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ANTHR 1 – Introducción a la antropología física Maestra – Rachel Mitchell GENETICA EVOLUTIVA – “Cheat Sheet” Mandelian Inheritance (Herencia simple - Simple inheritance) 1. Por cada característica que tiene una persona, el/ella tiene dos alelos (los alelos son diferentes formas de un gen, más o menos como un Accord y un Civic son dos tipos de carros de la marca Honda). Un alelo se hereda del papá y otro de la mamá 2. Algunos alelos son DOMINANTES y otros son RECESIVOS, y otros más son CO-DOMINANTES. Dominante no significa “mejor” o “más fuerte”, simplemente significa que si una persona tiene una alelo dominante y otro recesivo, en la mayoría de los casos, sólo el alelo dominante se expresa en el fenotipo (la característica visible). Un alelo dominante se expresa cuando está presente al menos una copia Un alelo recesivo solamente se expresa cuando están presentes los dos alelos en una persona (tal como el bb para ojos azules) • LAS LETRAS MAYUSCULAS son utilizadas para indicar los alelos dominantes y las letras minúsculas para indicar los alelos recesivos 3. Cada persona tiene un fenotipo/phenotype (de la forma en que se ve – los rasgos físicos, visibles), y un genotipo/genotype (son los alelos que posee – su información genética). El genotipo “da la clave”, o controla lo que el fenotipo será. • • EJEMPLO: Hay un gen que controla la habilidad para enrollar la lengua (hacerla taquito). Este es un rasgo monogenético/monogenic – una persona ya se qie puede o no puede enrollar la lengua. Hay dos alelos para este rasgo: R, la cual controla la habilidad para enrollar la lengua, y r, la cual no permite enrollar la lengua. Como todos poseemos dos alelos para enrollar la lengua (uno de nuestra mamá y otro de nuestro papá) tenemos tres combinaciones posibles Tal vez tengamos dos alelos iguales: RR ó rr, una codición llamada homocigoto/homozygous (homo = igual). O podríamos tener un par de alelos que no son iguales (non-matching alleles): Rr, una condición conocida como heterocigoto/heterozygous (hetero = diferente) Estas combinaciones se llaman genotipos/genotypes. Estos genotipos determinan si una persona puede o no puede enrollar la lengua. El fenotipo/phenotype- resultado del código genético – es la característica visible. RR = homocigoto dominante/ homozygous dominant = puede enrollar la lengua Rr = heterocigoto dominante/heterozygous dominante = puede enrollar la lengua rr = homocigoto recesivo/homozygous recessive – no puede enrollar la lengua • En algunos casos, los genotipos heterocigóticos/heterozygous resultan en fenotipos que muestran alguna acción de ambos alelos. Estos alelos se conocen como CO-DOMINANTES, y como resultado podría haber un mayor número de posibles fenotipos. EJEMPLO: El gen de tipo de sangre ABO es un ejemplo. Este gen tiene tres alelos: A – un alelo dominante B – otro alelo dominante O – un alelo recesivo En este sistema, la A y la B son alelos dominantes, y cuando se juntan exhiben la acción de ambos alelos produciendo el tipo de sangre AB. Por lo tanto, A y B son co-dominantes, y ambos dominan sobre la O. La siguiente tabla ilustra todas las combinaciones genotípicas/genotypical y fenotípicas/phenotypical posibles en el sistema ABO: • • • Genotipo/Genotype AA ó AO Fenotipo/Phenotype Tipo de sangre A BB ó BO AB OO Tipo de sangre B Tipo de sangre AB Tipo de sangre O Las características monogenéticas/monogenic traits son aquellas que son controladas por un gen y aparecen en forma simple y/o variada. Por ejemplo, las flores de los chícharos de Mendel eran ya sea blancos o rojos, pero nunca color rosa o rojizos. Las características pologenéticas/polygenic traits son controladas por más de un gen y producen una variedad de fenotipos tales como el color del pelo, el color de piel o la estatura. Cuando ambos padres tienen el rasgo homocigótico/homozygous, todos los hijos van a ser heterocigóticos/heterozygous. Lo cual quiere decir, que cada hijo/a heredará dos alelos diferentes, uno de su papá y otro de su mamá. EJEMPLO: Madre = homozygous dominant para tipo A Genotipo de la madre = AA Gametos (gametes) de la madre = A, A Padre = homozygous recessive para tipo O Genotipo del padre = OO Gametos del padre = O, O El Punnet square (un mecanismo que se utiliza para determinar el posible resultado de una unión) indica que sólo hay un fenotipo (tipo A) y un genotipo (heterocigoto dominante – AO) posible. A A O AO AO O AO AO EJEMPLO: Madre = heterozygous dominant para enrollar la lengua Padre = heterozygous dominant para enrollar la lengua Genotipo de la madre = Rr Genotipo del padre = Rr Gametos de la madre = R, r Gametos del padre = R, r • Cuando ambos padres tienen el rasgo heterocigótico/heterozygous, como resultado puede haber tres genotipos diferentes: R r R RR Rr r Rr rr Existe 75% de probabilidades de que los hijos/as de esta unión puedan enrollar la lengua, y 25% de probabilidades de tener un hijo/a que no pueda enrollar la lengua. Existen dos fenotipos (uno que puede enrollar la lengua y otro que no) y tres genotipos (homozygous dominant – RR; heterozygous dominant – Rr; y homozygous recessive – rr) Mendel’s laws: 1. The Principle of Segregation – De acuerdo al principio de segregación (separación), cualquier rasgo particular que una persona hereda, se debe al par de alelos que heredó de sus padres los cuales fueron separados y sólo recibe uno. No se sabe cuál alelo heredará un hijo/a de sus padres porque todo es cuestión de azar. • La segregación de alelos ocurre por medio de la meiosis 2. The Principle of Independent Assortment – La forma en que un par de alelos es separado es TOTALMENTE INDEPENDIENTE de la forma en que un par de alelos de un rasgo diferente es separado. Por ejemplo, el color de los ojos no tiene nada que ver con la habilidad para enrollar la lengua. FUNCION DE LOS GENES • • • El código genético es una serie de instrucciones para la producción (ó síntesis – que quiere decir unión) de proteínas de los amino ácidos Las proteínas son los elementos básicos de la célula de un organismo El código genético se encuentra en el núcleo de la célula en las hebras largas llamadas cromosomas/chromosomes • • Los cromosomas están formados de una médula de proteínas y hebras de ácido nucleico llamadas DNA El DNA contiene toda nuestra información genética MITOSIS • Cuando las células se dividen, cada cromosoma se duplica Hay dos pares de cada cromosoma. Cuando la célula se divide, cada célula nueva recibe un nuevo par de cromosomas. MEIOSIS • El proceso para producir gametos (células reproductoras que determinan el sexo, las cuales se llaman óvulos/ova en la mujeres y espermas/sperms en los hombres) Cada gameto contiene un cromosoma de cada par y sólo un miembro de cada par de alelos para cuando se combinen las células reproductoras/sex cells durante la reproducción, tengan el número normal de cromosomas (46 y 23 pares) • A veces durante la meiosis los alelos se intercambian entre los pares de cromosomas. A este proceso se le conoce como recombination y es una forma más en que la variación/variation se mantiene en una población. PRINCIPLES OF GENETIC INHERITANCE 1. El material genético es constante; el ambiente no lo puede cambiar ni el uso o desuso del fenotipo. 2. Los genes están compuestos de DNA. 3. El DNA contiene información que controla la producción de proteínas 4. El DNA se encuentra en el núcleo de cada célula y está organizado en hebras de cromosomas. 5. Los organismos que se reproducen sexualmente contienen células diploides/diploids, lo cual significa que tienen dos pares de cromosomas – un par del papá y otro de la mamá. 6. Las células reproductoras/gametes (sex cells) de los varones y de las hembras solamente tienen un par de cromosomas llamados haploides/haploid. a. Cuando el óvulo es fecundado/fertilized (zygote) tiene la cantidad completa de cromosomas. 7. Los cromosomas no se mezclan; el material genético se hereda sin ser cambiado (excepto en la mutación/mutation). 8. El total de genes en un individuo constituye su genotipo/genotype. 9. Los genes normalmente son constantes, pero pueden mutarse (cambiar), lo cual significa que se heredaría la mutación. a. Las mutaciones suceden por errores durante el proceso de copear/replicar.