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Secuencias trinucleotídicas repetidas y enfermedades en seres humanos. La línea superior muestra un gen generalizado que se transcribe en un mRNA
con varias porciones distintas, incluida una porción 5′ no codificadora llamada región no traducida 5′ (5′ UTR, 5′ untranslated region), un exón codificador
que transporta información para la secuencia de aminoácidos del polipéptido, y una porción 3′ no codificadora (3′ UTR). Los intrones en el DNA (fig.
11.29) no se representan en el mRNA maduro. La localización general de los trinucleótidos causantes de cada una de las cuatro diferentes enfermedades
(síndrome de cromosoma X frágil, ataxia de Friedreich, enfermedad de Huntington y distrofia miotónica) se indican por la localización de cada pirámide.
También aparece el número de repeticiones causantes de los estados, normal (rojo), de portador (naranja) y de enfermedad (amarillo) de cada trastorno
De: Naturaleza de los genes y el genoma, Biología celular y molecular. Conceptos y experimentos, 7e
en el gen. Los genes que ocasionan las anomalías tipo I, como la HD, no exhiben el estado intermedio de “portador” en el cual un individuo posee un alelo
Citación:
G. Biología
celular
y molecular.
Conceptos
y experimentos,
7e;Ltd:
2017
http://mhmedical.com/
June
06, 2017
inestable pero
no estáKarp
afectado.
(Imagen
reimpresa
con permiso
de Macmillan
Publishers
J-LEn:
Mandel,
Nature 386:768, Recuperado:
1997; copyright
1997.)
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