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Consulta de alto riesgo de CCR
Dr. David Barquero. Hospital Sant Joan Despí Moisès Broggi y Endos Medicina
Sábado 4 de Junio de 2016
Introducción
✤ 
Datos globales en España del CCR:
✤ 
El más frecuente
✤ 
30000 casos nuevos al año
✤ 
Mortalidad cercana al 50%
✤ 
Primera causa de mortalidad por cáncer
Introducción
✤ 
El diagnóstico precoz
de CCR:
✤ 
✤ 
2
1
1
1
26%
Permite la curación
en un 70-80% de los
casos
Disminuye la
mortalidad en un
40%
CCR esporádico
CCR familiar
Sd Lynch
Poliposis
EEI
CCR asociado a MUTYH
69%
Riesgo de CCR
✤ 
Riesgo alto: presencia de riesgo familiar y/o personal
de CCR. Manejo específico
✤ 
Riesgo medio: ≥ 50 a sin factores de riesgo
adicionales. Diana del cribado poblacional (SOHi/2a)
✤ 
Riesgo bajo: < 50 a sin factores de riesgo adicionales.
No tributarios de cribado
(ASINTOMÁTICO)
Alto riesgo de CCR
✤ 
Antecedentes personales de:
✤ 
✤ 
Pólipos, CCR, EII
Antecedentes familiares de:
✤ 
✤ 
CCR hereditario:
✤ 
Polipósico: PAF, PAM, Peutz-Jeghers, serrada, …
✤ 
No polipósico: Sd Lynch, CCR familiar tipo X
CCR familiar
Alto riesgo de CCR
✤ 
CCR HEREDITARIO POLIPÓSICO:
✤ 
Adenomatosos, hamartomatosos, hiperplásicos
✤ 
Causadas por mutaciones germinales
✤ 
Pólipos en otras zonas del tracto digestivo
✤ 
Neoplasias extraintestinales
✤ 
PAF, PAM, Peutz-Jeghers, poliposis serrada…
Alto riesgo de CCR
✤ 
Poliposis adenomatosa familiar (PAF):
✤ 
Hereditaria. AD. Mutación gen APC. Penetrancia ≃ 100%
✤ 
Clásica > 100 pólipos adenomatosos. Atenuada 20-100
pólipos
✤ 
Probabilidad de CCR ≃ 100%. TTO: Cirugía
✤ 
Sd Gardner: + adenomas gastroduodenales, osteomas,
tumores partes blandas
✤ 
Sd Turcot: + tumores SNC (gliomas malignos)
Alto riesgo de CCR
✤ 
Poliposis asociada al gen MYH (PAM):
✤ 
Hereditaria. AR. Mutación bialélica gen MYH.
✤ 
Fenotipo de PAF atenuada (20-100 pólipos)
✤ 
Riesgo de adenomas duodenales como PAF
✤ 
Evolución más tardía que la PAF clásica
✤ 
TTO: según número de pólipos
Alto riesgo de CCR
✤ 
Síndrome de Peutz-Jeghers:
✤ 
Hereditaria. AD. Mutación gen STK11
✤ 
Pólipos hamartomatosos GI
✤ 
Hiperpigmentación boca, mucosa bucal y dedos
✤ 
Otras neoplasias: mama, páncreas, estómago,
ovarios, testículos…
Alto riesgo de CCR
✤ 
Síndrome de poliposis serrada (hiperplásica):
✤ 
Herencia AD/AR y casos esporádicos
✤ 
Vía serrada de la carcinogénesis (hipermetilación)
✤ 
Prevalencia desconocida (depende de la habilidad
del endoscopista y del análisis del patólogo)
✤ 
Planos, en colon derecho, recubiertos de moco
✤ 
TTO: dependerá número de pólipos
✤ 
FOTO SERRADOS
Alto riesgo de CCR
✤ 
Síndrome de poliposis serrada criterios dx WHO:
✤ 
≥ 5 p. serrados proximales al sigma, ≥ 2 de ≥ 10 mm,
✤ 
≥ 20 p. serrados de cualquier tamaño distribuidos
por todo el colon, o
✤ 
Cualquier número de p. serrados proximales al
sigma en un familiar de 1er grado de un paciente
con poliposis serrada
Alto riesgo de CCR
✤ 
CCR HEREDITARIO NO POLIPÓSICO:
✤ 
Síndrome de Lynch:
✤ 
Hereditaria. AD. Penetrancia variable
✤ 
Mutación germinal en genes reparadores del ADN
(MSH2, MLH1, MSH6, PMS2)
✤ 
Forma más frecuente de CCR hereditario (<2% CCR)
✤ 
CCR temprano < 50 a + cáncer en otras localizaciones
Alto riesgo de CCR
✤ 
Síndrome de Lynch (continuación):
✤ 
El dx es un reto (criterios de Amsterdam, Bethesda,
Bethesda revisados…). ALTA SOSPECHA
✤ 
✤ 
Demostrar mutación sistema de reparación del ADN
(a partir de IMS y pérdida de expresión proteíca)
CCR familiar tipo X:
✤ 
Criterios de Amsterdam sin pérdida de expresión, ni
IMS ni mutación de los genes reparadores
Alto riesgo de CCR
✤ 
CCR FAMILIAR:
✤ 
Alta carga familiar de CCR o pólipos pero
✤ 
No cumplen criterios estrictos de CCR hereditario
ni polipósico ni no polipósico
✤ 
Más riesgo según el grado de parentesco, el número
de familiares y la edad al dx
Consulta de alto riesgo de CCR
✤ 
¿Cuál es la función de la CAR?
✤ 
Identificar la población de alto riesgo
✤ 
Establecer el riesgo concreto de CCR u otras
neoplasias asociadas
✤ 
Proponer una vigilancia adecuada según el riesgo
✤ 
Realizar un consejo genético si es preciso
✤ 
Indicar el tratamiento oncológico más adecuado
Consulta de alto riesgo de CCR
✤ 
¿Con qué objetivo?
✤ 
Disminuir la incidencia y la mortalidad por CCR
✤ 
Ofrecer una atención eficiente y de calidad
✤ 
Protocolizar las actuaciones
✤ 
Minimizar el impacto de la aparición del CCR en el
pronóstico y calidad de vida del afectado
Impacto personal y familiar
Consulta de alto riesgo de CCR
✤ 
¿ Cuáles son las bases fundamentales de la CAR?
✤ 
Alta especialización y grado de sospecha clínica
✤ 
Historia clínica personal y familiar
✤ 
Endoscopias de calidad
✤ 
Técnicas moleculares
Consulta de alto riesgo de CCR
Endoscopista
Psicólogo
Oncólogo
Gastroenterólogo
Genetista
Cirujano
Patólogo
Radiólogo
M. Família
Consulta de alto riesgo de CCR
✤ 
Modelos organizativos:
✤ 
CAR 3er nivel: consejo genético + realización de
técnicas dx o terapéuticas complejas
✤ 
CAR 2o nivel: cribado y/o vigilancia endoscópica
con periodicidad elevada (<5 a) + realización de
técnicas dx o terapéuticas convencionales
✤ 
CAR de 1er nivel: cribado y/o vigilancia
endoscópica con periodicidad reducida (≥ 5 a)
Consulta de alto riesgo de CCR
✤ 
¿A quién derivar a la CAR por riesgo personal?
✤ 
Sospecha de poliposis adenomatosa (≥ 10 adenomas),
serrada o mixta
✤ 
Lesión de > 10 mm resecada en fragmentos
✤ 
pTis en contacto con el margen de resección o resecado en
fragmentos
✤ 
pT1 con criterios de buen y mal pronostico tras resección
✤ 
NO: EII, CCR. Unidades específicas
Consulta de alto riesgo de CCR
Consulta de alto riesgo de CCR
✤ 
Los niveles 0-3 de Haggit tienen un riesgo muy bajo de
metástasis ganglionares (<1%; el 4 llega al 27%)
Consulta de alto riesgo de CCR
✤ 
No aplicable habitualmente
✤ 
La afectación en Sm3 presenta un riesgo de diseminación linfática de
alrededor del 23%
✤ 
Más práctica la barrera de 1 mm (≤)
Consulta de alto riesgo de CCR
✤ 
¿A quién derivar a la CAR por riesgo familiar?
✤ 
CCR hereditario polipósico: PAF, PAM, PeutzJeghers, poliposis serrada, …
✤ 
CCR hereditario no polipósico: Sd Lynch, CCR
familiar tipo X
✤ 
CCR familiar: alta carga de CCR familiar sin
cumplir criterios de CCR hereditario
Consulta de alto riesgo de CCR
✤ 
Algunos consejos prácticos para empezar la CAR:
✤ 
Formación personal
✤ 
Crear guías de actuación multidisciplinares
✤ 
Difundir información práctica (dípticos, charlas)
✤ 
Participar en Comité de CCR
✤ 
Organizar agendas especiales de Endoscopias
✤ 
Crear interconexiones (Consejo Genético, ABS…)
Conclusiones
✤ 
Existe un grupo de riesgo alto que requiere atención
específica
✤ 
La CAR ofrece esa atención que supone un beneficio
individual y familiar
✤ 
La CAR requiere un enfoque multidisciplinar con el
Gastroenterólogo como coordinador del proceso
✤ 
La CAR ofrece la posibilidad de mejora en todos los
niveles implicados
Bibliografía
 
Guía de práctica clínica del CSI: Prevención del cáncer colorrectal y seguimiento de lesiones preneoplásicas. Barquero D, Cañas MA,
Castellví J. 2015.
 
V Curso Teórico Práctico de Consultas de Alto Riesgo en Cáncer Digestivo. Alcalá de Henares 2015. AEG.
 
Balaguer F, et al. Atención en clínicas de alto riesgo: un nuevo concepto de prevención del cáncer colorrectal. Med Clin (Barc). 2008.
 
 
 
Pérez P y Balaguer F. Necesidad de una atención coordinada y multidisciplinaria en lapoblación española con riesgo elevado de
desarrollar cáncer colorrectal. Gastroenterol Hepatol. 2012.
Gispert R, et al. Tendencias de la mortalidad por cáncer en Cataluña, 1985-2004. Med Clin (Barc) 2008
Karim-Kos HE, et al. Recent trends of cancer in Europe: A combined approach of incidence, survival and mortality for 17 cancer sites
since the 1990s. Eur J Cancer. 2008
 
López-Abente G, et al. Changes in colorectal cancer incidence and mortality trends in Spain. Annals of Oncology 21, 2010
 
Clèries R, et al. Time trends of cancer incidence and mortality in Catalonia during 1993-2007. CLin Transl Oncol (2014)
 
Parkin DM, et al. Cancer incidence in five continents. Vol I-III. IARC Cancer Base No. 7. Lyon: 2005
 
Hardcastle JD, et al. Randomised controlled trial of faecal-occult-blood screening for colorectal cancer. Lancet 1996
 
 
 
Jorgensen OD, et al. A randomised study of screening for colorectal cancer using faecal occult blood testing: results after 13 years and
seven biennial screening rounds. Gut 2002
Scholefield JH, et al. Effect of faecal occult blodd screening on mortality from colorectal cancer: results from a randomised controlled
trial. Gut 2002
Aasma Shaukat, M.D., et al. Long-term mortality after screening for colorectal cancer. N Engl J Med 2013