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Mutaciones del genoma mitocondrial humano que causan enfermedad. Se muestran en color más oscuro trastornos que están a menudo notablemente vinculados con mutaciones de un gen particular. Están en azul las enfermedades debidas a mutaciones que alteran la síntesis mitocondrial de proteínas. En rojo, las enfermedades debidas a mutaciones de genes codificadores de proteínas. ECM, mioencefalopatía; FBSN, necrosis familiar bilateral del estriado (familial bilateral striatal necrosis); LHON, neuropatía óptica hereditaria de Leber (Leber hereditary optic neuropathy); LS, síndrome de Leigh (Leigh syndrome); MELAS, miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares a apoplejía (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and strokelike episodes); MERRF, epilepsia mioclónica y fibras musculares estriadas rasgadas (myoclonic epilepsy and ragged red fibers); De: DNA mitocondrial y enfermedades y rasgos hereditarios, Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e MILS, síndrome de Leigh de herencia materna (maternal inherited Leigh syndrome); NARP, debilidad neurógena, ataxia y retinitis pigmentaria; PEO, Longo DL, (progressive Kasper DL, Jameson Fauci AS, HauserPPK, SL, Loscalzo J. Harrison. Principios de Medicinakeratoderma); Interna, 18e; 2012 oftalmoplejíaCitación: externa progresiva external J, ophthalmoplegia); queratodermia palmoplantar (palmoplantar SIDS,En: síndrome http://mhmedical.com/ Recuperado: June 06, 2017 de muerte súbita de lactantes (sudden infant death syndrome). (Con autorización de S DiMauro y E Schon: N Engl J Med: 348: 2656, 2003.) Copyright © 2017 McGraw-Hill Education. All rights reserved
