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Factor V Leiden Código: 204 La resistencia a la proteína C activada (RPCa) fue descripta por Dahlback y cols, en 1993, quien identificó un cofactor en el sistema de la proteína C que era responsable de los fenómenos trombóticos. En 1994 se demostró que no era otro que el factor V, cuyo gen localizado en el cromosoma 1, presenta una mutación puntual, por la cual el nucleótido Guanina de la posición 1691, es sustituído por Adenina. Esta mutación provoca un nuevo codon que cambia arginina en la posición 506 por glutamina. A esta variante se la denominó factor V Leiden; y algunos años mas tarde se llegó a la conclusión que es la causa más importante de trombosis venosa hereditaria. La proteína C (PC) regula la acción procoagulante de los factores Va y VIIIa, además el factor V es cofactor de la proteína C, la proteólisis del factor Va se produce en forma secuencial por la PCa en tres puntos donde hay arginina, la mutación en la posición 506 la cambia por glutamina, disminuyendo la acción proteolítica sobre el factor Va, aumenta así la generación de trombina y consecuentemente hay un estado procoagulante. Está presente en el 20 % de los pacientes con TEV (enfermedad tromboembóloca venosa) y en la mitad de la población con fenómenos recurrentes. Los pacientes heterocigotas tienen tres a siete veces mas riesgo y los homocigotas 50 a 100 veces más, la tendencia trombótica está aumentada en aquellos pacientes con factores adquiridos como traumatismos, embarazos, lesión endotelial. El cuadro clínico es semejante a otros estados trombofílicos aunque de menor gravedad, solo el 35 % de los pacientes afectados son sintomáticos al momento del diagnóstico. La prueba coagulométrica (aPTT y PCa), se utiliza para tamizaje, pero el diagnóstico se debe confirmar con el estudio directo del ADN. Indicaciones: · Cualquier paciente que presente en forma reiterada episodios de trombosis venosa, embolismo pulmonar o enfermedad vascular periférica · Paciente joven (< 45 años) y sin factores de riesgo, que presente los mismos episodios de arriba. · Previo a cirugía mayor, embarazo, post-parto, uso de anticonceptivos orales o terapia estrogénica, si existe historia familiar o personal de trombosis. · Cualquier paciente con historia de evento trombótico, especialmente en sitios no habituales. · Cualquier paciente con historia familiar de trombosis, o mutación del factor V detectada en un familiar directo. · Cualquier paciente con flebitis superficiales reiteradas. · Paciente con valores anormales de aPTT y PCa ¿Cómo Solicitar el análisis? Factor V Leiden (mutación R506Q) Interpretación de los resultados Se indica el genotipo expresando la presencia y/o ausencia de la mutación investigada. Genotipo Homocigota: R506Q/R506Q - Alto riesgo de Trombofilia Genotipo Heterocigota: R506Q/normal - Riego moderado de Trombofilia Genotipo Homocigota: normal/ normal -Bajo riesgo de Trombofilia Requerimientos para el análisis: Muestra Sangre Cantidad Anticoagulante 5-10 ml EDTA 5% Almacenamiento y conservación Entrega de resultado Tubo de 15 ml con tapa a rosca y 10-15 días estéril. No centrifugar/ No freezar Mantener a T° ambiente, si se envía dentro de las 24 hs., sino en la heladera a 8-4°C NOTA: Junto con la muestra completar y firmar el respectivo consentimiento. Envío de la Muestra: La Rioja 1067. Villa María (5900) Córdoba. Argentina Avisar por TEL (0353-4611574) o por e-mail (analisis@biogenomic.com.ar) antes del envío. Colocar la muestra en el kit de envío y remitirla al Laboratorio según se indica en el instructivo.
