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MUERTE SÚBITA POR MIOCARDIOPATÍA HEREDITARIA
Pilar Muñoz Albaladejo. Mar Yagüe Sebastián. Abel Vicent Castillo. Marta Marco Gracia. Irene Coscollar Escartín. María del Carmen Lahoza Pérez.
INTRODUCCIÓN
La miocardiopatía hipertrófica asimétrica es la causa más común de muerte súbita en jóvenes, que es muchas veces la primera manifestación de la enfermedad. Es
la miocardiopatía genética más frecuente y se caracteriza por hipertrofia asimétrica del ventrículo izquierdo.
CASO CLÍNICO
Mujer de 51 años con antecedentes de dislipemia en tratamiento dietético, fumadora de 5 cigarrillos/día, muerte paterna prematura por cardiopatía desconocida que
presenta en reposo y sin pródromos parada cardiorrespiratoria que precisa reanimación cardiopulmonar básica y descarga eléctrica por fibrilación ventricular,
volviendo a ritmo sinusal. Exploración física anodina.
Pruebas complementarias:
Electrocardiograma: ritmo sinusal, ondas T negativas en cara lateral.
Ecocardiograma: hipertrofia asimétrica no obstructiva de ventrículo izquierdo.
Cateterismo coronario normal.
Analítica: Colesterol total 268mg/dl, LDL 196mg/dl. Estudio genético positivo para gen MYBPC3.
Diagnóstico: muerte súbita extrahospitalaria.
Diagnóstico diferencial y/o etiológico: SCASEST, Miocardiopatía.
Se le implantó desfibrilador automático y se dio el alta en tratamiento con estatinas y betabloqueantes. Posteriormente se detectó la misma anomalía en los dos hijos
de la paciente.
ESTRATEGIA PRÁCTICA DE ACTUACIÓN
Se estima que un 30% de los familiares pueden ser portadores asintomáticos.
Determinados hallazgos electrocardiográficos, aunque no son diagnósticos, sí tienen relevancia para el diagnóstico en la población general de la miocardiopatía
hipertrófica en ausencia de cualquier otra causa que los justifique. Alrededor del 50% de los pacientes presentan signos de agrandamiento ventricular izquierdo.
Factores como la dieta, el ejercicio físico y la tensión arterial ejercen efectos moduladores sobre las mutaciones genéticas que condicionan la expresión fenotípica de
la enfermedad, aunque aún falta caracterizar adecuadamente el alcance de estos factores.
PALABRAS CLAVE: Miocardiopatía hipertrófica asimétrica. Gen MYBPC3. Muerte súbita.
BIBLIOGRAFÍA: Tian T, Liu Y, Zhou X, Song L. Progress in the Molecular Genetics of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Mini-Review. Gerontology. 2013 Jan 29.
Miocardiopatía hipertrófica: Consenso Argentino SAC. Versión resumida. Rev. argent. cardiol. [revista en la Internet]. 2009 Abr [citado 2013 Abr 04] ; 77(2): 151166.