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Expresión de la información genética Sabemos que la información genética está codificada en el ADN Cómo? Cómo se expresa esa información? Genotipo: composición genética de un individuo (un solo rasgo o varios) Fenotipo: combinación de la expresión del genotipo y el medio ambiente Gen? Secuencia de ADN , qué información contiene esa secuencia de ADN? Cómo puede un gen producir un resultado como color de pelo? Base molecular? Los primeros pasos se dieron en realidad antes de demostrar que el ADN era portador de la información genética Cuáles eran las diferencias químicas entre organismos con diferentes (alelos: alternativas para la expresión de un mismo gen) Moho de pan (n) Las diferencias fenotípicas se hallaban en proteínas específicas 1º Estudios de mapeo determinaron que las mutaciones para arginina se encontraban en diferentes cromosomas o en diferentes lugares del mismo cromosoma 2º las hicieron crecer en diferentes medios suplementados con distintos compuestos Si la mutación de un gen determina una enzima anormal o faltante el gen salvaje determina una enzima normal un gen una enzima un gen un polipéptido ¿cómo está codificada la información? Código genético Código genético: codones (tripletes de bases que codifican para un aminoácido) redundante y universal ¿Cómo se expresa? transcripción y traducción Transcripción: ARN ribosomal, ARN mensajero, ARN transferencia ¿Anabólico o catabólico? ¿Energía? ARN de transferencia: 75-80 nucleótidos ¿Cuántos tRNA hay? Unos 20 aminoacil tRNA sintetasa vincula los tRNA con los aminoácidos correctos (enzimas activadoras) Estructura del ribosoma: escenario de a traducción RNA ribosomal más proteínas que se mantienen unidos por uniones iónicas e hidrofóbicas La subunidad grande posee actividad peptidil transferasa (ribozima): Rompe el enlace entre el péptido y su tRNA y lo une (unión peptídica) al nuevo aminoácido Arg-leu: mensajero 5´CGG CUU3´ 5´CGG CTT3´ complementaria, no codificante 3´GCC GAA5´ molde, codificante CGG CUU codón (mensajero) GCC GAA anticodón (tRNA) ¿Qué pasaría si leyéramos la cadena complementaria? Polisomas La misma secuencia de aa de la proteína dirige su destino celular Secuencia señal que dirige el polipéptido al REG Eliminación de los intrones Modificaciones post-traduccionales Mutaciones: cambios heredables en el DNA •Somáticas •Línea germinal Las mutaciones, en general negativas para los organismos, son el material crudo para la evolución Mutaciones puntuales: resulta de alteraciones en un único par de bases •Sin sentido •Silenciosas •Cambio del marco de lectura Mutaciones cromosómicas: involucran largas regiones de un cromosoma