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EXPERIENCE THE POWER OF CLINICAL GENETIC TESTING PORTUGAL . EE.UU. . ESPAÑA www.cgcgenetics.com OCTUBRE 2016 SOBRE CGC GENETICS MÁS DE 20 AÑOS DE EXPERIENCIA EN GENÉTICA MÉDICA CGC Gene<cs / Centro de Gené<ca Clínica es de los pricipales laboratorios de gené<ca médica privada en Europa. Con instalaciones en España, Portugal y EE.UU. Misión: Durante 24 años nuestra principal misión ha sido proporcionar a la comunidad médica las más avanzadas técnicas de diagnós<co en Gené<ca Médica y una polí<ca de calidad altamente exigente. Laboratorio de referencia Internacional Más de 3.400 entradas en las bases de datos de enfermedades raras (Orphanet y GeneTests). DÓNDE ESTAMOS Newark, EE.UU. Oporto, Portugal HEADQUARTERS Madrid, España Lisbon, Portugal CALIDAD Y PREMIOS Trabajando todos los días para ser una referencia internacional SISTEMA DE GESTIÓN DE CALIDAD Desde 2014 Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) Desde 2014 ISO # 9001 Desde 2009 RD&I Certification Desde 2009 State of California – Clinical Laboratory License Desde 2008 Fetal Medicine Foundation Desde 2007 Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) Desde 2006 Cytogenetic European Quality Assessment Desde 2004 ISO # 9001 Desde 2004 Cystic Fibrosis European Network Desde 2003 Quality Control for Molecular Diagnosis Desde 2002 European Molecular Biology Quality Network Desde 2001 Controle de Qualidade da Associación Española de Diagnóstico Prenatal Desde 1997 Grupo Espanhol e Português- International Society of Forensic Genetics Desde 1995 United Kingdom National External Quality Assessment Scheme in Clinical Cytogenetics REDES DE INNOVACIÓN Y PREMIOS 2016 2015 2014 § § EstatutoPMEExcelência2015(3ºaño)asignado por IAPMEI EstatutoPMELiderGold(8añosconsecu7vos)asignado por IAPMEI § § EstatutoPMELíderGOLD(7añosconsecu7vos)asignado por IAPMEI PremioAPLAUSO2014asignado por Millennium BCP § § EstatutoPMELíderGOLD(6añosconsecu7vos)asignado por IAPMEI PremioAPLAUSO2014asignado por Millennium BCP § § PremioSaludSostenibleasignado por Jornal de Negócios y Sanofi EstatutoPMELíder2013asignado por IAPMEI § § § EstatutoPMELíder2012asignado por IAPMEI nd PremioHospitaldelFuturo2011/20122 lugar en "Biotecnología" CondecoracióndeGradodeGranOficialdelaOrdendelMéritoIndustrialProfessoraPurificação TavaresAtribuido por el Presidente de la Republica en el 10 de junio 2012 § § EstatutoPMELíder2011asignado por IAPMEI PremioHospitaldelFuturo2010/2011 - 1er lugar en "Biotecnología" - 2nd lugar en “Calidad” - Cer<ficación EmergingInnova7veBusinessAward - Atribuido pela Portuguese American Chamber of Commerce of New Jersey 2013 2012 2011 § 2010 § § § § § § MencióndeHonorenlaExpodeHongKongDentalInternacionalySimposio-HKIDEAS–Premio - Poster "Effects of Rapid Maxillary Expansion in Down Syndrome Children” EstatutoPMELíder2010asignado por IAPMEI PremioNewNorthWinneroftheCategory"NorthEntrepreneur“ - Prize Orlando Leitão - Sociedade Portuguesa de Neurologia PremioHospitaldelFuturo2009/2010 - 3er lugar en "Biotecnología" - 2nd lugar en “Calidad” - Certificación EmergingEntrepreneurOfTheYear Ernst&YoungEntrepreneurOfTheYear- Finalista The linked image cannot be displayed. 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NUESTROS CLIENTES RECEPCIÓN DE MUESTRAS DE MÁS DE 60 PAÍSES BENEFICIOS DE CGC GENETICS § Excelenteserviciodeatenciónalcliente,ayudando a definir las circunstancias clínicas apropiadas para las pruebas gené<cas e interpretación de los resultados § Equipoclínicocon7MédicosGene@stas § Todaslasmetodologíasytécnicasgené@casdisponibles ennuestroslaboratorios § Precioscompe@@vos § Innovaciónatravésdelaofertadenuevos productos de diagnós<co § Granflexibilidadparapersonalizarmúl<ples paneles, clínicamenterelevantes QUÉ HACEMOS Soluciones diagnósticas en Genética Clínica QUÉ HACEMOS DEPARTAMENTO CLÍNICO 7 Médicos gene<stas NUESTROS LABORATORIOS DIAGNÓSTICO MOLECULAR GENÓMICA CLÍNICA CITOGENÉTICA ANATOMÍA PATOLÓGICA CRIBADO PRENATAL GENÉTICA FORENSE § Nuestros laboratorios ofrecen más de 3.800tests gené7cos § CGC Gene<cs <ene la capacidaddepar7ciparen EnsayosClínicospara grandescompañías farmaceú7cas QUÉ HACEMOS MÁS DE 3.800 TESTS GENÉTICOS PARA TODAS LAS ESPECIALIDADES MÉDICAS § Pediatría § Obstetrícia § Gastroenterología § Enfermedades raras § Cribado Prenatal § Farmacogenómica § Ginecología § Pneumología § Hematología § Obesidad § Oncología § Nefrología § Cardiología § Neurología § Endocrinología § Oialmología § Medicina de § Gené<ca Forense Reproducción § Infer<lidad § Otorrinolaringología § Medicina Dental § Consejo Gené<co QUÉ HACEMOS CGC GENETICS TIENE DISPONIBLES TODAS LAS TÉCNICAS PARA DIAGNÓSTICO GENÉTICO NUESTROS SERVICIOS Nuevos enfoques en Genética Clínica ESTUDIO CROMOSÓMICO EN ARRAY ARRAY CGH CGC Gene<cs con más de 20 años de experiencia en citogené<ca, ofrece la técnica de microarray, empleando la tecnología más completa y robusta (CytoScan®, Affymetrix®). OFRECE DOS RESOLUCIONES DISTINTAS: § CytoScan® 750K (750.000 markers) § CytoScan™ HD (2.700.000 markers) VENTAJAS La interpretación clínica resultante del análisis es realizada por nuestros médicos gene<stas. Esta combinación de recursos hace que se cumplan los más altos estándares de calidad en el campo de la Gené<ca Médica. SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN NGS La secuenciación de nueva generación (NGS) permite que en un sólo test sea posible secuenciar un gen, varios genes o el exoma completo. VENTAJAS § Mayor capacidad de secuenciación § Mayor calidad, velocidad y rendimiento de secuenciación § Paneles de diagnós<co integrales § Reducción de <empo de respuesta Ofrecemos más de 200 Paneles NGS para todas las especialidades médicas. DISEASE EXOME (EXOMA CLÍNICO) Disease Exome by CGC Gene<cs es un panel de secuenciación que analiza 6.000genes clinicamenterelevantes. Este panel es una herramienta de diagnós<co para los pacientes cuyo feno<po incierto o complejo no permite un diagnós<co claro o un enfoque diagnós<co definido. VENTAJAS § § § Mayor capacidad diagnós<ca Menor coste y mayor u<lidad en comparación con otras secuencaciones del exoma Amplia cobertura de los genes analizados WES BY CGC GENETICS (WHOLE EXOME SEQUENCING) Análisis de los 20.000 genes que componente el exoma u<lizando la tecnología más avanzada actualmente disponible. Analiza todas las variantes detectadas, integrando la información clínica del paciente. CGC Gene<cs recomienda el WES Trio, realizando el WES tanto al paciente como a sus padres. VENTAJAS § § § Resolución de casos de diagnós<co complejo Test con la mayor capacidad diagnos<ca disponible actualmente Iden<ficación de nuevos genes con significado clínico a través de su asociación con el feno<po. Informes con interpretación e integración clínica realizada por nuestros médicos genetistas Confirmación de variantes causales mediante Sanger EXOMA BY CGC GENETICS NIPT – TEST PRENATAL NO INVASIVO TOMORROW Nuevo test de CGC Gene<cs que detecta apar7rdela semana10deembarazo: § Trisomía 21 (SíndromedeDown) § Trisomía 18 (SíndromedeEdwards) § Trisomía 13 (SíndromedePatau) § Identificación del Sexo fetal § Aneuploidías en los cromosomas sexuales: MonosomíaX,XXX,XXY,XYY TECNOLOGÍA DE VANGUARDIA Fragmentos de ADN (feto-placentario y materno) son analizados a través SecuenciacióndeNuevaGeneración (NGS). Las secuencias obtenidas a par<r de la muestra son analizadas mediante un complejo análisis bioinformá<co. INTEGRACIÓN DE LOS RESULTADOS APOYO AL MÉDICO PRESCRIPTOR E INTEGRACIÓN CLÍNICA DE LOS RESULTADOS CGC Gene<cs dispone de un departamento clínico con 7 Médicos Expertos en Gené<ca Médica Los diferentes departamentos de CGC Genetics están integrados por más de 80 profesionales altamente cualificados. Los resultados son interpretados por médicos gene<stas que evalúan la relevancia clínica de las variantes gené<cas encontradas. NUESTROS PRODUCTOS Catálogo de tests CGC Genetics CATÁLOGO DE TEST Todos los catálogos disponibles en www.cgcgenetics.comCATALOGUES CATÁLOGO DE TEST Todos los catálogos disponibles en www.cgcgenetics.comCATALOGUES CATÁLOGO DE TEST Todos los catálogos disponibles en www.cgcgenetics.comCATALOGUES CATÁLOGO DE TEST ONLINE CONSULTE NUESTRO CATÁLOGO DE TEST ONLINE www.cgcgenetics.com TOMORROW PRENATAL TEST NUEVA WEB DISPONIBLE Encuentre toda la información para ayudar a los futuros padres y para profesionales de la salud. ¡También puede visitarnos a través de su móvil o Tablet! www.tomorrowtest.com ESPAÑA clientes@cgcgenetics.com PORTUGAL dcc@cgcgene<cs.com EE.UU. info@cgcgene<cs.com INTERNACIONAL customercare@cgcgene<cs.com POR FAVOR VISITE NUESTRA WEB PARA MÁS INFORMACIONES www.cgcgenetics.com