Download caso clínico internistas noveis 2010

REUNIÓN INTERNISTAS
NOVEIS 2010.
Ribeira, 23 e 24 de abril.
Iria Villaverde Álvarez. R2-Servicio de Medicina Interna, Hospital Xeral de Vigo, CHUVI.
Joaquín Álvarez Pérez. R2-Servicio de Medicina Interha, Hospital do Meixoeiro, CHUVI.
Septiembre 2009
Mujer de 39 años que acude a consultas
de M.I. por debilidad muscular
Septiembre 2009
• Antecedentes personales:
–
–
–
–
–
Sin alergias conocidas
Exfumadora.
Administrativa.
No antecedentes familiares de relevancia.
En tratamiento con Bromocriptina.
1992
1987
2000
1995
Hipogonadismo
Autoinmunidad,
hipergonadotrófi
coagulación
Biopsia
co
Corticoides
cutánea
Fallo
ovárico
THS
LECS
PTI
2008
2009
2003
2008
Injerto
Hipertrofia
mamaria
bilateral
Necrosis
aséptica
FIV
eutópico
FIV
ectópico
CIR-cesárea
Septiembre 2009
• Historia actual:
– Mujer, 39 años, con clínica de fatiga
muscular de desarrollo a lo largo del día
desde finales de su embarazo previo, con
intensificación en los meses posteriores.
• Exploración Física:
– TA: 113/71; FC: 87lpm; Tª: 36.9º; SatO2:
99%
– BEG. Peso 64.2 Kg. Talla 1.67. IMC 23
– Hipertrofia mamaria bilateral. Úlcera mama
derecha sin signos de infección.
– Fuerza en miembros 4/5
– Resto anodino
Exploraciones
complementarias
• Analítica:
– Hemograma en rango de normalidad en
repetidas ocasiones a excepción de
trombopenia severa en 2000
– Coagulación sin alteraciones en repetidas
ocasiones.
– Bioquímica sin hallazgos relevantes en
repetidas ocasiones.
– Autoinmunidad: ANA, antiDNA,
anticardiolipina, anticoagulante lúpico:
negativos (1995, 2000, 2008)
• ECG: En Ritmo sinusal, normal, en
diferentes ocasiones
• RX tórax: sin patología pleural ni
parenquimatosa aguda, en diferentes
ocasiones.
• Epidemiología: viajes,
vacunas, semiología
catarral, diarrea,
exposiciones a tóxicos
y animales
• Localización de la
debilidad: afectación
proximal, motricidad
fina…
• Afectación de
musculatura
dependiente de pares
craneales
• Ninguno
• Global
• Diplopia y debilidad en
masticación.
• Síntoma guía: Debilidad muscular global
4/5 con afectación de musculatura
oculomotora. Fatigabilidad.
•En el contexto de:
–Fallo ovárico precoz
–Lupus cutáneo
–PTI
–CIR
–Gigantomastia gestacional.
Gigantomastia
• Definición:
Es una situación poco común caracterizada por un
crecimiento excesivo, difuso y rápido de la mama, a
expensas de:
• Tejido glandular
• Tejido graso
• Ambos
Clínica:
Mastalgia
Ulceración-infección-hemorragia
Alteraciones posturales
Dorsalgia
Gigantomastia
• Clasificación:
– Idiopática:
Incidencia
1/120000 embarazos.
• Asociada a obesidad (tejido graso)
• No asociada
a obesidad
Recurrente
pese a tratamientos.
– Secundaria a fármacos: D-penicilamina,
ciclosporina.
Tendente
a alteraciones cutáneas.
– En relación a estímulo hormonal
Asociación
a procesos autoinmunes: LES, MG, TH, AR…
• Juvenil
• Gestacional
Diagnóstico diferencial
– Encéfalo
– Médula espinal
– Raíces y plexos nerviosos. Nervio
periférico.
– Union neuromuscular
– Músculos
Patología hemisférica: vascular, Loes, abscesos
Encéfalo
Enfermedades Desmielinizantes
Síndromes de MNSeI
Metabolico-tóxico-carencial
Enfermedades Desmielinizantes
Médula espinal
Síndromes medulares clásicos
(Con afectación global)
Poliomielitis y S.pospoliomielitis
Compresivo
Sarcoidosis
Raíces-plexos-nervios
GB
Infecciosas y para
infecciosas
Lyme
Neuropatia motora multifocal
Polineuropatías paraneoplasicas
Miastenia gravis
UNM
De meses de
evolución…
Botulismo
Infecciosas
PM-DM
Músculos
En mujer de 39 años
MCI
Granulomatosa
Eosinófila
Distrofias musculares
…Motores oculares
extrinsecos y
musculatura
masticatoria.
Sin alteracion de
tono,…
… ROT…
Ni RCP
Eaton Lambert
Inflamatorias
Cuadro exclusivamente
motor de debilidad
muscular simétrica en
las cuatro
extremidades…
Sin AF a destacar
Bien controlada en un
embarazo previo
Esclerosis múltiple
• Epidemiología:
y sexo
• Clínica:
edad • Clínica: Debut atípico
– Debilidad
muscular
progresiva (40%)
– Disfunción del tronco
(25%): diplopia
• “Trasfondo”
Autoinmune.
Embarazo.
– Ausencia
de
afectación sensitiva
– Ausencia
de
afectación sensorial
• Exploración atípica
– ROT normales
– Oft normal
• Tto esteroideo
RMN cerebral
PL
PEv
Sarcoidosis
• Epidemiología: edad
y sexo
• Mononeuritis
múltiple.
• Neurosarcoidosis
con multineuritis
craneal (debut)
• RX tórax sin
patología
• Clásicamente
infrecuente
• No afectación
cutánea o articular.
VII par
• Afectación muscular
sintomática
excepcional
PL.
ECA
Síndrome de Guillain- Barré
• Debilidad muscular
simétrica
• Progresion en
intensidad
• Variante MillerFisher: afectación
pares craneales
• Variante AMANNeuropatía axonal
motora aguda
• Patocronia atípica:
– Agudo ( formas más
crónicas)-PDIC
(epidemiología en
contra:JOVEN!!
• Clínica atípica:
PL
EMG
Serologías
– Sin alts sensitivas
– sin progresión
anatómica
– Sin mialgias
– Sin hiporreflexia
Picadura por garrapatas
• Debilidad muscular
progresiva
• Niega exposición
• Paralisis ascendente
con afectacion
sensitiva
(parestesias)
• Afectación de pares
craneales
infrecuente (VII)
Placa Motora: Eaton- Lambert
• Debilidad proximal
MMII
• ROT normales
• Instauración lenta
EMG
• Relación con tumores
(Rx tórax: normal)
• Afectación ocular
• Afectación global en
lugar de proximal
• Ausencia de disfunción
autonómica
Placa Motora: Miastenia Gravis
Compatible con
• Neonato en buen
epidemiología clásica
estado (aunque sólo
del proceso
1/7 afectados)
Perfil clínico sugestivo
Asociación a procesos
autoinmunes
Asociacion a
Pruebas de fatigabilidad,
gigantomastia
ac-rACh
EMG-jitter,
Miopatía Esteroidea
• Exposición previa
• Curso insidioso
• Debilidad muscular
progresiva a nivel
proximal MMSS
• Duración corta tto
• Exploración física;
normal
Miositis Infecciosa
• Debilidad muscular
• Presencia de puerta de
entrada en úlcera
mamaria
Analítica con CPK, GOT,
aldolasa, LDH.
Serologías infecciosas
• Ausencia de clínica
infecciosa
• Afectación global,
simétrica y homogénea.
• Ausencia de datos
analíticos
• Ausencia de mialgias
• Ausencia de anomalías
en la exploración
Músculo :PM-DM
•
•
•
•
Patocronia compatible
Ausencia de amiotrofia
Rash cutáneo
Posibilidad de neoplasia
asociada (aunque <50
años)
• “posibles” según
criterios de Bohan y
Peter
Analítica
EMG
Biopsia muscular
• Autoinmunidd negativa
(1/3 positiva)
• Afectación global en
lugar de proximal
• Ausencia de mialgias
(1/2 presente)
• Ausencia de pápulas de
Gottron
• Afectación ocular
Miopatía por cuerpos inclusión
• Asociación a LES,
PTI.
• Debilidad proximodistal.
• Patocronia
escasamente
compatible
Biopsia muscular
Serologías: VIH, VHB, VHC,
VEB, VHS, lues, Borrelia,
Campilobacter.
Punción
lumbar
Biopsia
muscular
EMG: Convencional, fibra única, repetitiva.
hemograma
ANALÍTICA
Coagulación
hemograma
Bioquímica
CK, CK-Mb,
aldolasa
ECA
CK, CK-Mb,
aldolasa
EEF
Complemento
Inmunoglobulinas
Complemento
ANAs, aDNA, aHIST, aENA, a-RAch, aMuSK, aCLAs, aβ2GP
• PC:
– Hemograma: normal
– Bioquímica: gluc, urea, creat, ác úrico, Na, K,
Colest, prot, alb, Ca, P, Bili T, GOT, GPT, GGT, FA,
CPK, LDH; normales
– Coagulación: normal
– Función tiroidea: TSH 2.5, Ac ATG y ATP –
– Autoinmunidad: ANA, anti-ENA, anti-SSA, antiSSB, anti-SM, anti-RNP, anti-SCL70, anti-JO1
negativos.
– IgG, IgA, IgM, C3, C4 normales
– Serologías: VHC, VHB, Lues negativas
– Rx Tórax: sin evidencia de patología aguda
• EMG: La estimulación repetitiva a bajas
frecuencias muestra un potencial inicial
dentro de los límites normales y un
decremento patológico de un 49% en términos
de área, lo que denota la existencia de un
trastorno a la transmisión neuromuscular de
origen postsináptico.
•
•
•
Ac anti-R acetilcolina: 23,59+
Ac anti-quinasa espacífica muscular: <0.05
Ac anti-músculo estriado: no se detectan
• RMN mediastino: ocupación de celda tímica
por masa bilobulada de un diámetro
transversal máxima prelobulación de 33cm. De
diámetro máximo anteroposterior medido en
el plano axial del lóbulo tímico izquierdo que el
de mayor tamaño de aproximadamente
• Estudio de función pulmonar: valores en el
rango de la normalidad.
Juicio clínico
• Miastenia Gravis generalizada definida
• Gigantomastia gestacional
• Tratamiento: piridostigmina
• Timectomía:
Hiperplasia folicular linfoide tímica
• Reducción mamaria:
Tejido mamario constituido por teido
denso fibro-glandular, con cuatro
adenomas tubulares en mama izquierda.
Ausencia de morfología neoplásica en las
secciones estudiadas
Edema dérmico y ulceración epidérmica
en mama derecha.
• MIASTENIA GRAVIS
• Enfermedad neuromuscular autoinmune
• Incidencia 1,7-10,4 por millón
• < 40 años más frec mujeres, > 50
varones
• Clínica: fatiga muscular (empeoramiento
de la fuerza contráctil del músculo)
• Formas clínicas:
ocular/generalizada
seropositivos/seronegativos
• Debilidad muscular empeora con la actividad.
Según grupo muscular afectado:
- ocular: ptosis, diplopía
- bulbar: debilidad al masticar, disartría,
disfagia
- facial: facies inexpresiva
- músculos respiratorios.
- miembros: proximal (MMSS)
• DX:
– Pruebas farmacológicas: prueba Tensilon
(edofronio)
– Pruebas electrofisiológicas
• Estimulación nerviosa repetitiva
• Electromiografía de fibra única (jitter)
– Pruebas inmunológicas: ac antireceptores de
acetilcolina, MUSK, Ac antimúsculo estriado
– Pruebas de imagen: TAC o RMN tórax
– Otras
• Tratamiento:
- Tto sintomático:
anticolinesterásicos
(piridostigmina)
- Tto inmunomodulador crónico:
corticoides, azatioprina…
- Tto inmunomodulador rápido:
plasmaféresis, IG
*Publicado como hallazgos conjuntos: no proliferación epitelial; fibrosis estromal
sobre todo interlobular; atrofia lobular; infiltrado linfocítico perilobular más intenso
en las biopsias más precoces.
CONCLUSIONES
• La gigantomastia es una enfermedad
infrecuente, de etiología desconocida.
• Es probable que sobre una base inmunológica
actúen factores hormonales como
desencadenantes del cuadro.
• Es probable que exista una asociación entre
gigantomastia y miastenia gravis, aunque no
existe ningún estudio hasta la fecha que
analice este hecho.