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PROBLEMAS DE GENÉTICA DEL DESARROLLO
(Entregar la solución del problema 4 o del 5, es OPCIONAL, hasta el día 8 de abril
impresa o por correo electrónico enviado a la dirección joaquin.royo@uah.es)
1) Los cromosomas balanceadores portan inversiones para suprimir la recombinación.
a) ¿Qué tipos de inversiones cromosómicas existen?
b) ¿Afectan todas ellas por igual y con el mismo mecanismo a la recombinación
meiótica?
Emplea esquemas de los cromosomas para aclarar las respuestas.
2) En el “screening” de Heidelberg se han obtenido dos líneas distintas de moscas
mutantes para el desarrollo que están afectadas en el mismo cromosoma. Ambas se
comportan como si cada una afectara a un único gen y las mutaciones que portaran
fueran recesivas y letales en homocigosis. ¿Qué tipo de cruzamientos efectuarías para
determinar si son alélicas o no? ¿Cuáles serían los resultados de los cruzamientos en el
caso de tratarse de mutaciones en el mismo locus y cuáles si fueran en dos loci
distintos?
3) Supón que dispones de un mutante de los obtenidos en el “screening” de Heidelberg
(recesivo y letal en homocigosis) y te encargan obtener nuevos mutantes de ese mismo
gen.
a) Diseña una estrategia para obtenerlos
b) ¿Por qué crees que pueda ser de interés obtener varios mutantes de un mismo
gen en vez de conformarse con uno?
4) Basándote en el esquema estudiado del “screening” de Heidelberg para la obtención
de mutantes cigóticos recesivos del desarrollo en Drosophila en que se usa el marcador
de color de ojos white,
a) ¿Cómo buscarías mutantes de EFECTO MATERNO en el mismo cromosoma
con un esquema similar al ya estudiado?
Supón ahora que dispones de los siguientes tres tipos distintos del mismo cromosoma
donde estás buscando los mutantes de efecto materno:
I) el cromosoma portando el alelo de color de ojos white,
II) el cromosoma portando en determinado locus (A) un alelo mutante
dominante que causa esterilidad en las hembras (las portadoras no llegan siquiera a
producir huevos) pero no afecta a los machos. Además porta el alelo wt de color de ojos,
III) un cromosoma balanceador que porta en el locus B (distinto al A) un
alelo letal dominante sensible a temperatura. También porta el alelo wt de color de ojos
y un letal recesivo en el locus C.
Cada cromosoma porta alelos wt en los loci A, B y C cuando no se indica lo contrario.
b) ¿Podrías diseñar un esquema de cruzamientos que te permita buscar mutantes
maternos de una manera más fácil que con el esquema típico del de Heidelberg
empleando estas tres variantes del mismo cromosoma? Pista: sería una buena idea que
en la botella donde estén las moscas a testar sólo las homocigotas para cada mutación
fueran fértiles (produjeran huevos), pero no te olvides de que hay que ser capaces de
recuperar moscas que porten las mutaciones que resulten interesantes por lo que el
esquema debe permitir que se obtengan y que sea posible identificarlas.
5) Diseña un esquema de cruzamientos basándote en el típico de Heidelberg para aislar
mutantes recesivos del desarrollo en el cromosoma X de Drosophila. Para este
“screening” se dispone de cuatro variantes distintas del cromosoma X:
I) un cromosoma portador en un locus que controla el color del ojo del
alelo recesivo white,
II) un cromosoma que porta en el locus A un alelo letal recesivo y el
alelo wt para el color de ojos,
III) un cromosoma balanceador que porta en el locus B un alelo letal
recesivo y el alelo white para el color de ojos,
IV) un cromosoma balanceador idéntico al III salvo en el locus B, donde
porta un alelo wt,
Cada cromosoma porta alelos wt en los loci A y B cuando no se indica lo contrario. Por
otro lado, moscas que portan en el mismo individuo los cromosomas III y IV son
estériles (no llegan a poner huevos).
6) En la tabla 1 del discurso de aceptación del premio Nóbel de Wieschaus se dice que
los números de mutaciones en las distintas clases están corregidas usando la
distribución de Poisson para tener en cuenta la proporción de líneas teniendo múltiples
mutaciones.
a) ¿Qué quiere decir eso y por qué se emplea la distribución de Poisson?
Considera los números del “screening” del cromosoma 2: de 5764 cruces de F2 que se
miraron no salieron moscas de ojos blancos en 4217. Empleando la distribución de
Poisson,
b) ¿Cuál sería el número medio de mutaciones por cromosoma producido para
obtener el número de mutantes observado (4217 de 5764)?
c) Calcula ahora lo mismo partiendo de los números del “screening” del
cromosoma X: de 8614 cruces de F2 se obtuvieron 2711 con letales recesivos.
7) En el helecho Ceratopteris richardii el sexo del gametofito (n) depende de la
presencia en el medio de la feromona ACE: en ausencia de ACE es hermafrodita (hm: con
anteridios y arquegonias), en presencia de ACE es masculino (♂: sólo anteridios). Se han
obtenido tres mutantes: hermaphroditic (her: son hm con o sin ACE), transformer (tra:
son ♂ con o sin ACE) y feminization1 (fem1: son ♀, sólo arquegonias, con o sin ACE),
a) Suponiendo que son mutantes de pérdida de función, elabora un modelo de
cómo podrían actuar en la determinación del sexo del gametofito wt los genes
correspondientes (asume para empezar que actúan induciendo órganos sexuales, pero no
reprimiendo su aparición).
Para determinar relaciones de epistasia entre estos genes se ha determinado previamente
que los tres loci no están ligados, tras de lo cual se han obtenido esporofitos (2n) doble
heterocigotos y se ha determinado el sexo de los gametofitos (n) descendientes con los
siguientes resultados:
Cruce her x tra
+ACE: 30hm/91♂
-ACE: 37hm/39♂
Cruce her x fem1
+ACE: 310hm/304♂/631♀ -ACE: no se ha estudiado
b) Indicar para cada cruce los genotipos de los distintos tipos (sexos) de
gametofitos que se obtendrían, el número de descendientes esperado de cada uno de
ellos, si se ajustan o no a lo observado y deducir las relaciones de epistasia entre los
genes implicados en cada cruce.
c) ¿Por qué es importante asegurarse de que los tres loci no están ligados antes
de poder contestar a b)?
d) ¿Se ajusta el modelo predicho en a) a los resultados obtenidos en b)? Ajústalo
en caso necesario.
Los resultados del cruce entre individuos tra y fem1 son:
Cruce tra x fem1
+ACE: 196♂/112♀/110ix
-ACE: 35hm/31♂/37♀/38ix
Donde ix (intersex) es un gametofito en el que aparecen anteridios y arquegonias, pero
rudimentarios y algo anormales.
e) Las mismas preguntas que en b). ¿Hay epistasia entre tra y fem1? ¿Se ajusta
el resultado al modelo de actuación que has elaborado?
f) ¿Es un fenotipo ix el que esperarías haber encontrado en un doble mutante tra
fem1 según un modelo como el definido hasta ahora, en que los genes actúan
induciendo órganos sexuales pero no reprimiendo su aparición, o sería otro?
El mutante many antheridia (man1) es de pérdida de función y da gametofitos ♂ en
presencia de ACE, pero sin ACE da un gametofito hermafrodita con arquegonias
normales pero con más anteridios de lo normal (fenotipo m). Tras determinar que el
locus man1 no está ligado a ninguno de los antes estudiados, se hacen cruces con
mutantes tra y fem1 como antes,
Cruce tra x man1
+ACE: 300♂
-ACE: 31hm/50♂/27m
Cruce fem1 x man1 +ACE: 131♂/120♀/
-ACE: 20hm/41♀/17m
g) Las mismas preguntas que en b).
h) Teniendo en cuenta todos los resultados obtenidos elabora un modelo sobre
cómo actúan todos estos genes para determinar el sexo del gametofito en respuesta a la
presencia o ausencia de la feromona ACE en el medio. Puedes, si es necesario, suponer
que los genes actúen induciendo o reprimiendo la aparición de órganos sexuales.
¿Quedan cosas sin explicar con este modelo a la vista de los datos de que dispones?