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PRESENTACIÓN
PROGRAMA
Hace 10 años los Doctores Randi y Paul Hagerman hablaban a la
comunidad científica de una nueva enfermedad neurológica que
afectaba a los portadores de la premutación del gen FMR1. Hasta
aquel momento sólo se conocía este gen por los afectados de la
mutación completa, afectados por el Síndrome X Frágil, todos ellos
con retraso mental.
9:00-09:30 Acreditaciones. Documentación
Por el contrario, los portadores desarrollaban entre otros FOP y
desórdenes neurológicos: ataxia, temblores en la acción,
neuropatías y demencias.
ENTIDADES ORGANIZADORAS:
CON EL PATROCINIO DE:
CON EL APOYO DE:
En este breve espacio de tiempo se ha llegado a importantes
conclusiones. Se ha trabajado conjuntamente un grupo
multidisciplinario en la Corporación Sanitaria Parc Taulí, el Hospital
Clínico de Barcelona, el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, y
también en el IBIS de Sevilla con la colaboración de la Associació
Catalana Síndrome X Fràgil y la Federación Española. Entre todos
desarrollaremos durante estos días un Congreso Internacional,
que incluye esta Jornada Científica en el Colegio Oficial de Mèdicos
de la Provincia de Barcelona (COMB), un grupo de ayuda mutua
para familiares, y una jornada para familias y profesionales del
ámbito psicosocial y de la docencia.
El objetivo primordial para todos nosotros es conocer mejor todavía
estas patologías genéticas, tanto para las familias como para los
profesionales vinculados a nuestros hijos, directa o indirectamente.
Estamos a disposición de la comunidad científica, de los afectados,
pre mutados y profesionales.
Muchas gracias por vuestro interés.
INSCRIPCIONES
CONTACTO
Secretaría Técnica: Sra. Lluïsa Vidal
ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME X FRÀGIL
T/F +34 93 217 09 39 · info@xfragil.cat · www.xfragil.cat
ACCESO A TODOS LOS VIDEOS
http://sxfragil2012.luccaformacion.com
www.fdrobert.uab.cat/inscripcio/JornadaSindromeXFragil.php
Con el reconocimiento de interés sanitario por el Institut
d’Estudis de la Salut de la Generalitat de Catalunya.
Actividad en trámite de acreditación por el Consell Català
de la Formació Mèdica Continuada-Comisión de
Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud.
9:30-10:00 Apertura y bienvenida.
Presentación y Objetivos de las Jornada
Dr. Miquel Vilardell, presidente del Col·legi de Metges de Barcelona
Dr. Josep Torrent-Farnell, director general Fundació Doctor Robert-UAB
Sra. Mercè Bellavista, presidenta de l’Associació Catalana de Síndrome X Fràgil
(y Autoridades pendientes de confirmación)
10:00-11:30 Mesa redonda I: Patologías generadas por el
gen X en los adultos: FXTAS y FOP
Moderadora: Dra. Montserrat Milà, Jefe de Sección de Genética Molecular del
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínico de Barcelona
IP del grup 726 del CIBERER (red Española para el estudio de enfermedades raras)
Dr. Paul Hagerman, MD, Ph. D. Biólogo molecular. Profesor del Dpto. de
bioquímica y Medicina Molecular e Investigador del M.I.N.D. Institute
Dr. J. Pagonabarraga, Neurólogo de la Unidad de Trastornos del Movimiento.
Hospital de Sant Pau, Barcelona
Dr. Pablo Mir, Neurólogo del IBIS
11:30 - 11:45 Turno de Preguntas
11:45 - 12:15 Pausa café
12:15 - 13:30 Mesa redonda II: Aspectos neuropediatricos
del Síndrome X Frágil
Moderador: Dr. Josep Artigas, Neuropediatra y psicólogo. Psyncron. Unidad
de Retraso Mental de base genética. Corporación Sanitaria Parc Taulí
Dr. Feliciano Ramos, Pediatra-Genetista, Hospital Clínico Universitario "Lozano
Blesa", Fac. de Medicina, Universidad de Zaragoza
Dra. Randi Hagerman, MD, Pediatra del desarrollo y la conducta. Directora
del M.I.N.D. Institute
13:30 - 14:00 Turno de preguntas
14:00 - 14:15 Cierre
Dra. Randi Hagerman, Dr. Paul Hagerman y Dr. Josep Torrent-Farnell