Mutación JAK 2  S. MIELOPROLIFERATIVOS CR.
 BUDD- CHIARI IDIOPÁTICO (-)
 NO Trombocitosis Esencial  NO Trombocitosis
NO Anemia
 NO Mielofibrosis Idiopática  NO Anemia
 Esplenomegalia  NO Poliglobulia clara
EVOLUCIÓN
ACTUALMENTE :
 EN TRATAMIENTO: ADIRO 300 mg/ día
+
HIDROXIUREA 1comp/ días alternos
 ASINTOMÁTICA
 DISMINUCIÓN ESPLENOMEGALIA
BIBLIOGRAFÍA
 A Gain-of-Function Mutation of JAK2 in Myeloproliferative Disorders
New England, Volume 352:1779-1790 April 28, 2005 Number 17
Robert Kralovics, Ph.D., Francesco Passamonti, M.D., Andreas S. Buser, M.D.,
Soon-Siong Teo, B.S., Ralph Tiedt, Ph.D., Jakob R. Passweg, M.D.,
Andre Tichelli, M.D., Mario Cazzola, M.D., and Radek C. Skoda, M.D
 Harrison, C. N. (2005).
S. Mieloproliferartivos Crónicos; 2005: 409-415
 Farreras-Rozman 15ª Edición
S. Mieloproliferativos Crónicos; Año 2004: 1707-1717
 How I treat patients with Polycytemia vera
BLOOD, Volume 109, June 7, 2007 Number 12
Guido Finazzi and Tiziano Barbui
 Management f Polycytemia Vera and Essential Thrombocytemia
American Society of Hematology; Education Program book 2005
Peter J. Campell and Anthony R. Green
 The Myeloproliferative Disorders
New England, Volume 355:2452-2466 December 7, 2005 Number 23
Peter J. Campbell, F.R.A.C.P., F.R.C.P.A., and Anthony R. Green, F.R.C.Path., F.Med.Sci.
BIBLIOGRAFÍA
 Valoración de la mutación V617F del gen JAK2 en síndromes mieloproliferativos
crónicos con cromosoma Filadelfia negativo
Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 127, Nº. 16, 2006 , pags. 601-604
Angel Remacha, Guiomar Puget, Josep F. Nomdedéu, Camino Estivill, Pilar Sardá, Carme Canals
 Determinación de la mutaciónV617F del gen JAK 2en los S. Mieloproliferativos
Crónicos en nuestro
País a propósito de un caso clínico
Rev. Médica Uruguay 2007; 23: 122-125
Dres. Daniela Lens, Pablo Muxi, Lics.Andreina Brugnini, Natalia Trías, Silvia Perri
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