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Plataforma “Cantoblanco” de Genómica
Nutricional y Alimentación
Instituto madrileño de estudios avanzados alimentación
Teléfono +34 91 2796957 e-mail ana.ramirez@imdea.org
Unidad de Nutrición y Ensayos Clínicos
Teléfonos +34 91 279 6958/61 e-mail viviana.loria@imdea.org/mariaisabel.espinosa@imdea.org
SERVICIOS OFERTADOS
UNIDAD DE CONSEJO
NUTRICIONAL Y
NUTRIGENÉTICO
UNIDAD DE GENÓMICA
Y BIOINFORMÁTICA
UNIDAD DE NUTRICION Y
ENSAYOS CLÍNICOS
genyal.alimentación@imdea.org
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UNIDAD DE FORMACIÓN
UNIDAD DE GENÓMICA
ASESORAMIENTO CIENTÍFICO Y SELECCIÓN DE POLIMORFISMOS
GENÉTICOS.
Servicio científico-técnico sobre diseño experimental: genómica, genética, epigenética, biología molecular,
biología celular, validación y caracterización del efecto biológico de compuestos bioactivos e ingredientes
funcionales.
Estudios nutrigenétcios: búsqueda y selección de genes implicados en las diferentes rutas metabólicas o
relacionados con las enfermedades nutricionales más prevalentes en nuestra sociedad, incluyendo los desórdenes
cardiovasculares, obesidad, diabetes tipo 2, intolerancias y alergias alimenticias y cáncer.
Servicio científico-técnico de selección de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en los genes de
interés. La selección se realiza en función del proyecto específico, y se basa en el estudio de las rutas bioquímicas
que pueden estar provocando un efecto fenotípico determinado, polimorfismos potencialmente funcionales,
equilibrio de ligamiento, y frecuencias alélicas según etnia y número de muestras a estudiar. Se emplean bases de
datos reconocidas internacionalmente como KEGG, dbSNP, GeneCards y HapMap, y en el caso de buscar
polimorfismos marcadores, la herramienta Tagger.
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PROCESAMIENTO DE MUESTRAS BIOLÓGICAS: EXTRACCIÓN,
CUANTIFICACIÓN Y AMPLIFICACIÓN DE ADN
La extracción de muestras se define según las características del proyecto, bien sea ADN para genotipado, RNA
para análisis de expresión génica, RNA para análisis de microRNAs, etc…
Requisitos de muestras para genotipado:
El ADN genómico se puede extraer de una muestra de sangre o de raspado bucal. También se puede enviar ADN
ya extraído para la realización de las determinaciones genéticas.
Condiciones de envío de muestras:
•
•
•
3
Sangre: Al menos 500µl de sangre total con EDTA congelada (evitar ciclos de congelación y
descongelación, se indicará referencias de los tubos colectores con EDTA).
Raspado bucal: 2 hisopos estériles previamente frotados contra la cara interna de las dos mejillas y
conservados en un tubo esterilizado (dejar secar el hisopo antes de cerrar el tubo). Conviene que la
muestra sea reciente (menor a una semana) y que la extracción se realice con la boca limpia.
ADN: Al menos 10µl de ADN genómico disuelto en agua libre de nucleasas congelado. Características
recomendadas: 50ng/µl y ratios de absorbancia 260/280 y 260/230 ≥1.7.
GENOTIPADO EN PLATAFORMA DE ALTO RENDIMIENTO
Se cuenta con una plataforma tecnológica constituida por el sistema de genotipado Taqman OpenArray,
además del novedoso QuantStudio™ 12K Flex Real-Time PCR System. Estos sistemas son equipos de
genotipado de alto rendimiento que permite analizar miles de muestras y variantes génicas (SNPs candidatos) de
forma simultánea.
GENOTIPADO EN 7900HT FAST REAL-TIME PCR SYSTEM
Se cuenta con una plataforma tecnológica constituida por el 7900HT Fast Real-Time PCR System, sistema de
real-time PCR de alto rendimiento para detectar y cuantificar ácidos nucleicos que, además de la química
convencional basada en el colorante SYBR I Green, utiliza también una química basada en la reacción fluorogénica
5’nucleasa con sondas específicas, con la que pueden realizarse ensayos de cuantificación de mensajero y de
discriminación alélica. Útil para genotipado de número limitado de SNPs y muestras.
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ASESORAMIENTO Y APOYO CIENTÍFICO EN EL ANÁLISIS DE
RESULTADOS.
Los resultados de los análisis de genotipado se valoran y vuelcan en un archivo (puede ser formato
excell) con el genotipo para cada SNP de cada gen seleccionado para cada muestra.
Además, se puede realizar:
- Análisis bioinformático de resultados
- Análisis bioestadístico de datos, que puede incluir:
•
Análisis descriptivo y técnicas básicas de Inferencia Estadística
•
•
•
Modelos multivariantes de Regresión Lineal y Regresión Logística
Análisis de Supervivencia. Regresión de Cox
Técnicas de Análisis Multivariante
•
•
•
Análisis de estudios longitudinales y de medidas repetidas
Técnicas Estadística de Data Mining. Machine learning
Análisis de Interacciones entre genes y de genes con factores ambientales
- Asesoramiento nutrigenético de interpretación de resultados
- Elaboración de informes específicos
- Asistencia en la presentación en publicaciones de los resultados de análisis de datos
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ELABORACIÓN DE INFORMES NUTRIGENÉTICOS
En estos informes se asocian datos fenotípicos y genotípicos junto a recomendaciones de salud y mejora
de calidad de vida.
Partes que componen el informe:
1-DATOS FENOTÍPICOS
-
Datos Antropométricos y constantes vitales
Datos sobre actividad física y ejercicio
Datos Bioquímicos
Datos de ingesta de alimentos y nutrientes
Estos datos se acompañan de su correspondiente evaluación y tablas usadas de referencia.
Ejemplo de evaluación de datos antropométricos y constantes vitales
Datos específicos, seguidos de una valoración del tipo:
ESTADO
NUTRICIONAL
SEGUN IMC
Bajo Peso
Sobrepeso
Obesidad I
Obesidad II
Obesidad III

Normal
GRASA
CORPORAL

PERIMETRO
DE LA
CINTURA
No Riesgo
PRESIÓN
ARTERIAL
SISTÓLICA
Normal
PRESIÓN
ARTERIAL
DIASTÓLICA
Normal
Elevada
Riesgo

Normal
elevado
Riesgo de
HTA
Normal
elevado
Riesgo de
HTA

Normal

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2-DATOS GENÉTICOS
1-Los datos se describen con un semáforo orientativo que clasifica en genotipo favorable, intermedio y no
favorable para cada polimorfismo evaluado
Ejemplo de evaluación genética
Gen
ALOX5
APOB
Relacionados
APOB
con
FADS1
Enfermedades
MTHFR
Cardiovasculares
PPARA
SELP
Relacionados PTGS2
con Diabetes
SREBF1
tipo 2
Relacionado con
Síndrome
APOB
Metabólico
NA: Dato no disponible (no available).
Genotipo favorable
SNPs
Genotipo
rs7913948
rs1367117
rs693
rs174546
rs1801133
rs6008259
rs6131
G/G
G/G
G/G
C/C
G/G
A/A
C/C
rs2066826
C/T
rs11868035
A/G
rs512535
T/T
Semáforo
interpretativo
Semáforo interpretativo
Genotipo intermedio
Genotipo no favorable
GENOTIPO FAVORABLE (PROTECTOR): Resume aspectos beneficiosos para la salud asociados
directamente con el resultado específico del SNP.
GENOTIPO INTERMEDIO: El resultado del SNP no se asocia directamente con aspectos beneficiosos
riesgos concretos para la salud.
GENOTIPO NO FAVORABLE: Alerta de riesgos concretos para la salud directamente asociados con el
resultado específico del SNP (sugerencia de medidas preventivas primarias).
2-Además se incluye una explicación sobre los polimorfismos seleccionados, su significado y se referencia la
bibliografía que sustenta cada uno de ellos.
En base a los resultados obtenidos se indica la situación en lo referente a protección/riesgo que indican esos
polimorfismos sobre la salud. Siempre se aclara que las variantes genéticas estudiadas representan una proporción
pequeña del total de variantes que pueden estar mediando en dicho efecto, por lo que el objetivo no es realizar un
diagnóstico genético, sino brindar una información sobre las características genéticas personales y posible riesgo
asociado.
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Ejemplo
POLIMORFISMOS PARA LOS QUE SE PRESENTAN RESULTADOS Y SIGNIFICADO SEGÚN EL ESTADO ACTUAL DE
LA CIENCIA
Relacionados con riesgo de desarrollo de Enfermedad Cardiovascular
•
POLIMORFISMO rs7913948 perteneciente al gen ALOX-5.
La araquidonato 5-lipooxigenasa es una enzima cuya función es la de transformar a los ácidos grasos en
leucotrienos (sustancias que participan en los procesos de inflamación crónica).
Este SNP está asociado con un riesgo aumentado de infarto de miocardio en individuos sin hipertensión arterial
y diabetes mellitus). Los portadores del genotipo G/G o A/G tienen un mayor riesgo de aterosclerosis que los
portadores del genotipo A/A.
Bibliografía:
Yoshida T, et al. Int J Mol Med. 2009 Nov;24(5):701-9.
3- RECOMENDACIONES NUTRICIONALES Y DE ESTILO DE VIDA DERIVADAS DEL
INFORME NUTRIGENÉTICO
Finalmente de la interacción entre los datos fenotípicos y genotípicos obtenidos se ofrecen recomendaciones
`personalizadas nutricionales y de estilo de vida:
Ejemplo
-
Recomendaciones para la pérdida de peso
Recomendaciones sobre aumento de actividad física
Recomendaciones para la normalización de perfil lipídico o glucémico, etc.
4-PROTECCIÓN DE DATOS
Todos los datos son registrados y evaluados de acuerdo con lo dispuesto en la Ley Orgánica 15/1999, de 13 de
diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal y su normativa de desarrollo. La FUNDACIÓN IMDEA
ALIMENTACIÓN ha inscrito en el Registro General de la Agencia Española de Protección de Datos (AEPD) un
fichero con tal fin, y dispone de una aplicación informática propia, dinámica y funcional de recogida de base de
datos.
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TARIFAS
DISEÑO EXPERIMENTAL Y SELECCIÓN DE SNPs
150 €
 Diseño experimental
 Selección y búsqueda de polimorfismos (35€/hora, aprox 1h/SNP)
• 16 SNPs
• 32 SNPs
• 64 SNPs
• 128 SNPs
• 192 SNPs
• 256 SNPs
560 €
1.120 €
2.240€
4.480€
6.720€
8.960€
EXTRACCIÓN DE ADN*
 Extracción ADN muestras de sangre total
• 1-50 muestras
• 51-250 muestras
 Extracción ADN muestras de raspado bucal
 Determinación de concentración y calidad de la muestra
10€/muestra
8€/muestra
6€/muestra
1,5€/muestra
*Requisitos de muestras para extracción de ADN: 500µl de sangre total con EDTA congelada ó 2 hisopos
(bastoncillo) previamente frotados contra la cara interna de la mejilla y conservados en un tubo.
PRESUPUESTO GENOTIPADO EN OPENARRAY
Nº
SNPs
Precio
Arrays
Precio Reactivos
Hasta 460
muestras
Uso Equipo/
Personal Técnico
De 460 a
Hasta
960
460
/muestras muestras
1.392,10 €
450€
32
4.028,00 €
785,85 €
64
8.056,00 €
959,85 €
1.919,70 €
128
16.112,00 €
1562,13€
192
24.168,00 €
256
32.224,00 €
De 460 a 960
/muestras
Procesamiento
Datos
(30€/hora)
Hasta 460
De 460 a 960
muestras
/muestras
900€
240€
400€
900€
1800€
480€
800€
3.240,80 €
1.890€
3.600€
960€
1.600€
2.478,92 €
4.646,40 €
2.970€
5.400€
1.440€
2.400€
3.124,26 €
5.967 ,50€
3.780€
7.200€
1.920€
3.200€
ANALISIS BIOINFORMÁTICO O BIOESTADÍSTICO DE DATOS: 40€/hora
ELABORACIÓN DE INFORMES: 60€/informe
Tiempo estimado: de 15 días a 6 meses (a determinar en función del pedido)
* Estas tarifas son orientativas, cada proyecto será evaluado y presupuestado individualmente
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