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Prof. :Clemen Rodellar
1.- Determinación genética del sexo
2.- Compensación de la dosis génica
3.- Herencia ligada al cromosoma X
- Carácter recesivo
- Carácter dominante
4.- Herencia ligada al cromosoma Y
5.- Influencia del sexo en la herencia
- Herencia influenciada por el sexo
- Herencia limitada al sexo
“Sistema XY”
XY XX -
“Sistema ZW”
ZW -
(en diploides)
ZZ -
“Sistema X : A”
X XX Número par de
cromosomas
Número impar de
cromosomas
En ocasiones no están implicados “cromosomas
sexuales “ en la determinación del sexo
Machos -haploides
Hembras- diploides
DETERMINACIÓN GENETICA DEL SEXO
EN MAMIFEROS
Sexo cromosómico
XX o XY
XY
Dos meses- hombre
10 dias - ratón
29 días - vaca
XX
Formación del testiculo
Cels. de Leydig Testosterona
PRESENCIA DEL TESTICULO
Determina fenotipo macho o hembra
SRY - gen determinante de la formación del testiculo
Sexo reverso
SRY
sry
Sexo reverso
Amplificaciòn DNA de ratón transgénico.
Demostración de que SRY es responsable
del sindrome de sexo reverso
EFECTO DOSIS CROMOSOMAS
SEXUALES EN LA DETERMINACIÓN
DEL SEXO
Fenotipo sexual
Cromosomas sexuales
2n
3n
Drosophila
Mamiferos
XX
XY
XXY
XO
Hembra
Macho
Hembra
Macho
Hembra
Macho
Macho
Hembra
XXX
XYY
XXY
Hembra
Macho
Intersexo
-
Proceso desarrollado en los organismos en los que las hembras y los machos
difieren en el número de cromosomas sexuales (cromosomas X. Trata de eliminar la
diferencia en el número de dosis de los genes ligados a dicho cromosoma. De esta
forma, los productos de los genes ligados al sexo están representados en cantidades
equivalentes en machos y en hembras
DISTINTOS MECANISMOS
1.- Drosophila Melanogaster
(hembra, XX / macho , X )
- Dos cromosomas X de las hembras son activos
- Hipertranscripción en machos de su único cromosoma X
2.- Caenorhabditis elegans
(hembra, XX / macho, X )
- Hipotranscripción de los dos cromosomas X de la hembra
3.- Mamíferos
(hembra, XX / macho, XY )
- Inactivación de uno de los creomosomas X de las hembras
INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X
(HEMBRAS DE MAMIFEROS)
Corpúsculo
de Barr
Número de corpúsculos de Barr = número
de cromosomas X - 1
Gatas “Carey”
Gen ligado al cromosoma X que controla el color
O, naranja > o, negro
MOSAICISMO EN HEMBRAS DE MAMIFEROS
Ej.: Displasia ectodérmica anhidrótica
Primera generación
Segunda generación
Tercera generación
Mujeres heterocigóticas para el sindrome ligado al sexo
(ausencia de glandulas sudoríparas) con extensión y localización
del tejido al azar
Hembra adulta mamífero
mosaico
MOSAICO
QUIMERA
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Herencia de los caracteres que se encuentran
localizados en los cromosomas sexuales
Mamíferos
Gallinas
Drosophila
Hembra
Macho
XX
ZW
XX
XY
ZZ
XY
SEXO HOMOGAMÉTICO: sexo que
tiene dos cromosomas sexuales homologos
SEXO HETEROGAMÉTICO: sexo que
tiene dos cromosomas distintos
X
Región
diferencial
cromosoma X
Región
homóloga
Y
“Homo sapiens”
2n= 46 (44 autosomas y XX o XY)
Región
diferencial
cromosoma Y
Región homóloga
Machos son hemicigotos para los genes
localizados en la región diferencial.
• Los genes localizados en la región
homóloga se comportan como genes
localizados en autosomas
• HERENCIA LIGADA AL CROMS.X
genes localizados en la región diferencial
del cromosoma X
• HERENCIA LIGADA AL CROMS.Y
genes localizados en la región diferencial
del cromosoma Y
•
Hemofilia: recesivo ligado al X
Otros ejemplos
- Daltonismo
- Duchenne
- Femeinización
testicular
CARACTERES DOMINANTES
LIGADOS AL CROMOSOMA X
- Los machos afectados transmiten la
“condición “ a todas sus hijas, pero a ningún
hijo
- Las hembras afectadas transmiten la
condición a la mitad de sus descendientes
tanto machos como hembras
Ej.: Hipofosfatemia
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
- Los genes de la región diferencial del
cromosoma Y son heredados solamente por
los descendientes machos (provenientes del
progenitor macho).
- A excepción de los genes relacionados con
la determinación del sexo, no se ha
demostrado con claridad el ligamiento al Y de
ningún fenotipo humano.
INFLUENCIA DEL SEXO EN LA HERENCIA
1.- HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO
En algunos caracteres monogénicos, la
relación de dominancia entre los dos alelos
depende del sexo
Ej.: Calvicie en humanos
Presencia de cuernos en vacuno
2.- LIMITACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL
CARÁCTER CON EL SEXO
Un carácter puede expresarse solo en uno
de los sexos- generalmente debido a la
presencia o ausencia de una hormona.
Ej.: La letalidad puede estar limitada al
sexo