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GENÉTICA MENDELIANA §  Griffiths A., Wessler S., Lewontin R., Gelbart W., Suzuki D., Miller J. (2005)
Introduction to Genetic Analysis (8th ed). W.H. Freeman and Company, New York.
(también ediciones recientes) §  Strachan Tom y P. Read Andrew. Genética Humana. 3ra edición. U.K. Editorial Mc
Graw Hill, 2006 o Sudbery, P. Genética Molecular Humana. 2a ed. México,
Pearson, 2005.
§  Russell, P.J., Fundamentals of Genetics. 2nd. Ed. Addison Wesley. Longman. San
Francisco, CA. 2000.
§  Snustad, D.P., Simmons, M.J. 2000. Principles of Genetics. 2a. Ed. John Wiley &
Sons, Inc. Gen
La unidad hereditaria básica. Por definición molecular, una
secuencia de DNA necesaria para brindar un producto funcional
a la célula: proteína o RNA.
Locus
El lugar donde se localiza el gen en
el cromosoma.
El locus normalmente incluye varios
genes que se encuentran
físicamente muy cerca uno del otro.
Los genes localizados en un mismo
locus tienen poca probabilidad de
sufrir eventos de recombinación.
Gameto
Célula haploide especializada
involucrada en la reproducción sexual.
Cruza
Apareamiento entre dos individuos
que conduce a la fusión de gametos.
Cigoto
Célula producto de la fusión de gametos.
thesis of proteins encoded by genes on mitochondrial or
chloroplast DNA takes place on ribosomes inside the
organelles themselves. Therefore the proteins in mitochondria and chloroplasts are of two different origins:
either encoded in the nucleus and imported into the organelle or encoded in the organelle and synthesized
within the organelle compartment.
Alelo
La forma alternativa de un gen.
MESSAGE The flow of information from DNA to RNA to
2 mm
protein is a central focus of modern biology.
“blood type O.” Such alternative phenotypes are often
found to be encoded by the alleles of one gene. A good
example is albinism in humans, which concerns phenotypes of the character of skin pigmentation. In most people, the cells of the skin can make a dark-brown or black
pigment called melanin, the substance that gives our skin
its color ranging from tan color in people of European
ancestry to brown or black in those of tropical and subtropical ancestry. Although always rare, albinos, who
completely lack pigment in their skin and hair, are found
in all races (Figure 1-11). The difference between pig-
Un organismo diploide
contiene dos alelos iguales
Winged fruit
(a) Wingless fruit
(b)
o diferentes para cada gen
Figure 1-10 Examples of discontinuous and continuous variation in natural populations.
(a) Fruits of the sea blush, Plectritis congesta, have one of two distinct forms.
Any one
ubicados
cada uno en los
Polimorfismo
plant has either all winged or all wingless fruits. (b) Variation in height, branch number,
and flower number in the herb Achillea. [Part b, Carnegie Institution of Washington.]
coromosomas homólogos
Muchas variantes (alelos)
del gen
such that a crucial amino acid is replaced by another
amino acid or lost, yielding a nonfunctioning enzyme.
Mutants (such as those that produce albinism) can oc- AA
cur spontaneously in nature, or they can be produced
by treatment with mutagenic chemicals or radiation. AA
Geneticists
regularly
mutations artificially to
Variante
rarainduce
del gen
Mutación
AA
Aa
AA
aa
AA
AA
Figure 1-11 An albino. The phenotype is caused by two doses
Wild type
Vestigial wings
Figure 1-12 Wild type and mutant Drosophila. A Drosophila
mutant with abnormal wings and a normal fly (wild type) for
comparison. In both cases, the two phenotypes are caused by
the alleles of one gene.
Silvestre
Mutante
of a recessive allele, a /a. The dominant allele A determines
one step in the chemical synthesis of the dark pigment
melanin in the cells of skin, hair, and eye retinas. In a /a
individuals, this step is nonfunctional, and the synthesis of
melanin is blocked. [Copyright Yves Gellie/Icone.]
mented and unpigmented skin is caused by different alleles of a gene that encodes an enzyme involved in
melanin synthesis.
The alleles of a gene are conventionally designated
by letters. The allele that codes for the normal form of
the enzyme involved in making melanin is called A, and
the allele that codes for an inactive form of that enzyme
(resulting in albinism) is designated a, to show that they
are related. The allelic constitution of an organism is its
genotype, which is the hereditary underpinning of the
phenotype. Because humans have two sets of chromosomes in each cell, genotypes can be either A/A, A/a, or
a/a (the slash shows that the two alleles are a pair). The
phenotype of A/A is pigmented, that of a/a is albino,
and that of A/a is pigmented. The ability to make pigment is expressed over inability (A is said to be domi-
phenot
two ph
almost
ple, th
tion, w
when p
ous va
to iden
lar fun
Ge
uous v
two or
polymo
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morph
gene.
phism?
few ca
selectiv
Ra
mutan
type is
ample
the wi
by diff
morph
(mutat
morph
DNA
deletio
amino
albinis
an enz
such t
amino
Mutan
cur sp
by tre
Geneti
Homócigo
Un individuo que porta los
mismos alelos de un gen
específico.
Heterócigo
Un individuo que porta los
alelos diferentes de un gen
específico.
Recesivo
Término que describe un alelo
cuya función no se observa en
la condición heteróciga.
Dominante
Alelo cuya función se
manifiesta aún en condiciones
heterócigas.
Pérdida de función por una mutación
Base molecular del albinismo
11
1.3 Methodologies used in genetics
Genotype A /A
Nucleus of
melanocyte
Normal
allele A
Genotype A /a
Genotype a /a
Mutant
allele a
Normal
allele A
Mutant
allele a
Mutant
allele a
Normal
allele A
Transcripts
Polypeptides
Tyrosinase
enzyme
Mutant
active site
(inactive)
Tyr
No melanin
Melanin
Phenotype of
melanocyte
Melanin
Pigmented
Pigmented
Figure 1-13 Molecular basis of albinism. Left: Melanocytes (pigment-producing cells)
containing two copies of the normal tyrosinase allele (A) produce the tyrosinase enzyme,
which converts the amino acid tyrosine into the pigment melanin Center: Melanocytes
Albino
Genotipo
Constitución genética de un individuo, bien colectivamente en todos los
loci o, más frecuentemente, en un solo locus
Geno0po = bb Geno0po = BB o Bb Recesivo = b Dominante = B Revisar artículo
bibliografía
Feno0po = ojos azules Feno0po = ojos cafés Fenotipo
Expresión observable del genotipo, como rasgo morfológico,
bioquímico o molecular.
Influencia del ambiente
Frecuentemente los genes son influenciados por el
ambiente y el fenotipo se afectará por este
Influencia del desrrollo
Aún bajo el mismo ambiente, genotipos idénticos pueden
tener “ruido del desarrollo” y resultar en fenotipos
diferentes
effect of teme the effect is
e from Figure
mbiguously in
ent: any wildor infrabar fly.
ic expression:
r smaller than
temperatures
High elevation
50
Reacción de la planta
Achillea millefolium
a diferentes alturas
0
Medium elevation
50
Ambientes
Height (cm)
the norms of
ferent individmany different
periment, we
fertilized eggs
test a human
have to obtain
ndividual in a
e neither biome, we do not
genotype for
Nor is it clear
n without the
iduals.
pecial genetic
types and thus
es are particud vegetatively
single plant all
oduced in this
has been done
Figure 1-21a).
Figure 1-21b.
cuttings were
each plant was
sea level), one
ne at high elethe mature in-
(a)
0
Low elevation
50
0
1
2
3
4
5
6
7
Parental plant (source of cuttings)
(b)
Genotipos
Figure 1-21 A comparison of genotype versus phenotype in
yarrow. (a) Achillea millefolium. (b) Norms of reaction to
elevation for seven different Achillea plants (seven different
¿Cómo son heredadas
las características de
un organismo?
Gregor Mendel 1822 - 1884
“Guisante de Jardín”
Pisum sativum
-­‐  Variedad de caracteres -­‐  Barato, disponible en el mercado -­‐  corto 0empo de generación -­‐  alto número de descendientes -­‐  autopolinización o polinización cruzada Reproducción en las plantas Tejido reproduc-vo femenino: Carpelo Tejido reproduc-vo masculino: Estambre Tejios no reproduc-vos: Sépalos y Pétalos Diseño experimental: 1. 
Obtener líneas puras para cada caracter (2 años) – control experimental
Fenotipo 1: flor morada
Fenotipo 2: flor blanca
2. Polinización cruzada entre plantas con fenotipos opuestos
3. Observación del fenotipo de la generación filial F1
4. Autofecundación de F1
5. Observación del fenotipo de la generación filial F2 y contar el
número de individuos con cada fenotipo
Resultados:
Generacion parental (P)
P
Planta con
flores
purpuras
Caracter:
Planta con
flores
blancas
BB color de la flor
bb Primera generacion filial (F1)
F1
Todas las
plantas
con flores
purpuras
Bb Proporcion Fenotípica 3:1
Segunda generacion filial (F2)
F2
BB o Bb bb En promedio por cada tres plantas con flores
purpuras, habia una planta con flores blancas
Fenotipo dominante: purpura
Fenotipo recesivo: blanco
Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de
Mendel
Fenotipo parental
1. Semilla lisa x rugosa
2. Semilla amarilla x verde
3. Pétalos púrpuras x blancos
4. Vaina hinchada x hendida
5. Vaina verde x amarilla
6. Flores axiales x terminales
7. Tallo largo x corto
F1
Todas lisas
Todas amarillas
Todas púrpuras
Todas hinchadas
Todas verdes
Todas axiales
Todos largos
F2
Relación F 2
5474 lisas; 1850 rugosas
6022 amarillas; 2001 verdes
705 púrpuras; 224 blancos
882 hinchadas; 299 hendidas
428 verdes; 152 amarillas
651 axiales; 207 terminales
787 largos; 277 cortos
Las Proporciones Fenotípicas en F2 fueron siempre 3:1
2,96:1
3,01:1
3,15:1
2,95:1
2,82:1
3,14:1
2,84 1
Interpretación de Resultados: Cada carácter estaba controlado por un factor heredable
(Genes).
Cada Parental tenia dos copias idénticas
del Gen.
Los gametos producto de la MEIOSIS
portan una sola copia del gen.
F1
F2
¼ ½ ¼ F1: dos alelos diferentes
(padre y madre).
Y y Y YY Yy y Yy yy Cruza recíproca
El resultado era el mismo
independientemente de
que planta se utiliza como
donadora de polen o receptora.
Principio de uniformidad
Cuando el 100% de la progenie en la F1, se parece
a uno de los padres.
CRUZA DE PRUEBA
El objetivo es distinguir el
genotipo de una planta que
expresa el fenotipo dominante.
El padre de prueba debe ser homocigoto recesivo. Amarilla x verde
AA x aa = 100% Aa (amarilla)
Aa x aa = 50% Aa (amarilla)
50% aa (verde)
Conclusiones:
Al cruzar las dos razas puras, todos los individuos hijos (F1 o primera
generación filial) presentan un solo fenotipo, aunque tienen información
para ambos caracteres (híbridos o heterocigotos).
El fenotipo que se manifiesta en esta cruza es dominante y al factor
hereditario (gen) que codifica dicho carácter se le designa con letra
mayuscula (A).
El fenotipo que no se manifiesta es recesivo, y el factor se simboliza en
letra minúscula (a).
Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera generación, los
factores presentes en estos se separan y se combinan al azar en la
descendencia.
Primera ley de Mendel
1.  Principio de Dominancia. En un heterocigoto, un
alelo podrá ocultar la presencia de otro.
Este es un principio acerca de la función de los genes. Algunos alelos controlan
el fenotipo incluso cuando están presentes en una sola copia.
2.  Principio de segregación. Los alelos de un gen se
separan uno del otro durante la formación de
gametos.
Este es un principio acerca de la herencia de genes. Aunque se observe sólo el
fenotipo dominante siempre se transmiten ambos alelos (dominante y recesivo).
Las bases biológicas de este fenómeno están en el apareamiento y subsecuente
separación de cromosomas homólogos durante la MEIOSIS.