Download Les crioglobulines són immunoglobulines anormals que precipiten

Laboratori de
Referència
de Catalunya S.A.
FACTOR V LEIDEN
INTRODUCIÓN
El sistema formado por la proteina C, proteina S y Antitrombina III constituye
uno de los principales anticoagulantes fisiológicos que participan en el control
de la coagulación. En 1993, Dälhbäck demostró la existencia de resistencia a la
proteína C activada en pacientes que presentaban enfermedad
tromboembólica. Posteriormente, Bertina asoció esta resistencia a la existencia
de una mutación en el gen del Factor V de la coagulación. La mutación se
produce cuando una guanina en la posición 1691 del gen es substituida por
una adenina. Esta mutación G1691A se traduce en un cambio de aminoácido
en la proteína. El factor V mutado se conoce como Factor V Leiden. En
presencia de esta mutación, la inactivación del factor Va por parte de la
proteína C activada se ve disminuida, causando resistencia a la proteína C
activada, y por tanto un peor control in vivo de la coagulación, que conlleva
riesgo de enfermedad tromboembólica.
METODOLOGÍA
La mutación G1691A se determina en el Laboratorio de Referencia de
Catalunya, S.A. mediante PCR a tiempo real. El método permite discriminar
entre homocigotos normales, heterocigotos para la mutación y homocigotos
mutados.
UTILIDAD CLÍNICA
Marcador de riesgo tromboembólico.
La mutación G1691A está presente en un 5% de la población general, en un
20% de los individuos que han presentado un accidente trombótico y en el 40%
de los individuos que tienen antecedentes familiares de enfermedad
tromboembólica. Está presente en más del 95% de los casos de resistencia a
la proteína C activada.
BIBLIOGRAFÍA
Bertina, R.M. et al. Mutation in blood coagulation factor V associated with
resistance to activated protein C. Nature 1994; 369: 64-67
30/01/2009 16:49
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