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Analítica de
Oct/2015
La recoge el
3/Dic/2015
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Nov-10
Apr-12
Aug-13
Dec-14
May-16
• AP de interés:
- Hace más de 10 años: Transaminasas y triglicéridos ↑, 1 litro de
cerveza diario, esteatosis hepática.
- Hace más de 10 años: Gastritis crónica leve y esófago de Barret.
Esomeprazol 40 mg
- Hiperuricemia sintomática (gota y CRU).
Alopurinol 100 mg
- HTA en 2012.
Enalapril 20 mg
• AF de interés:
- Padre con un problema hematológico ¿?
Evolución del VCM
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105
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103
102
101
Sep-11
Apr-12
Oct-12
May-13
Nov-13
Jun-14
Dec-14
Jul-15
Jan-16
Aug-16
HC Antecedentes
patológicos:
¿Anemia?
- Alcoholismo
- Fármacos
- Tabaco, EPOC, DLP, hiperglucemia
No
¿Error de
laboratorio?
+ EF
VitB12, ácido fólico,
reticulocitos,
función hepática,
TSH, ferritina
Sí
- Déficit vit B12 y/o ácido fólico
- Hepatopatía crónica
- Hipotiroidismo
- Hemorragias agudas
- Aplasias medulares
¡El 90% de los
alcohólicos
tienen
macrocitosis!
• Origen inflamatorio
- Alcoholismo
Hiperferritinemia
- Neoplasias
- Hepatitis virales crónicas
- Esteatosis hepática no alcohólica
- Enfermedades inflamatorias
crónicas: artritis reumatoide, VIH…
• Por citolitis
• Por sobrecarga del
hierro
- Primaria: Hemocromatosis
- Secundaria: Transfusiones, tto
con hierro
Indice de saturación
de transferrina
VN: 15-30%
Bajo/normal
Elevado
Origen
inflamatorio o
por citolisis
Enf por
sobrecarga
de hierro
¿Bebes
alcohol?
No, desde
hace 4 años
¿Fumas?
10 cig/día
¿Problema
hematológico
de tu padre?
EF
normal
VitB12, ácido fólico,
función hepática,
TSH, ferritina, IST
L gammapatía
monoclonal
incierta
Analítica de Dic/2016
Analítica de
Ene/2016
- Trastorno producido por la acumulación patológica de hierro en el
organismo. Cuando se debe a un trastorno congénito del metabolismo
del hierro se llama hemocromatosis hereditaria (HH).
- Es el defecto genético más frecuente de la raza blanca,
y tiene herencia autosómica recesiva.
- El 90% de los casos es la HH tipo I, causada por una mutación del
gen HFE. Presente en 1/250 habitantes caucásicos.
- Mutación gen HFE: en el 90-95% de las HH tipo I tienen una mutación
homocigótica C282Y. (sustituida una tirosina por una cisteína en la posición 282)
Proteína HFE
- De los homocigotos C282Y, sólo el 70% expresarán fenotipo.
- Menos del 10% de los homocigotos C282Y desarrollan una
sobrecarga de Fe lo suficientemente intensa como para originar
daño orgánico.
Clínica:
Astenia y artralgias
Insuficiencia suprarrenal
Insuficiencia cardiaca
Cirrosis
Diabetes
Impotencia y esterilidad
Diagnóstico:
- Se basa en detectar la existencia de un aumento de las reservas de Fe.
IST ≥ 45%
- Genotipo: mutación HFE homocigosis C282Y.
- Resonancia hepática: cuantifica la concentración hepática de Fe.
No es invasiva
Confirma el dx
Distingue entre HH 1ias y 2ias
Gravedad
Valora tto
Detecta neoplasias
Tratamiento:
Medidas dietéticas y flebotomías.