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Entre las diferencias descritas en el fenotipo
de pacientes con SPW, según el genotipo,
cabe citar:
y La hipopigmentación asociada a pacientes con deleción, se debe a la perdida
de una de las copias del gen P.
y Se ha descrito un CI ligeramente más
bajo en el grupo de deleción respecto al
grupo con disomía uniparental y una
mayor frecuencia de ciertas conductas
(rascado, abandono, hiperfagia, agresividad...) en pacientes con deleción.
¿CUÁNDO SOSPECHAR
DE SPW?
y Se ha descrito una asociación entre el
desarrollo del trastorno psicótico en edad
adolescente y adulta, en casos debidos a
disomía uniparental o a defecto de
impronta.
La falta de diagnóstico y tratamiento específico para el SPW es un riesgo muy grave
para estas personas. Las personas que no
reciben tratamiento adecuado tienen muchas complicaciones, incluyendo diabetes,
hipotiroidismo, problemas cardíacos, respiratorios y psicológicos.
Cuando el diagnóstico se basa únicamente
en criterios clínicos, es muy útil utilizar protocolos clínicos bien definidos y así evitar
posibles sobrediagnósticos. Disponer de un
protocolo de estudio genético para confirmar el diagnóstico clínico, conocer la etilogía para ofrecer un consejo genético adecuado y comenzar cuanto antes con una
atención especializada, que ayude a controlar las distintas alteraciones asociadas al
SPW, es esencial.
En la actualidad, todo niño/a con talla
baja, obesidad, infantilismo sexual y
cierto grado de trastorno del desarrollo
intelectual, debería ser evaluado por
posible caso Síndrome de Prader-Willi.
SPW
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¿
?
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Inscrita en el Registro de Fundaciones con
nº 28-1.251, el 19 de septiembre de 2002
2012
¿Cuándo sospechar de SPW?
El SPW es una alteración genética descrita en
el año 1956 por los doctores suizos A. Prader,
H. Willi y A. Labarth en nueve pacientes que
presentaban una clínica de obesidad, talla
baja, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje, tras una etapa de hipotonía muscular
pre- y postnatal, dando la impresión de una
lesión cerebral severa.
Una alteración genética compleja causada por
diferentes mecanismos genéticos,
y deleción (60-70%)
y disomía uniparental (25-35%)
y defecto de impronta (2-5%)
y reorganizaciones cromosómicas (<1%)
que resultan en la ausencia física o funcional
de genes que se expresan solo a partir del
cromosoma 15 paterno, y que no pueden ser
complementados al estar estos mismos genes
silenciados en la región cromosómica 15q11q13.
Con una frecuencia entre 1:10.000/15.000
nacimientos, la manifestación más evidente
de la persona con PW es el retraso madurativo, la pluridiscapacidad (intelectual, sensorial y física), el sobrepeso y, en numerosos casos, la obesidad mórbida, con todos
los problemas de salud, sociales, familiares y
psicológicos que ello conlleva.
A pesar de la larga lista de criterios clínicos,
mayores y menores, Holm et al (Pediatrics
1993) en que se resume toda la clínica del
SPW, la clínica es muy compleja. La mayoría
de las manifestaciones son secundarias a la
alteración de la función hipotalámica y los
síntomas varían con la edad del paciente,
desde el período neonatal, infancia, adolescencia y vida adulta.
Dado que ningún criterio es específico para el
síndrome, puede o no estar presente y la severidad varia notoriamente de un paciente a
otro, no es fácil para los profesionales que
enfrentan un diagnóstico clínico, identificar
qué pacientes son, o no, susceptibles de realizar un diagnóstico molecular.
En la actualidad, se dispone de un test genético para el SPW con el que podemos confirmar el diagnóstico de los casos con clínica
sugerente, pero debido a que un porcentaje
de pacientes con los criterios de 1993 no serían diagnosticados, se consensúa un nuevo
score clínico (Pediatric noviembre 2001) con
criterios que difieren según la edad y justifican el test de ADN para SPW:
Nacimiento hasta los 2 años:
y Hipotonía con succión pobre en el período
neonatal.
De 2 a 6 años:
Entre las características que persisten a lo
largo del periodo evolutivo cabe destacar:
y
y
y
y
y
Pluridiscapacidad
Problemas de conducta
Carácter obsesivo
Falta de control de impulsos
Hiperfagia - ingestas descontroladas,
sin razón aparente.
Protocolo diagnóstico
Es importante diferenciar las distintas etiologías o mecanismos genéticos para poder ofrecer un consejo genético a la familia, así como
para establecer un valor pronóstico del síndrome. Para la confirmación del diagnóstico
clínico, se ha desarrollado un protocolo de
estudio genético considerando las diferentes
etiologías del SPW y sus respectivas incidencias.
y Hipotonía con historia de succión pobre.
y Retraso global del desarrollo.
De 6 a 12 años:
y Historia de hipotonía con succión pobre (la
hipotonía puede persistir).
y Retraso global del desarrollo.
y Apetito exagerado con obesidad central si
no se controla.
De 13 años hasta la edad adulta:
y Déficit cognitivo, trastorno del desarrollo
intelectual.
y Apetito exagerado con obesidad central si
no se controla.
y Hipogonadismo hipotalámico y/o problemas de conducta característicos.
FISH: hibridación in situ por fluorescencia