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Deformidades Congenitas
Asesor:
Dr. Aurelio Martinez
Profesores:
Dr. Jose Fernando de la Garza
Dr. Alberto Moreno
Dr.Guillermo Salinas
Ponente: Dr. Guillermo Macalpin R2 SME
Introduccion
Es una variacion fisica que excede de lo
normal
 El termino congenito significa que esta
presente desde el nacimiento o la vida
fetal.
 Lo mas importante es hacer un
diagnostico temprano asi como
determinar la gravedad de la
deformidad.

Introduccion
Las anomalias congenitas son muy
variables en extension y gravedad.
 Pueden ser localizadas como en el pie
equino unilateral, o generalizadas como
en la osteogenesis imperfecta.
 Tanto las localizadas como las
generalizadas pueden tener diferentes
grados de gravedad.

INCIDENCIA

Dificil determinar:
No se encuentran todas al nacimiento.
 Estrecho limite entre malformaciones
minimas y variaciones normales.


Detectables al nacimiento 3%

Detectables al año de edad 6%
CLASIFICACION

Localizadas:

Falta de formacion de partes (detencion)

Deficiencias transversas terminales



Todo lo ancho de la articulacion.
Detencion en la formacion del primordio de un miembro.
Su incidencia varia con el nivel de la amputacion.

Crecimiento deficiente (hipoplasia)


Todos los defectos de derarrollo incompleto de
alguna parte corporal.
Todo el miembro superior o inferior o sus
componentes.
•Deficiencias
longitudinales
•La afeccion puede ser preaxil
(radio y tibia), posaxil (cubito y
perone) o central (2o. 3er o 4o
rayos de la mano o pie)
•Mano en pinza de langosta forma
mas grave del tipo central.
•Focomelia es la forma mas grave.
Deficiencias Transversas
Terminales

Descripcion De Deficiencia afectada







A:Deficiencia: Parcial o total (hemimelia o amelia)
B:Segmento Afectado: Distal, Intercalar, o proximal
(acromelica, mesomelica,rizomelica)
C:Eje del defecto (longitudinal o transversal)
D: Miembro afectado
E: Lado afectado
F:Hueso Afectado
G: Porcion de hueso afectado(proximal o distal.)
Hemimelia de Tibia






Femur displasico, ausencia de
tibia, perone luxado
Uno en 1 millon de nacidos vivos
Pierna corta con pie rigido y
supinado
Rodilla inestable y contracturada
75% relacionado con otras
deformidades, mano de langosta
o DDC
TX con centralizacion de
perone(resultados variables)
Amputacion muestra mejores
resultados funcionales.
Hemimelia de radio (Mano zamba
radial)

Ausencia total o parcial de radio
 Puede asociarse a ausencia de
huesos de el carpo o rayos
radiales incluyendo pulgar.
 Cubito arqueado
 Contractura en extension de
codo
Clasificacion
 Tipo I: codo y radio proximal
normales
 Tipo II: Hipoplasia de radio 2-3
cm de acortamiento
 Tipo III: Ausencia parcial de
radio
 Ausencia completa de radio
Tratamiento

Tipo I: Tratamiento
conservador con
ferulas y yesos
pocisionales.
 Tipo II, III, IV:
Radializacion de
cubito,Alargamiento
cubital,
centralizacion cubital
Hemimelia de perone









Ausencia de hueso largo mas
comun
Unilateral (total o parcial)
Comunmente afecta los rayos
laterales del pie
2:1 Hombre Mujer
Paciente con extremidad corta y
pie en equino valgo
Inestabilidad de tobillo y pie
Se asocia a Coxa vara, femur
corto
Tratamiento con alargamiento
para pacientes con casos no
muy severos con pie normal
Amputacion
Hemimelia Cubital Paraxial (Mano
zamba Cubital)







Menos comun que la hemimelia
radial
70% unilateral
Ausencia parcial mas comun
que total
Brazo corto con radio arqueado
90% Se asocia a deformidades
en metacarpianos
50% asociado a luxacion de
cabeza radial
Limitacion prono-supinacion,
inestabilidad de codo o codo
rigido.

Clasificacion






Tipo I Hipoplasia cubital distal
Tipo II Ausencia tercio distal
Tipo III Ausencia 2/3 distales
Tipo IV Ausencia completa
TipoV Sinostosis radio humeral
Tratamiento


Tipo I Alargamiento cubital
Tipo II, III, IV osteotomias correctoras, y traslado distal cubital
CLASIFICACION

Falta de diferenciacion
(separacion de partes)

Hay desarrollo de las
unidades anatomicas
basicas.

No se completa la
separacion de las mismas.
Sindactilia

Fusion de dos o mas dedos o
ortejos.
 Mas comun en el segundo y
tercer dedo del pie, en la parte
proximal de los dedos
 Se asocia a sx de Down entre
otros

Hay sindactilia hereditaria
 El tratamiento es quirurgico
CLASIFICACION

Duplicacion.

Subdivision de la porcion embrionica original.

Es producida por un elemento que lesiona el
primordio del miembro y su capuchon ectodermico.

Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro

La polidactilia es la forma mas comun.
Polidactilia






Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra
alteracion.
Puede ser hereditaria.
Los dedos pueden estar
pobremente desarrollados o
estar completamente formados y
ser funcionales.
Se puede presentar en algunas
enfermedades geneticas.
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o
por estetica.
CLASIFICACION

Crecimiento excesivo, gigantismo.



Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes.
Puede abarcar todo el esqueleto, tejidos blandos y
tener aspecto normal.
La macrodactilia es el ejemplo tipico.
ETIOLOGIA

Factores geneticos




Factores ambientales


Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal.
Ambas

Factores Teratogenicos
Genetica

Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes.
 23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
 Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
 30,000 genes
Genetica

La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y
traduccion

Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen
(pre mRNA).

Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas.

La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el
mRNA.

La clave del codigo genetico es el codon, grupo de tres bases.

Hay codones promotores de traduccion y codones terminales.
FACTORES GENETICOS

MUTACIONES:



Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos.
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
 Pueden





Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones

Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas






Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamaño
anormal.
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker.
DESORDENES CROMOSOMICOS.

Numero de cromosomas (Trisomia 21, 18 y 13).

Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx
Langer-Giedion asociado a osteocondromas)

Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de
Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS

TRANSTORNOS MENDELIANOS







Alteran solo una o las dos copias de un gen.
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos.
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades
(cambios en ADN).
Dominante: Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un
cromosoma
Recesivo; La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
Penetrancia:Probabilidad de que el defecto se encuentre en
fenotipo
Variabilidad de expresion: La gravedad puede se diferente en
2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal.
 50% de los transtornos mendelianos
 Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
 Osteogenesis imperfecta, Marfan,
Acondroplasia,Neurofibromatosis, Ehlers Danlos

Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre.
 Un 33% de los transtornos mendelianos.
 Phenylcetonuria, Enf Gaucher,
Mucopolisacaridosis, Hipotiroidismo congenito,
fibrosis quistica

Ligado a Cromosoma X

Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante: Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras, sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
 Recesivo: Afecta a todos los niños, y a las niñas
homozygotas. (Distrofia muscular de
Duschenne)

ASESORIA GENETICA


Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos.
Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita:






La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental.
Historia familiar de alguna de las anteriores.
Tienen familiares con enfermedades geneticamente
transmisibles.
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos
riesgosos.
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA


Importante la precision en el diagnostico.
Estimacion del riesgo de recurrencia: (riesgo en
ninos subsecuentes)


Diagnostico prenatal y neonatal.


Desordenes multifactoriales 3-5%
Madres de edad avanzada, historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica, antecedente
de hijos con defectos de cierre de tubo neural, etc.
Dx



Alfa-feto-proteina. Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis.