Download (Hereditary Familial Spastic Paraplegia

ISSN 2343-6050 · ISSN 2343-6042
Rif J-30435973-0
Junta
Directiva
2015 – 2017.
Presidente.
Dr. Adelis Hernández.
Vicepresidente.
Dr. Eduardo Serizawa.
Secretaría General.
Dra. Koral Vásquez
Secretaría de Finanzas.
Dra. Aní Jwalyerttanian.
Secretario Científico.
Dra. Ileana Escobar.
Secretario de Relaciones Interinstitucionales.
Dr. Luis Pacheco.
Cuerpo
Editorial
Editor:
• Dr. Edgar José Gómez Gómez.
Secretario Científico:
• Dra. Ileana Escobar.
Comité de Arbitraje:
• Dra. Débora Rosemberg.
• Dra. Alida Domínguez.
• Dr. Eduardo Serizawa.
Comité Científico:
• Dra. Graciela Bencosme.
• Dra. Susan González.
• Dr. Silvio Álvarez.
Comité Editorial:
• Dra. Astrid Benitez.
• Dra. Yadira Franco.
• Dr Francisco Estudillo.
Consultores Científicos Nacionales:
• Dra. Joyce Bolaños.
• Dra. Ligia Monterola
• Dr. Samuel Abbo.
Consultores Científicos Internacionales:
• Dra. Mirtha Rodulfo.
• Dra. Leonor Hernández.
Colaboradores del Comité Científico:
• Directores y Coordinadores de Post grado de la
Especialidad de Medicina Física y Rehabilitación.
Diseño y Diagramación:
• El Armadillo Gráfico.
Para mas informacion
puede comunicarse con nosotros:
+58 212 975 07 36
+58 412 240 13 88
svmfyr@gmail.com
www.svmfyr.com.ve
Indice
Pag.
2
EDITORIAL
3
PALABRAS
del Secretario Científico.
4
REGLAMENTOS
de la Revista Venezolana de
Medicina Física y Rehabilitación.
8
PARAPLEJIA ESPÁSTICA
HEREDOFAMILIAR
(Síndrome de Strumpell-Lorrain).
Reporte de Dos Casos en una
Familia.
14
Monitoreo Intraoperatorio
Neurofisiológico
en Deformidades de Columna
Vertebral
REVISTA VENEZOLANA DE
MEDICINA
FISICA Y REHABILITACIÓN
III
VOLUMEN
REVISTA VENEZOLANA DE
MEDICINA FISICA Y REHABILITACIÓN
EDITORIAL
Permanecemos a la espera de sus trabajos de investigación,
casos clínicos, artículos, comentarios sobre literatura,
cartas al editor, entre otros, a fin de publicarlos.
Somos una especialidad muy joven y tenemos mucho que escribir
y publicar, para ello contamos con esta revista indexada.
Trabajo sobre trabajo y volumen sobre volumen, nos darán el
reconocimiento en el campo de la Rehabilitación Médica.
Felicitaciones a los Drs. Edgar Buloz, William García, Giorliana
Puglisi y Eduardo Serizawa por su publicación en esta edición
y a la Dra Ileana Escobar por su trabajo constante en darnos a
conocer la importancia de participar en la cirugía de columna
vertebral, realizando su monitoreo neurofisiológico.
Nuestra gratitud al Comité de Arbitraje y al Comité Editorial
por su excelente trabajo para poder publicar este volumen.
Dr. Edgar Gómez Gómez.
2
III VOLUMEN
2015
Palabras
del Secretario
Científico
Estimados amigos y colegas, en esta oportunidad
les hacemos llegar el tercer volumen de la revista,
aprovechamos también para reiterar la invitación a
publicar lo que hacemos en nuestra práctica clínica
diaria, tenemos valiosos recursos humanos, profesionales entre nosotros, con grandiosas experiencias y
resultados que merecen ser compartidos.
La Resiliencia se puede definir como la capacidad
del ser humano para hacer frente a las adversidades
de la vida, aprender de ellas, superarlas e inclusive
ser transformadas por ellas” (Grotberg, 2006, p.18).
Este concepto, comprende una virtud o facultad
para sobreponerse a las fallas o crisis y aprovecharlas
coyunturas a nuestro favor.
En la situación económica, política, social de nuestro
país se hace mucho más importante realizar acciones
dirigidas a fomentar el alto nivel de nuestra especialidad, con las múltiples disciplinas que abarca, y
la resiliencia no solo es aplicable a nivel personal,
individual; sino también como especialistas en un
área donde atendemos a personas con discapacidad
crónica o temporal estamos obligados a brindar una
asesoría integral, siendo asertivos para favorecer una
atención capaz de reinsertar al individuo en la sociedad, todo esto involucra el concepto de resiliencia.
Debemos plasmar en el espacio que tenemos como
Médicos Especialistas en Medicina Física y Rehabilitación en cada edición de esta revista y dar constancia que a pesar de la situación nuestros criterios
y forma de trabajo no dista de los algoritmos de acción a nivel internacional, es por ello que nos consideramos resilientes.
Asi que la invitación es a participar, de forma activa,
y aprovechar oportunidades que nos brinda nuestra
sociedad de divulgar nuestro conocimiento en espacios como la revista y pagina web, cuenten con
nuestro apoyo,
Dra. Ileana Escobar
3
REVISTA VENEZOLANA DE
MEDICINA FISICA Y REHABILITACIÓN
Reglamento de
la Revista Venezolana
de Medicina Física y
Rehabilitación.
La Revista Venezolana de Medicina Física y Rehabilitación es el Órgano Oficial de divulgación científica de los
trabajos académicos relacionados con la práctica, la investigación y la educación en el área de la Medicina
Física y Rehabilitación que se enlaza con otras disciplinas de la salud y cuya complementariedad es más que
necesaria.
POSTULACION DE LOS MANUSCRITOS.
4
POLÍTICA EDITORIAL
FORMA Y PREPARACION
Los manuscritos se deben postular a través del correo de la Revista Venezolana de Medicina Física y
Rehabilitación: revista@gmail.com.
El manuscrito debe enviarse en tamaño carta (21,5
por 27,5cm) con un margen de 2,5 cm en los cuatro
bordes, en letra arial a doble espacio. Las páginas
se deben numerar en forma consecutiva a partir de
la primera. La máxima extensión aceptada es de 15
páginas excluidas las tablas las notas y las figuras.
La presentación y las referencias deberán seguir las
normas Vancouver http://www.biblioteca.udep.edu.
pe/wp-content/uploads/2011/02/Guia-ElabCitas-yRef-Estilo-Vancouver.pdf
Al enviar el artículo el autor debe aceptar mediante
comunicación escrita firmada, que es un trabajo inédito y no ha sido publicado por ningún medio, ni
está siendo evaluado por ninguna otra publicación
impresa o electrónica.
Las ideas expuestas en los artículos son responsabilidad exclusiva de los autores.
En caso de aceptación del artículo, los derechos del
manuscrito pasan a ser propiedad de la Revista de
Medicina Física y Rehabilitación.
EL ARTÍCULO DEBE CONTENER LO SIGUIENTE:
Titulo, resumen o abstrac, palabras clave, resumen
en ingles, palabras claves en inglés, introducción,
materiales y métodos, resultados, discusión, tablas,
figuras o ilustraciones con sus respectivas leyendas,
agradecimientos y bibliografía.
III VOLUMEN
2015
Resumen/ Abstrac: tanto el resumen en español o
inglés no debe exceder a las 250 palabras.
Introducción: Se realizara en forma resumida una justificación del estudio.
3. Artículos de reflexión: documento que presenta resultados de investigación terminada desde
una perspectiva analítica, interpretativa o critica
del autor.
Materiales y métodos: Identificar los métodos, aparatos o dispositivos empleados en el estudio.
Los procedimientos deben contener detalles que
permitan a otros investigadores reproducirlos en
otros lugares. Se debe registrar el tamaño de la
muestra y los criterios de inclusión y de exclusión
en el estudio. Debe contener el análisis estadístico
utilizado. Cuando se reporte experimentación en
humanos debe indicarse si los procedimientos están
de acuerdo con los comités locales o regionales. Si
se reporta experimentación en animales debe mencionarse la agencia o el comité que autorizó dicha
experimentación. En el caso de investigación de tipo
cualitativo, se deben registrar las categorías de análisis y el referente teórico empleado.
4. Artículos de revisión: se caracteriza por presentar una cuidadosa revisión bibliográfica de por lo
menos 30 referencias y no superar 15 páginas.
Resultados: Debe presentarse en una secuencia lógica con tablas e ilustraciones acompañadas de una
explicación y análisis de los mismos.
Discusión: Debe contener resultados con la información pertinente y relacionar las conclusiones con los
objetivos propuestos. Se debe incluir las limitaciones
de los hallazgos y compararlos con la de otros estudios.
Reconocimientos y/o agradecimientos: Se refiere a
las personas que el autor considere su colaboración
u apoyo financiero.
Conflicto de interés. Los autores son responsables
de revelar todas las entidades financieras y las relaciones personales que pudieran sesgar su trabajo.
5. Casos clínicos: consiste en la descripción de casos únicos de patologías poco frecuentes o interesantes, no debe superar 7 páginas a doble
espacio, puede incluir dos tablas o ilustraciones.
6. Artículos de educación médica continúa: tópicos de alto interés para la especialidad, definidos por los Directores de Postgrado y Presidentes de los diferentes Capítulos.
7. Cartas al editor: incluye comentarios sugerencias y críticas respecto a los artículos en la revista, no excede a las 500 palabras. Al autor del
artículo se le dará un espacio para replicar.
8. Revisión de Literaturas y libros: es responsabilidad del comité editorial. Resume y comenta
artículos aparecidos en revistas y libros de la especialidad en el ámbito nacional e internacional.
9. Notas y noticias de la Sociedad: incluye aspectos de interés para los miembros de la sociedad
Venezolana de Medicina Física y Rehabilitación,
preparados por la Junta Directiva.
SECCIONES DE LA REVISTA
10. Agenda de Eventos: resume los congresos, jornadas, cursos, seminarios y talleres a nivel nacional e internacional de interés para los miembros
de la sociedad, el envío de este material puede
ser realizado libremente por uno o varios miembros de la sociedad.
1. Editorial: lo escribe el editor, versa sobre temas
gremiales, educativos y de prácticas de la especialidad, su extensión máxima es de dos páginas.
REVISIÓN Y PUBLICACION DE LOS MANUSCRITOS
2. Artículos originales. Trabajos de investigación
científica, cuantitativa o cualitativa, que son
aprobados por el comité de arbitraje, no debe
superar las 15 páginas a doble espacio.
Los trabajos serán enviados al correo de la revista,
serán revisados por el comité de arbitraje con sus
asesores anónimo, con el fin de evaluar la calidad
y la pertinencia del contenido del artículo. El editor
5
REVISTA VENEZOLANA DE
MEDICINA FISICA Y REHABILITACIÓN
basado en el arbitraje decide si el manuscrito tiene
los meritos suficientes para ser publicado, este podrá ser devuelto al autor para sus correcciones de
acuerdo con las sugerencias del editor y los árbitros
y tendrá cuatro semanas para realizar las modificaciones.
SECRETARIO CIENTIFICO DE LA SOCIEDAD DE
MEDICINA FISICA Y REHABILITACION:
Se encarga de la coordinación general de las actividades científicas de la Sociedad incluyendo la Revista, donde conjuntamente con el editor asumirá la
responsabilidad de todos los aspectos relacionados
con esta.
Manteniendo comunicación directa con la Biblioteca
Central de Venezuela para la entrega del volumen
correspondiente.
Mantendrá estrecha relación con todos los miembros
del comité editorial a fin de generar estrategias conjuntas de políticas que garanticen la calidad, proyección nacional e internacional de la misma.
CUERPO EDITORIAL
1. Dirige y vela por la calidad académica de la revista.
2. Preside, coordina y orienta al Comité Editorial y
científico.
6
3. Maneja la logística de la Revista y su transparencia.
EDITOR:
2. Representa oficial y legalmente la publicación.
3. Propone estrategias y acciones para el mejoramiento de la revista.
4. Administra conjuntamente con el secretario científico de la sociedad los recursos humanos
y
financieros de la revista siguiendo las directrices
trazadas por el comité.
5. Gestiona la publicación periódica de la revista
para el periodo correspondiente.
COMITÉ CIENTIFICO
Recepción de los artículos científicos que optan a
publicación.
Categorizar los artículos de acuerdo a las tipologías y
enviar estos los directores y coordinadores de post
grado, así como a presidentes de capítulos para su
revisión .
Revisar las credenciales de los autores.
Enviar al comité editor y secretario científico de la sociedad aquellos que cumplen con los requisitos para
ser arbitrados.
DIRECTOR(ES) Y COORDINADORES DE POST
GRADO. PRESIDENTES DE CAPÍTULO
Serán consejeros del comité científico, revisando los
trabajos enviados para la publicación, emitiendo el
juicio de aceptación o no del mismo.
• Organiza los comités o consejos.
Responsabilidad de incentivar a los residentes de
post grado, miembros de los capítulos a la investigación y publicación de trabajos científicos que exalten
los valores de calidad y excelencia de la profesión y
la disciplina.
• Distribuye responsabilidades en el equipo
editorial
COMITÉ DE ARBITRAJE
1. Coordina las actividades del comité editorial:
• Controla y organiza el sistema de arbitraje.
Evalúan la calidad del contenido del artículo científico.
III VOLUMEN
2015
Emitirá el fallo correspondiente a su labor, enviando
este al editor y secretario científico de la revista.
El arbitraje deberá realizarse en un periodo de 10
días a partir de la fecha de recepción.
CONSULTOR CIENTIFICO NACIONAL E INTERNACIONAL
COMITÉ EDITORIAL
Debatir, asesorar y proponer vía web respecto al trabajo del comité
Dirigir y velar por la calidad científica de la revista
Promover la difusión de la revista en los medios académicos y clínicos nacionales e internacionales
Invitar a miembros reconocidos de la comunidad
académica a participar
Establecer la línea editorial de la revista en conjunto
con el Editor.
Asesorar al comité Editorial en los parámetros de calidad de la revista.
Enviar o escribir trabajos para la revista
Mantener relaciones internacionales con especialistas en el área que permita el intercambio de actividades de investigación, eventos congresos, y otros
que puedan ser presentados para su difusión en la
revista.
7
REVISTA VENEZOLANA DE
MEDICINA FISICA Y REHABILITACIÓN
Paraplejia Espástica
Heredofamiliar
(Síndrome de Strumpell-Lorrain).
Reporte de Dos Casos en una
Familia.
(Hereditary Familial Spastic Paraplegia (Strumpell-Lorrain
Syndrome). Report Of Two Cases in a Family. )
Autor
Buloz, Edgar
Residente de 3er Año del Postgrado de Medicina Física y Rehabilitación - UCV. Instituto Nacional de Rehabilitación Médica Dr. J.J Arvelo. Caracas, Venezuela.
Correo electrónico:
edgar.buloz@gmail.com
Correspondencia:
Dr. Edgar Buloz. Servicio de Medicina Física y Rehabilitación. Instituto Nacional de Rehabilitación Médica Dr. J.J. Arvelo. Esq. Brisas A Rosario, a Cl. Rosario, Edificio Instituto Nacional de Rehabilitación. San José de Cotiza. Caracas, Venezuela.
Co-autor
García, William (1) Puglisi, Giorliana (1) Serizawa, Eduardo (2)
(1) Residentes de 3er Año del Postgrado de Medicina Física y Rehabilitación - UCV. Instituto Nacional de Rehabilitación Médica Dr. J.J Arvelo. Caracas, Venezuela.
(2) Adjunto de la Clínica de Neurorehabilitación. Postgrado de Medicina Física y Rehabilitación - UCV. Instituto Nacional de Rehabilitación Médica Dr. J.J Arvelo. Caracas, Venezuela.
RESUMEN
8
La Paraplejia Espástica Heredofamiliar (PEHF) o Síndrome de Strumpell-Lorrain forma parte de un grupo
heterogéneo de patologías neurodegenerativas hereditarias de baja prevalencia. Un aspecto común de
estos trastornos es la debilidad muscular y la espasticidad severa -de progresión lenta- principalmente
en miembros inferiores, con poca o nula afectación
en miembros superiores, usualmente asociada a trastorno de la marcha. La PEHF se divide en dos grupos
clínicos principales: aquella no complicada o puramente espástica o la complicada, que se acompaña de otros trastornos. Su forma de transmisión es
predominantemente autosómica dominante. En este
artículo, describimos a dos pacientes masculinos,
hermanos de 22 años y de 27 años, quienes presentan espasticidad y debilidad en miembros inferiores, además de una historia familiar positiva, lo cual
coincide con el diagnóstico de PEHF no complicada.
Tomando cómo referencia a nuestros dos pacientes
descritos, comentamos los aspectos básicos de la
enfermedad, el manejo fisiátrico y la importancia del
papel del equipo rehabilitador en patologías de baja
prevalencia como lo es la PEHF.
Palabras claves:
Strumpell-Lorrain, Paraplejia Espástica Heredofamiliar, Espasticidad, Neurodegeneración, Trastorno de
la Marcha, Neurorehabilitación, Rehabilitación
Summary
Hereditary spastic paraplegia (HSP) or StrumpellLorrain syndrome is part of a heterogeneous group
of inherited neurodegenerative diseases of low prevalence. Common features of these disorders include muscle weakness and slowly progressive, severe
III VOLUMEN
2015
spasticity, mainly in the lower limbs, with little or no
involvement in the upper limbs. The HSP is divided
into two major clinical groups: those uncomplicated
or purely spastic and those considered complicated.
Its transmission is usually autosomal dominant. We
describe two patients, siblings, a 22 years old male
and his 27 year old brother, who present mild-tosevere spasticity and weakness in lower limbs, along
with a positive family history. Our findings are consistent with previous diagnosis of uncomplicated HSP.
Based on the clinical evaluation and treatment of our
tow patients, we describe basic aspects of the disease, its physiatric management and the importance of
the rehabilitation team as a whole, specially in low
prevalence diseases as HSP.
Key words:
Strumpell -Lorrain , hereditary spastic paraplegia ,
spasticity , Neurodegeneration , gait disturbance ,
Neurorehabilitation , Rehabilitation.
INTRODUCCIÓN
La paraplejia espástica heredo familiar (PEHF), también conocida como paraplejia espástica hereditaria
o Síndrome de Strumpell-Lorrain, es una patología
heterogénea, que incluye un grupo de trastornos
hereditarios, en los cuales la característica principal
es la espasticidad progresiva , y en algunos casos
severa, de los miembros inferiores debido a trastornos del tracto piramidal.(1). La prevalencia en Europa
varia de 3 a 10 casos por cada 100.000 habitantes y
en Estados Unidos 3 por 100,000 habitantes (2,3). Se
desconoce la prevalencia en América Latina.
La paraplejia espástica heredo familiar, fue descrita
por primera vez en 1883 por el neurólogo alemán
Adolph Strumpell, y posteriormente descrita de una
manera mas extensiva por el médico francés Maurice
Lorrain en 1888. (4,5) El diagnóstico de esta patología
se realiza según los criterios de Fink (1) , resumidamente: 1) Descarte de otras patologías 2) Historia
familiar que indique transmisión hereditaria 3) Evolución progresiva de la espasticidad 4) Evidente alteración del tracto corticoespinal al examen físico, incluyendo hiperreflexia y reflejos respuestas extensoras
plantares. (6)
Fisiopatológicamente la PEHF se debe a una degeneración axonal, predominantemente en las porciones terminales de los tractos más largos, decusados
o no, ascendentes y descendentes en la médula
espinal, afectando principalmente a los tractos corticoespinales hacia los miembros inferiores y a las
fibras del fascículo gracilis desde los miembros inferiores. En algunos casos la pérdida axonal puede
estar acompañada de gliosis y desmielinización. La
hipótesis más estudiada, sugiere que diferentes proteínas, producto estas de ciertas mutaciones genéticas, interrumpen el transporte axonal de algunas
macromoléculas y organelas, las cuales selectivamente afectan al axón distal. Los ganglios dorsales,
las raíces posteriores y los nervios periféricos no se
ven afectados. (7,8)
Convencionalmente la PEHF se divide en dos grupos: No complicada (paraplejia espástica pura) y la
complicada, en la cual otros signos de trastornos
neurológicos y cognitivos pudieran estar presentes.
La edad de aparición es sumamente variable, debido
a la heterogeneidad genética de la condición, observándose casos desde la infancia, hasta la octava
década de la vida.(9)
La herencia puede ser autosómica dominante (AD),
autosómica recesiva (AR) o relacionada a cromosoma X, la cual es la menos común. El tipo AD es la
forma más común y se asocia usualmente a formas
más puras de la enfermedad. El tipo AR es fenotípicamente más variable.(10) De acuerdo con nuestra
revisión, no encontramos otros casos reportados y
publicados en la literatura médica de nuestro país,
allí la importancia del estudio de esta patología de
baja prevalencia.
Reporte de los casos
Caso N° 1: Se trata de un paciente masculino de
27 años, quien fue referido al servicio de fisiatría
por presentar paraplejia espástica en miembros inferiores, quien inició la clínica sintomática a los 16
años de edad, presentando de forma súbita, rigidez
en miembros inferiores y limitación para la marcha;
fue evaluado en múltiples centros de salud -por un
lapso aproximado de 9 años- sin que pudiera llegarse a un diagnóstico presuntivo. Recientemente fue
9
REVISTA VENEZOLANA DE
MEDICINA FISICA Y REHABILITACIÓN
confirmado el diagnóstico clínico -según criterios de
Fink- y actualmente se esperan resultados del análisis
genético. Los familiares refieren un probable antecedente familiar en un tío materno. El paciente niega
otros antecedentes personales, familiares, médicos
o quirúrgicos de importancia En el examen físico
de ingreso a nuestro centro, observamos una marcha asistida por aditamento tipo bastón canadiense
bilateral, con una longitud de paso: 24.8 cm y velocidad de marcha: 0.19 m/seg. También se observó
una marcha en triple patrón flexor, con tendencia a
la aducción (patrón en tijeras) y leve atrofia muscular
en miembros inferiores con actividad motora parcial selectiva en todo miembro inferior izquierdo y
actividad motora en bloque en el miembro inferior
derecho, principalmente en los flexores de cadera,
extensores de rodilla; además, se observó espasticidad moderada en miembro inferior derecho y leve
en el miembro inferior izquierdo, pie equino bilateral reductible -de predominio derecho-; las maniobras especiales: Thomas, Ely - Duncan y Silfverskiold
resultaron positivas, los reflejos osteotendinosos: IV/
IV y sin alteraciones en la sensibilidad.
10
El paciente actualmente se encuentra en tratamiento farmacológico con Baclofeno 25 mg/día vía oral.
Aplicamos quimiodenervación con toxina botulínica tipo A (Dysport®) en gemelos derechos: 300 UI.
medial y 200 UI. lateral. Así mismo, se mantiene en
programa de rehabilitación desde hace 1 año, con
reingresos infrecuentes, manteniendo un programa
domiciliario de ejercicios de estiramiento en miembros inferiores, ejercicios de fortalecimiento para
miembros superiores e inferiores, y entrenamiento
de la marcha con los aditamentos.
Caso N°2: Se trata de un paciente masculino de 22
años de edad, hermano del paciente previamente
mencionado (Caso N°1), quien inició la clínica sintomática hace 3 años, cuando de forma progresiva
presentó limitación para la marcha, debida a la rigidez en miembros inferiores, así mismo, empezó a
presentar pérdida de la fuerza muscular en ambos
miembros inferiores, de forma progresiva; por tales
motivos -además de los antecedentes familiares positivos- acudió al servicio de neurología, donde se le
diagnosticó paraplejia espástica heredo familiar -según criterios de Fink-, siendo evaluado y referido a
otros centros de salud, para ser sometido a estudios
genéticos; posteriormente, fue referido al servicio de
fisiatría, para el manejo y tratamiento de la espasticidad. Actualmente se está a la espera de los resultados del análisis genético. De la misma manera, los
familiares refieren probable antecedente familiar en
un tío materno. El paciente niega otros antecedentes personales, familiares, médicos y quirúrgicos de
importancia.
El paciente acudió a nuestra consulta, evidenciándose una marcha espástica, en triple patrón flexor, con
tendencia a la tijera y pie equino reductible bilateral,
con ayuda técnica tipo bastón canadiense bilateral.
Longitud de paso: 33.3 cm y velocidad de marcha:
0.10 m/seg. Se observaron signos de espasticidad
moderada en miembro inferior derecho. Las maniobras especiales: Thomas, Ely - Duncan y Silfverskiold
resultaron positivas, los reflejos osteotendinosos:
IV/IV, sin alteraciones en la sensibilidad. Durante el
interrogatorio el paciente refiere urgencia e incontinencia urinaria leve, sin relación con los esfuerzos,
ocasional, de inicio reciente. El tratamiento actual
consiste en Gabapentina 300 mg/día vía oral, Baclofeno 25 mg/día vía oral. Actualmente el paciente
no tiene indicaciones para quimiodenervación con
toxina botulínica tipo A. Así mismo, se mantiene en
un programa de rehabilitación desde hace 1 año, así
como su hermano, con ingresos también infrecuentes y realizando ejercicios de estiramiento en miembros inferiores, ejercicios de fortalecimiento para
miembros superiores e inferiores, y entrenamiento
para la marcha, en domicilio.
Discusión
La PEHF comprende un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos, , de baja prevalencia, en
los cuales, principalmente, se ven afectadas las neuronas de la médula espinal. Es normal una historia
gestacional no patológica y el neurodesarrollo acorde a la edad, sin alteraciones importantes. El principal
hallazgo clínico para el diagnóstico de esta patología
es la espasticidad progresiva, lenta, en miembros inferiores, con posterior afectación de la marcha, como
se evidenció en nuestros dos pacientes.(2,11) El principal tipo de herencia en esta patología es la AD,
pero otras formas han sido descritas.(1)
III VOLUMEN
2015
En la PEHF pura, se evidencia espasticidad en los
miembros inferiores, predominantemente en los
músculos quadriceps femoris, semitendinosus semimembranosus y el bíceps femoris, además de debilidad en el iliopsoas y tibialis anterior; se describen
también trastornos de la marcha, alteraciones en la
sensibilidad, pie cavo y trastornos del esfínter urinario, tal como se evidenció en nuestros pacientes.(8)
Describimos en este artículo, a dos paciente hermanos, con similares características clínicas y similares
edades de aparición de los síntomas. Ambos pacientes presentan trastornos de la marcha, espasticidad
en ambos miembros inferiores, pie equino varo e hiperreflexia. En uno de los hermanos (Caso N°2), se
observa además, trastornos del esfínter urinario, lo
que es común hasta en 50% de los pacientes.(8) En
ninguno de los casos se evidenciaron trastornos cognitivos, lo que sugiere que estamos ante una forma
no complicada o pura de la enfermedad. Los padres
niegan consanguinidad entre ellos, lo que sugiere
una transmisión de tipo AD, pero debido a la falta de
los resultados de los estudios genéticos practicados,
no puede ser confirmado esto último.
Un hecho relevante en los dos casos en estudio, es la
ausencia de alteración en los pares craneales y la ausencia de clínica espástica en miembros superiores.
En la PEHF complicada, es común la presencia de la
atrofia del nervio óptico, retinopatía, demencia, trastornos cognitivos moderados o severos, neuropatía
periférica, sordera o epilepsia, todos ellos ausentes
en los dos pacientes. (2)
Los estudios de conducción nerviosa y la electromiografía de aguja son normales en los pacientes con
PEHF, así como lo es el examen de líquido cefaloraquídeo. En los dos pacientes no se realizaron esos estudios electrofisiológicos complementarios, debido a
la poca relevancia que tienen estos. (8)
La PEHF es un diagnóstico de exclusión en la ausencia de historia familiar positiva. Algunas patologías
con clínica similar a la PEHF incluyen la deficiencia
de vitamina B12, esclerosis múltiple, esclerosis lateral
amiotrófica. Las lesiones estructurales a nivel cerebral
y de la médula espinal, deben ser el primer diagnóstico diferencial a considerar en esta patología, aunque
estas ocurren sin antecedentes de historia familiar
previa, contrario a los dos casos presentados.(2)
Hasta ahora, no se ha encontrado un tratamiento específico, curativo, preventivo o que pudiera detener
el avance de la PEHF. Actualmente, el tratamiento
consiste, principalmente, en el manejo sintomático
para tratar de lograr, en los pacientes, la independencia en las actividades de vida diaria, que permita
mejorar su entorno emocional de los propios pacientes y de su familia. Entre los objetivos específicos de
tratamiento, se encuentran el manejo de la espasticidad, de la urgencia urinaria (como en el caso de
nuestro paciente N°2), además, de mejorar la fuerza
muscular y hacer más funcional la marcha.(1) El uso de
toxina botulínica tipo A, para el manejo de la espasticidad, así como el uso de Benzodiazepinas (Clonazepam, Diazepam), Baclofeno, Tizanidina y otros, han
sido descritos como terapia coadyuvante para el paciente.(12,13,14) La espasticidad no siempre dificulta o
empeora la condición de los pacientes; en estos dos
casos, observamos que aunque presentan debilidad
en los miembros inferiores, el aumento de tono les
ayuda a mantener la habilidad para bipedestar y para
la marcha.
En pacientes con PEHF, el cumplimiento de un programa de rehabilitación es necesario para mantener
las amplitudes articulares, mejorar el tono muscular y
la marcha, además, para evaluar y tratar los probables
déficits que existen en las actividades de vida diaria
y para prevenir las futuras complicaciones. (15) La terapia física mejora las amplitudes articulares, la fuerza
muscular, la marcha y disminuye la fatiga mediante la
realización de ejercicios terapéuticos. Por ahora, no
hay evidencia suficiente para prescribir el uso de estimulación eléctrica en estos pacientes. (16)
La terapia ocupacional se dirige principalmente a
realizar y enseñar técnicas de conservación de energía, evaluación de las actividades de vida diaria,
orientación en el uso de órtesis y aditamentos, tipo
bastones, andaderas o silla de ruedas, los cuales
son de suma importancia para mejorar la deambulación y movilidad de los pacientes mientras progresa
la enfermedad. La referencia a servicios de terapia
cognitivo-conductual también debe ser considerada,
ya que contribuyen al disminución del estrés, facilitan la aceptación de la enfermedad y promueven la
confianza y el bienestar mental de los pacientes; en
nuestros casos, ambos pacientes fueron referidos al
servicio de psicología. (2)
11
REVISTA VENEZOLANA DE
MEDICINA FISICA Y REHABILITACIÓN
Los dos pacientes evaluados ya se encontraban ingresados en un programa de rehabilitación individualizado, en domicilio, con infrecuente control en
fisiatría y fisioterapia. Las actividades realizadas en
este programa se centraban en el entrenamiento de
la marcha con órtesis (bastones canadienses para ambos), estiramiento y fortalecimiento de ambos miembros inferiores, y prevención de deformidades.(5)
Aunque la PEHF es una condición progresiva, que
afecta, principalmente, a los miembros inferiores y
puede llevar al encamamiento en muchas de los pacientes, pero siempre se debe tomar en cuenta que
la progresión es muy variable entre personas.(17) En
algunos casos se observan grandes discapacidades,
mientras otros casos pueden presentarse con una
mínima clínica sintomática, que no interviene en los
quehaceres diarios. La mayoría de los pacientes con
PEHF tienen una expectativa de vida normal, pero
ciertas complicaciones pueden disminuir esta expectativa; así mismo se prevé que entre los 50 y 60 años
de vida, la mayoría de los afectos estén limitados al
uso de silla de ruedas para trasladarse. (3,18)
12
rrecto tratamiento inter y multidisciplinario, asunto
de suma importancia, más aún en enfermedades de
baja prevalencia como lo es la PEHF.
Referencias
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Conclusiones y Recomendaciones
9.
La PEHF debe ser considerada como un diagnostico
diferencial en aquellos pacientes con espasticidad
en miembros inferiores, historia familiar positiva de
espasticidad también en miembros inferiores y un
progresivo trastorno de la marcha. Aunque múltiples
casos han sido reportados a nivel mundial, muchos
artículos coinciden en llamar la atención sobre aquellos casos que existen pero se mantiene subregistrados o que se mantienen sin un diagnóstico claro o
definitivo, por lo que insistimos en recalcar la importancia de conocer sobre estas enfermedades de baja
prevalencia, para evitar diagnósticos erróneos, evaluaciones y referencias innecesarias y tratamientos
equivocados.
10.
La consulta fisiátrica debe ser parte fundamental en
el manejo de estos pacientes, principalmente para
un correcto y adecuado tratamiento, enfocado en
mantener y/o mejorar el en nivel de independencia
y funcionalidad, en la prevención futuras complicaciones, además cómo lideres de un equipo rehabilitador, coordinar junto a otros servicios un buen y co-
11.
12.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
Fink JK. Hereditary spastic paraplegia. Neurol Clin, 2002;20:711726.
Tiangco, Anna. Strumpell-Lorrain Syndrome in Three Brothers: A
Case Series. Acta Medica Philippina. Vol. 44 No°2. 2010.
Depienne C, Stevanin G, Brice A, Durr A. The Hereditary Spastic Paraplegia: an update. Current opinion in Neurology 2007; 20:674-80.
Selinas S, Crosby AH, Proukakis C. Hereditary. Spastic Paraplegia:
Clinical feature and Pathogenic mechanism. The Lancet Neurology.
2008; 12:1127-38.
Fatema K. Hereditary Spastic Paraplegia-Report of 2 Cases in a Family. Bangladesh J Child Health 2013; Vol 37 (2) : 127-129
Behan W, Maia M. Strumpells Familial Spastic Paraplegia: genetics
and neuropathology. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1974; 37:8-20.
Warner TT. Hereditary spastic paraplegia. ACNR Adv Clin Neurosci
Rehabil 2007; 6: 16–17.
McDermott C, White K, Bushby K, Shaw P. Hereditary Spastic Paraparesis: a review of new developments. J Neurol Neurosurg Psychiatr. 2000; 69:150-60.
Harding AE. Hereditary Spastic Paraplegias. Semin Neurol 1993;
13:333-6.
Crosby AH, Proukakis C. Is the transportation highway the right
road for the hereditary spastic paraplegia. Am J Hum Genet 2002;
71:1009-16.
Soderblom C, Blackstone C. Traffic accidents; molecular genetic insights into the pathogenesis of hereditary spastic paraplegia. Pharmacol Ther 2006; 10( 9): 42-56.
Lambrecq V. Intrathecal baclofen in hereditary spastic paraparesis:
benefits and limitations. Ann Readapt Med Phys. 2007 Oct;50(7):57781. Epub 2007 Feb 28.
Hecht MJ. Botulinum neurotoxin type A injections reduce spasticity
in mild to moderate hereditary spastic paraplegia--report of 19 cases. Mov Disord. 2008 Jan 30;23(2):228-33.
Turner-Stokes L, Ward A. Botulinum toxin in the management of
spasticity in adults. Clin Med. 2002 Mar-Apr;2(2):128-30.
Durr A, Brice A, Serdaru M. The phenotype of pure autosomal dominant spastic paraplegia. Neurology 1994; 44: 1274-7.
Pease WS. Therapeutic electrical stimulation for spasticity: quantitative gait analysis. Am J Phys Med Rehabil. 1998 Jul-Aug;77(4):351-5.
Eugenia R, Cosmina S, Elena B. Hereditary Spastic Paraplegia. Romanian Journal of Morphology and Embryology 2009; 50: 299-303.
Dennis SC, Green NE. Hereditary spastic paraplegia. J Pediatr Orthop. 1988 Jul-Aug;8(4):413-7.
III VOLUMEN
2015
Anexos
Figura 1. Genograma Familiar
13
Figura 2.
Caso número 1 con
Paraplejia Espástica
Heredofamiliar
Figura 3.
Caso número 2 con
Paraplejia Espástica
Heredofamiliar
Figura 4.
Caso número 1 con
Paraplejia Espástica
Heredofamiliar
Figura 5.
Caso número 2 con
Paraplejia Espástica
Heredofamiliar
REVISTA VENEZOLANA DE
MEDICINA FISICA Y REHABILITACIÓN
Monitoreo Intraoperatorio
Neurofisiológico
en Deformidades
de Columna Vertebral
Autor
Ileana Escobar
Correo electrónico:
escobarileana@gmail.com
Fecha
Marzo 2014
Introduccion
El monitoreo neurofisiológico intraoperatorio (MNIO) es una técnica que permite evaluar el estado neurológico funcional del paciente mientras se está realizando un procedimiento quirúrgico, cuya finalidad es detectar
lesiones de forma precoz en el tiempo y colocar medidas correctivas oportunas.
La detección y prevención de lesiones neurológicas permanentes a través de neuromonitoreo en grandes
deformidades con marcha sin asistencia, se hace imperativa debido al aumento de prevalencia de lesiones
como paresia o paraplejia en el postoperatorio inmediato.?
Material y Métodos
14
Se realizó monitoreo neurofisiológico intraoperatorio
en la cirugía correctiva de Cifosis lumbar, de paciente
portador de mielodisplasia (antecedente quirúrgico
previo, que evolucionó a imbalance sagital); cabe
destacar que dentro del plan quirúrgico se incluye
realizar “vertebrectomía” en el ápex de la curva,
procedimiento aun no reportado en nuestro país en
pacientes mielodisplásicos con pronósstico de marcha sin asistencia. Durante la cirugía se realizan los
siguientes estudios neurofisiológicos:
•
•
•
Potenciales Evocados Motores
Psoas iliaco, recto anterior, tibial anterior, gemelo interno,
abductor de Hallux, esfinter anal bilaterales y
abductor de meñique unilateral
•
•
•
•
•
•
•
Potenciales Evocados Somatosensitivos
Nervio Tibial Posterior bilateral
Electromiografía de barrido libre
Psoas iliaco, recto anterior, tibial anterior, gemelo interno,
abductor de Hallux, esfinter anal bilaterales y
abductor de meñique unilateral
Electromiografía estimulada sobre tornillos
Miotomas L1-S4
Al inicio de la cirugía se obtuvo registros de base de
PEM, EMG free run y PESS. De acuerdo al momento
quirúrgico fue aplicado un estudio de forma oportuna y comparado con los registros basales, tomando
como signos de alerta una disminución mayor o igual
al 50% de amplitud de PEM basal, o ausencia de res-
III VOLUMEN
2015
puesta en un nuevo registro (Deletis, v y cols 2008).
En la resección vertebral se observaron alertas en
PEM y la conducta seguida fue detener el procedimiento quirúrgico, irrigar, elevar tensión arterial y se
continuó al mejorar valores de amplitud. Anestesia
total endovenosa luego de intubación fue administrada durante todo el procedimiento.
Conclusiones
Los PEM fueron de especial ayuda en este caso debido
a su alta especificidad, brinda información precisa en
tiempo real, permitió realizar corrección de una gran
deformidad de manera segura, en un paciente joven
con marcha sin asistencia. Es por ello que los PEM se
consideran actualmente el Gold Standard del MNIO.
El MNIO ha sido de ayuda y apoyo al cirujano para
realizar intervenciones más atrevidas, retos mayores,
y de alto riesgo neurológico. Paciente y medico se
han beneficiado del apoyo tecnológico para llevarlas
a cabo, con resultados satisfactorios, alertas oportunas y dar pasos seguros (Nuwer, 2008).
Referencias Bibliográficas
1.
2.
Deletis V, Sala F. Intraoperative neurophysiological monitoring of the
spinal cord during spinal cord and spine surgery: a review focus on
the corticospinal tracts. Clin Neurophysiol. 2008 Feb;119(2):248-64.
Nuwer, M. Intraoperative Monitoring of Neural Function Handbook
of Clinical Neurophysiology, Vol 8. Ed 2008, Elsevier
Anexos
Graficos
15
REVISTA VENEZOLANA DE
MEDICINA FISICA Y REHABILITACIÓN
Graficos
16
III VOLUMEN
2015
17
Rif J-30435973-0