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DISFAGIA Y PTOSIS PALPEBRAL
PROGRESIVAS DE TRANSMISIÓN
AUTOSÓMICA DOMINANTE:
LA DISTROFIA MUSCULAR
OCULOFARÍNGEA
H Pérez Pérez, P De Juan Hdez., MA Zea Sevilla,
C Croissier Elías, DM García Álvarez.
Servicio de Neurología
Hospital Universitario de Canarias
Marzo, 2004
INTRODUCCIÓN (I)
• La deglución es un proceso muy complejo.
• Intervienen acciones voluntarias y acciones
reflejas (autonómicas).
• Intervienen (sobre todo en la parte voluntaria):
corteza motora lateral, zona motora
complementaria y corteza cingulada anterior,
ínsula anterior derecha, cerebelo izquierdo,
putamen, tronco de encéfalo...
INTRODUCCIÓN (II)
• DISFAGIA: dificultad o imposibilidad de tragar. Traduce
un mal funcionamiento del proceso de la deglución.
• Por trastornos en boca, faringe o esófago. Mecanismos
mecánicos, musculoesqueléticos o neurogénicos.
• TIPOS DE DISFAGIA:
– Mecánica (alts. estructurales): oral, faríngea, esofágica.
– Neuromuscular: distrofias, miopatías inflamatorias o
mitocondriales, afectac. de la unión neuromuscular.
– Neurógena: afectación corteza cerebral, sustancia
blanca o gris subcortical, tronco de encéfalo, médula
espinal, nervios periféricos (ictus, EM, E. Parkinson,
ELA, encefalitis, demencias...).
CAUSAS DISFAGIA NEUROMUSCULAR...
• OROFARÍNGEA:
– Miopatías inflamatorias
(dermatomiositis, miositis con
cuerpos de inclusión,
polimiositis).
– Miopatías mitocondriales (Sd.
Kearns-Sayre, Encefalopatía
neurogastrointestinal
mitocondrial).
– Distrofias musculares
(Duchenne, miotónicas,
fascioescapulohumeral,
cinturas, oculofaríngea).
– Alts. unión neuromuscular
(botulismo, Lambert-Eaton,
miastenia gravis, tétanos,
esclerodermia, sd. hombre
rígido).
• ESOFÁGICA:
–
–
–
–
–
Amiloidosis.
Miopatías inflamatorias.
Dermatomiositis.
Polimiositis.
Esclerodermia.
CAUSAS DISFAGIA NEURÓGENA...
• OROFARÍNGEA:
– Malf. Arnold Chiari.
– Enf. ganglios basales
(degenerac. corticobasal, d C
Lewy, E. Huntington, atrofia
multisistémica, neuroacantosis,
E. Parkinson, parálisis
supranuclear progresiva, E.
Wilson).
– Mielinólisis central pontina.
– Parálisis cerebral.
– Fármacos (ciclosporina,
discinesia tardía, vincristina).
– Infecciosa (encefalitis tronco Lysteria, VEB-, difteria, polio,
leucoencefalitis multifocal
progresiva, rabia).
– Lesiones con masa (abscesos,
hemorragia, tumores).
– Enfs. motoneurona (ELA).
– Esclerosis múltiple.
– Neuropatías periféricas
(Charcot-Marie-Tooth,
Guillain-Barré).
– Ataxias espinocerebelosas.
– Ictus.
– Siringobulbia.
• ESOFÁGICA:
– Acalasia
– Neuropatías autonómicas (DM,
disautonomía familiar, sds.
paraneoplásicos).
– Trastornos ganglios basales (E.
Parkinson).
– E. Chagas.
– Trasts. motilidad esofágica.
– Esclerodermia.
CASO CLÍNICO (I)
• Mujer de 49 años. Sin antecedentes médico-quirúrgicos de
interés, excepto tarsorrafia 2 meses antes por ptosis
palpebral bilateral.
• Remitida por su Oftalmólogo para estudio.
• Refiere historia de ptosis bilateral progresiva de unos 14
años de evolución, además de episodios de
atragantamiento y dificultad para tragar de frecuencia
creciente en los últimos meses.
CASO CLÍNICO (II)
• Historia familiar: al menos siete familiares de la rama
paterna con los mismo síntomas, en mayor o menor grado.
6 hijos sanos
CASO CLÍNICO (III)
• Exploración física general: normal.
• Exploración neurológica: destacan oftalmoparesia
bilateral, leve ptosis palpebral de predominio derecho, voz
nasalizada, debilidad facial bilateral.
• Pruebas complementarias:
– Análisis sangre: destaca CK-NAC: 466 U/L; fosfatasa alcalina:
517 U/L; resto normal.
– Manometría esofágica: hipocontracción faríngea.*
CASO CLÍNICO (IV)
Manometría esofágica: EES con tono medio de 90 mmHg y
relajación del 100% tras contracción faríngea deglutoria de
sólo 10 mmHg de media. Coordinación funcional normal.
Juicio diagnóstico: hipocontracción faríngea.
Esfínter
esofágico
superior
CASO CLÍNICO (V)
• JUICIO DIAGNÓSTICO: DISTROFIA
MUSCULAR OCULOFARÍNGEA.
• TRATAMIENTO: No precisa tto. específico neurológico.
Distrofia Muscular Oculofaríngea
(DMOF)
Distrofia Muscular Oculofaríngea
• Herencia autosómica dominante (AD); con penetrancia completa.
• El foco más numeroso es el franco-canadiense. En España, las
primeras descripciones se hicieron en las Islas Canarias.
• CUADRO CLÍNICO:
– Entre la 4ª y 6ª décadas de la vida.
– Primera manifestación: ptosis palpebral, inicialmente asimétrica,
progresiva. Para compensar, contracción de músculos frontales y
extensión del cuello.
– Con el tiempo aparece paresia de elevación de la mirada.
Oftalmoplejia, raramente completa, SIN diplopia.
– Disfagia por afectación faríngea. Progresiva y para sólidos.Causa
aspiraciones, desnutrición...
– A veces: disfonía (por debilidad laríngea); debilidad facial;
progresivamente debilidad flexores del cuello, de músculos de las
cinturas.
Distrofia Muscular Oculofaríngea
Aspecto
típico de
persona
afecta de
DMOF.
La madre
del
paciente
con
aspecto
similar.
Broncograma
con falsa ruta,
debilidad musc.
faríngea y cierre
incompleto de
EES.
Distrofia Muscular Oculofaríngea
• Diagnóstico:
–
–
–
–
–
–
Clínica.
Historia familiar.
CK y otras enzimas musculares suelen ser normales.
Electromiograma: signos de miopatía.
Manometría esofágica: hipocontracción faríngea.
Biopsia muscular (en desuso): variación tamaño fibras;
fibras necróticas; vacuolas autofágicas; vacuolas
ribeteadas, cuerpos de inclusión intranucleares
(filamentos tubulares característicos).
– Diagnóstico definitivo: genético, por biología molecular
Distrofia Muscular Oculofaríngea
• Gen causante: en cromosoma 14 (14q11.2-q13).
Expansión de una repetición del triplete GCG (normal
hasta 6 repeticiones) en el gen PABP2 (Poly-AdenilatBinding-Protein 2).
• La proteína PABP2 se expresa en músculo, sobre todo en
el núcleo celular. Posible papel en el metabolismo del
RNA.
• Hipótesis: la mutación provocaría formación de
oligómeros de polialanina que se acumularían en el núcleo
y causarían toxicidad.
• Hoy en día se diagnostica la enfermedad por biología
molecular.
Distrofia Muscular Oculofaríngea
• Tratamiento:
– No existe tratamiento específico.
– Intervenciones quirúrgicas para vencer
• la ptosis palpebral (tarsorrafia)
• la disfagia: muy complicado. Miotomía del
cricofaríngeo (no hay consenso; los síntomas
reaparecen). Dilatación EES sólo en fases iniciales y
si se demuestra hipertonía.
Al final se suele acabar con SNG, gastrostomía...
BIBLIOGRAFÍA
• Pou A, Pascual J, Roquer J et al. Distrofia muscular
oculofaríngea. Manual de enfermedades neuromusculares.
Sociedad Española de Neurología. EDIMSA, 2003.
• Bradley W, Daroff R, Fenichel G, Jankovic J. Neurología
clínica. Madrid, Ed. Elsevier, 4ª edición, 2005.
• Zarranz JJ. Neurología. Madrid, Ed. Elsevier, 2003.