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El TRAPS
¿QUÉ ES EL TRAPS?
El síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS), conocido anteriormente
como fiebre hiberniana familiar es una enfermedad genética que ocasiona episodios recurrentes de fiebre, que
suelen durar entre una y tres semanas, y se asocian a escalofríos y dolor muscular intenso en el tronco y los
brazos.
Los pacientes presentan una dolorosa erupción de color rojo desde el tronco hasta los brazos y las piernas. Son
comunes el dolor abdominal con náuseas, vómitos y diarrea, al igual que hinchazón y los ojos rojos. Otros
síntomas importantes son el dolor en el pecho debido a la inflamación en la membrana que rodea a los pulmones
o el corazón.
DATOS BREVES
•
El TRAPS es una enfermedad genética inusual que ocasiona episodios de fiebre recurrente, dolor
abdominal, muscular y en el pecho y una erupción típica que dura más de una semana.
•
La gravedad de la enfermedad varía según el paciente, y muchas veces depende del defecto genético.
•
Los episodios de TRAPS responden al tratamiento con esteroides y otros medicamentos biológicos
antiinflamatorios.
¿QUIÉNES PADECEN DE TRAPS?
El TRAPS es una enfermedad inusual, pero desde que se descubrió el defecto genético, más pacientes han sido
diagnosticados. La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres, y suele comenzar antes de los diez
años, pero los síntomas pueden comenzar en la infancia tardía e incluso en la edad adulta. Los primeros casos se
informaron en pacientes de ascendencia irlandesa y escocesa, pero la enfermedad se observa ahora en casi
todos los grupos étnicos.
¿CUÁL ES LA CAUSA DEL TRAPS?
El TRAPS es una enfermedad genética El TRAPS es una enfermedad de herencia autosómica dominante (es
decir que una mutación en solo una copia del gen heredado de uno de los padres basta para ocasionar la
enfermedad). Es decir que es posible que uno de los padres sufra de TRAPS, o que la mutación genética se
presentó en el niño enfermo. El TRAPS se debe a un defecto genético en una proteína llamada receptor del
factor de necrosis tumoral, que conduce a un aumento en la respuesta inflamatoria normal del paciente. Los
episodios pueden desencadenarse por una infección, un traumatismo, ejercicio intenso o estrés psicológico.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL TRAPS?
Un médico sospechará de la presencia de TRAPS en función de factores clínicos, el examen físico y los
antecedentes médicos familiares. Los análisis de sangre indicarán signos de inflamación durante los episodios, o
incluso entre ellos. Los análisis genéticos pueden confirmar el diagnóstico. Es probable que el médico también
realice exámenes para detectar otros tipos de síndromes febriles periódicos.
¿CÓMO SE TRATA EL TRAPS?
Todavía no existe un tratamiento probado para prevenir o curar la enfermedad. Los agentes antiinflamatorios no
específicos —incluidos los esteroides— ayudan a aliviar los síntomas, pero el uso prolongado de esteroides
pueden ocasionar graves efectos secundarios. El etanercept (Enbrel, un medicamento usado para tratar la
artritis), que bloquea el factor de necrosis tumoral, ha demostrado ser un tratamiento eficaz en algunos
pacientes, ya sea que se administre al principio de un ataque o como medicamento preventivo. Los
medicamentos de anakinra (Kineret) y canakinumab (Ilaris) que bloquean la interleucina 1, una proteína
importante relacionada con la inflamación, son eficaces en la mayoría de los pacientes, incluso en los que no
responden bien al etanercept.
Los pacientes con inflamación persistente y no controlada pueden presentar una complicación llamada
amiloidosis. El amiloide es una proteína que se deposita en los órganos de los niños con una enfermedad
inflamatoria crónica. El órgano que se ve afectado más comúnmente es el riñón, pero el amiloide puede
depositarse en los intestinos, la piel y el corazón. Con el tiempo, el amiloide ocasiona una pérdida de función, en
especial, en los riñones. Este es el motivo principal para continuar un tratamiento de por vida, incluso si el niño
se siente mejor.
VIVIR CON TRAPS
Los pacientes que padecen un tipo grave de TRAPS sufrirán episodios prolongados con dolor muscular y
abdominal intenso, así como los efectos secundarios de los medicamentos, en particular, los esteroides. Muchos
pacientes necesitarán apoyo psicológico o especial para tratar el dolor durante los ataques. Sin embargo, en
muchos casos, la enfermedad pueden controlarse con medicación, y las personas afectadas pueden llevar vidas
relativamente normales.
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PUNTOS PARA RECORDAR
•
El TRAPS es una enfermedad genética inusual que ocasiona episodios prolongados (más de una semana)
de fiebre, erupción, ojos rojos e hinchados, dolor abdominal, muscular y en el pecho.
•
Si no se trata, el TRAPS puede derivar en una insuficiencia renal posterior.
•
Los nuevos medicamentos que atacan el factor de necrosis tumoral o la interleucina 1 son eficaces en la
mayoría de los pacientes y disminuyen la necesidad de un tratamiento con esteroides.
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brindarle un punto de partida para que realice investigaciones adicionales por su cuenta. El ACR no respalda ni
mantiene estos sitios Web, ni tampoco tiene responsabilidad alguna por la información o las declaraciones allí
publicadas. Lo mejor es que siempre consulte con su reumatólogo para obtener mayor información y antes de
tomar decisiones sobre su tratamiento.
Artículo sobre fiebre mediterránea familiar
www.healthyparent.com/FMF/TRAPS.html
Artículo sobre el síndrome de TRAPS
www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=32960
Actualizado en marzo de 2013
Escrito por Philip Hashkes, MD, MSc, Centro Médico Shaare Zedek y Universidad Hebrea de Jerusalén, y revisado
por la Comisión de Marketing y Comunicaciones del Colegio Estadounidense de Reumatología.
Esta hoja de datos para pacientes se proporciona solamente para brindar educación general. Las personas deben
consultar a un médico calificado para el asesoramiento médico profesional, diagnóstico y tratamiento de una
condición médica o de salud.
© 2013 American College of Rheumatology
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