Download asesoramiento genético en trastornos del espectro autista (tea)

Máster en Asesoramiento Genético
Universitat Pompeu Fabra
CUESTIONARIO DEL PROYECTO:
“ASESORAMIENTO GENÉTICO EN TRASTORNOS DEL ESPECTRO
AUTISTA (TEA)”
Este cuestionario tiene como objetivo el análisis del conocimiento, opiniones y necesidades de las familias con
un hijo con trastorno del espectro autista (TEA) en relación al asesoramiento genético. Los datos obtenidos
mediante este estudio serán tratados de forma completamente anónima. Este estudio tiene como objetivo
determinar cuales son las necesidades de las familias con el fin de mejorar la calidad del asesoramiento
genético en familias con hijos con trastorno del espectro autista.
Por favor, conteste siguientes preguntas marcando con una X las casillas correspondientes
o rellenando las tablas correspondientes. Cuando termine, haga clic en guardar.
1. ¿Ha recibido información anterior sobre los Trastornos del Espectro Autista (TEA)?
Sí
No
En caso afirmativo, ¿qué profesional le ha transmitido y asesorado sobre este tema?
Puede marcar más de una casilla.
Mi médico de cabecera
Un médico especialista: pediatra, neurólogo, etc.
Un genetista clínico
Un asesor genético
Un enfermero/a
A través e internet o otros medios de comunicación
Otros (por favor, especifique):
En caso afirmativo, ¿qué información ha recibido a través de este/os profesionales?
Puede marcar más de una casilla.
Información sobre el riesgo de recurrencia para un futuro embarazo
Información sobre las causas de los TEA
Información sobre el diagnóstico y la historia natural del TEA
Información sobre terapias y tratamientos para el TEA
Información sobre las pruebas genéticas disponibles para su diagnóstico
2. ¿Tiene contacto o forma parte de alguna asociación de padres con hijos/as con TEA o
persones con TEA?
Sí
No
En caso afirmativo, ¿de qué asociación se trata?
1
3. ¿Cuáles de estos factores cree usted que pueden causar TEA?
Puede marcar más de una casilla.
Complicaciones durante el parto
Complicaciones durante el embarazo
Dieta (alergias o intolerancias a ciertos alimentos, etc.)
Exposición a tóxicos durante el embarazo (tabaco, drogas, alcohol, radiación…)
La edad del padre en el momento del nacimiento
Factores genéticos
Enfermedades durante la infancia o la niñez
Diferente desarrollo cerebral
Infecciones durante el embarazo
La edad de la madre en el momento del nacimiento
Vacunas
Otros (por favor, especifique):
4. ¿Sabe si a su hijo se le ha realizado algún tipo de estudio genético?
Sí
No
No lo sé
En caso afirmativo, ¿qué pruebas genéticas le han sido realizadas?
Cariotipo
aCGH o array
X-frágil
MLPA
Secuenciación de exoma
Secuenciación de genes específicos
No lo sé
5. ¿En relación a los estudios genéticos realizados o no en su hijo/a, cuáles de estas
afirmaciones le parecen verdaderas o falsas? Marque con una X la casilla correspondiente.
Verdadero Falso
No lo sé
a. Las pruebas genéticas realizadas en mi hijo/a
descartan todas las posibles causas genéticas.
b. El hecho que todos las pruebas genéticas hayan
dado negativo en mi hijo/a significa que el riesgo de
recurrencia para un siguiente embarazo es muy bajo,
igual al de otra pareja sin un antecedente.
c. El hecho que todos las pruebas genéticas hayan
dado negativo en mi hijo/a significa que su TEA no
tiene un origen genético
d. Se puede realizar diagnóstico prenatal en un
siguiente embarazo aunque no se conozca la
anomalía genética responsable del TEA en el primer
hijo afecto
e. El resultado de un test genético puede tener
implicaciones para otros familiares
2
6. ¿En relación a los estudios genéticos realizados en su hijo/a, con cuáles de estas
afirmaciones está de acuerdo? Marque con una X la casilla correspondiente.
De
acuerdo
En
desacuerdo
No lo sé
a. Creo que el desarrollo de la genética contribuirá al
desarrollo de tratamientos para el TEA
b. Me gustaría saber si el trastorno de mi hijo es
hereditario, aunque no haya tratamiento disponible
c. Apruebo el uso de pruebas genéticas que puedan
contribuir al diagnóstico temprano del TEA
d. En el caso de participar en estudios de investigación
adicionales, me gustaría ser informado de los
resultados, aunque no se haya encontrado ningún
resultado
7. Si fuera posible, ¿le gustaría participar en estudios genéticos adicionales que
permitieran determinar la causa del TEA en su hijo/a?
Sí
No
En caso afirmativo, ¿cuáles serían sus principales motivaciones?
Ordénelas de mayor a menor preferencia, donde 1 es el principal motivo y 7 es el motivo
que menos le influiría:
Número
Motivación
Contribuir al conocimiento y a la ciencia
Obtener un diagnóstico definitivo
Beneficios para otros familiares: establecer su riesgo de tener un hijo
con TEA
Establecer el riesgo de recurrencia para el siguiente embarazo con el
fin de tener un hijo no afecto
Beneficios para los hijos no afectos: establecer su riesgo de tener un
hijo con TEA
Mejorar el manejo y tratamiento de mi hijo con TEA
Otros (por favor especifique):
En caso negativo, ¿cuáles serían sus principales motivaciones?
No creo que el resultado del test mejore la situación de mi hijo ni contribuya a un
mejor tratamiento
No deseo saber si se trata de una condición hereditaria
No creo que la causa del TEA de mi hijo/a sea de origen genético
Otros (por favor especifique):
3
8. Si tuviera otro hijo, escriba el riesgo del 0% al 100% que cree que tendría padecer TEA,
donde 0% es nulo y 100% es máximo:
%
9. ¿Si tuviera otro hijo/a, cuál cree que sería su riesgo de tener TEA?
Riesgo cero
Riesgo bajo
Riesgo alto
Riesgo muy alto
10. En caso de tener otro hijo y tener TEA , ¿cree usted que su TEA sería…
de menor gravedad
de igual gravedad
de mayor gravedad
No es posible prever la gravedad
No lo sé
11. ¿Cree usted que el riesgo de tener otro hijo con TEA ha afectado a su decisión de
tener más hijos?
Sí
No
En caso afirmativo, ¿en qué grado cree usted que afecta a su decisión?
Poco
Bastante
Mucho
12. ¿Qué motivos influyen o influyeron en su decisión de tener o no tener más hijos/as?
Puede marcar más de una casilla.
El miedo de tener otro hijo/a con TEA
Tener otro hijo/a me impediría dedicar el tiempo necesario para el cuidado de
mi hijo con TEA
Tener otro hijo/a me impediría dedicar el dinero necesario para el cuidado de mi
hijo con TEA
Tener otro hijo/a me impediría dedicar el esfuerzo necesario para el cuidado de
mi hijo con TEA
No deseo tener más hijos/as independientemente del resultado
Otros (por favor, especificar):
4
DATOS DEMOGRÁFICOS
1. Edad actual:
2. Relación actual
Divorciados o separados
Pareja de hecho
Casados
Soltero/a
Víduo/a
Otros (especificar): _________________
3. Grado máximo de educación:
Primaria
Instituto
Formación profesional
Diplomatura/licenciatura
Postgraduado (máster, postgraduado)
Educación postgraduado (doctorado)
4. ¿Cuál es su estado laboral actualmente?
Trabajo a tiempo completo
Trabajo a media jornada
Estudiante
Jubilado
Trabajo en el hogar
Sin trabajo
Otros (especificar):
6. Por favor, rellene la siguiente tabla respecto al diagnóstico y edad de sus hijos:
Hijo/a
Edad
Sexo
(H/M)
Diagnóstico:
afecto de TEA
(SÍ/NO)
1
2
3
4
5
7. ¿Alguno de sus otros familiares padece también TEA?
Sí
No
No lo sé
En caso afirmativo, ¿qué relación familiar tiene con él o ella?
5
Si desea recibir más información e asesoramiento genético acerca de los Trastorno del
Espectro Autista, por favor deje sus datos de contacto:
Nombre y apellidos:
Teléfono/s de contacto:
Dirección de correo electrónico (opcional):
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