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Genética Médica Comunitaria
y el papel de la Atención
Primaria de Salud en Brasil.
Débora Gusmão Melo
dgmelo@ufscar.br
Universidade Federal de São Carlos (UFSCar)
São Paulo, Brasil
1
Objetivos de esta presentación:
1.
Discutir las posibilidades de actuación de la genética
comunitaria en el ámbito de la atención primaria de
salud.
2.
Discutir las competencias en genética clínica que
todos los profesionales de la salud deben poseer.
3.
Presentar una propuesta de perfil de competencia
mínima en genética, diseñado para soportar a los
cursos de Medicina en Brasil y apoyar políticas de
educación profesional.
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Brasil
• Población total en 2010
– 190.732.694 habitantes
• Tasa de fecundidad
– 1,86 hijos por mujer
•
Esperanza de vida
– 73,48 años
• PIB per cápita en 2012– R$22.004
• Piauí – R$8.137
• Distrito Federal – R$64.653
• São Paulo – R$33.624
1 USD ≈ 3,25 R$ ≈ 28,42 UYU
• El Sistema Único de Salud (SUS) fue
creado por la Constitución de 1988 para
que la población brasileña tuviera acceso
a la salud pública.
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Principios del SUS
• Principios ideológicos o doctrinales
– Universalidad
– Equidad
– Integridad
• Principios de organización
– Descentralización
– Resolución
– Regionalización y la jerarquía
– Participación popular
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Mortalidad infantil en los últimos años en Brasil
40000
35000
numero de muertes
30000
25000
20000
15000
10000
5000
0
1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2206 2007 2008 2009 2010 2011 2012
Anos
XVI. Trastornos del periodo perinatal
I. Enfermedades infecciosas y parasitarias
XVII. Malformaciones congénitas y cromosómicas
XVIII. Síntomas y signos anormales
X. Enfermedades del sistema respiratorio
Fuente: Ministerio de Salud (DATASUS)
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Política de Enfermedades
Raras
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Enfermedades genéticas vs
enfermedades raras
• En Europa, una enfermedad se considera rara
cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas.
• Actualmente se conocen unas siete mil
enfermedades raras y se describen
regularmente nuevas enfermedades raras en
la literatura médica.
• 80% de las enfermedades raras tienen
etiología genética.
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Genética Comunitaria concepto
• Genética comunitaria es la aplicación responsable y
realista del conocimiento genómico y genético (y de las
tecnologías resultantes de este conocimiento) en el
proceso salud-enfermedad en las poblaciones y
comunidades humanas, en beneficio de la gente.
• Genética comunitaria es multi, inter y transdisciplinaria y
su objetivo es maximizar los beneficios del conocimiento
genético y genómico (y la tecnología que viene de este
conocimiento), respetando la autonomía de las personas
y garantizando la equidad.
Ten Kate LP et al. Community genetics. Its definition 2010.
J Community Genet. 2010; 1(1):19-22.
¿Cómo funciona la genética comunitaria?
 A partir del reconocimiento de que hay cerca de
7.000 enfermedades de etiología
predominantemente genética.
 A partir del reconocimiento de que las
enfermedades genéticas juntas tienen
prevalencia 31,5-73,0 por cada 1.000 personas.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, White RL. Bases e História: o impacto clínico das
Doenças Genéticas. In: Genética Médica. 3 ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2004: 1-6.
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Ten Kate LP et al. Community genetics. Its definition 2010.
J Community Genet. 2010; 1(1):19-22.
Mapa de Brasil, con
la distribución de los
médicos genetistas
(número dentro de
los círculos) y los
programas de
residencia en
Genética Médica,
según el Estado.
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Línea de cuidado para Genética y Salud Pública
• Atención Primaria de Salud:
– Educación para la salud centrada en la genética y en la prevención de
los defectos congénitos, con énfasis en la exposición a teratógenos
(drogas y alcohol) .
– Vacunación contra la rubéola.
– Orientación sobre el uso de ácido fólico pre-concepcional - 4
miligramos, tres meses antes de la concepción y durante los primeros 3
meses de embarazo.
– Resolución de los casos detectados en el cribado neonatal.
– Identificación de casos sospechosos que deben ser evaluados por un
especialista.
– Medidas preventivas de atención clínica para el paciente afectado.
– Ánimo a la formación de grupos de apoyo.
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Línea de cuidado para Genética y Salud Pública
• Atención Intermedia / Especializada:
– Investigación adicional de media complejidad con el
especialista.
– Asesoramiento Genético.
• Atención Hospitalaria / Alta Complejidad:
– Investigación más especializada o altamente compleja.
– Diagnóstico prenatal genético (incluyendo la fertilización).
– Tratamiento de enfermedades genéticas.
– Asesoramiento Genético.
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Papel de la Atención Primaria de Salud
• El acceso universal a la atención en genética tiene el potencial de
reducir la disparidad y la desigualdad.
• El conocimiento genético puede conducir a mejores resultados de
salud y para esto la tecnología genética y genómica debe ser
accesible a todos, a cargo de profesionales bien entrenados,
preparados para tratar a los pacientes en diferentes niveles
asistenciales.
• La atención primaria tiene un papel primordial, ya que este es un
escenario ideal para:
– cuidado-centrado en el paciente.
– cuidado a largo plazo.
– evaluación del contexto de la familia y la comunidad.
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El médico de APS y sus
competencias en genética clínica
1. Identificación de individuos que se pueden beneficiar de
los servicios de la genética clínica.
2. Asesoramiento genético preconcepcional – historia
familiar y ácido fólico.
3. Diagnóstico prenatal: conocer las diversas técnicas
(cribado bioquímico, amniocentesis, biopsia de
vellosidades coriales), sus indicaciones, aplicar
correctamente la entrevista clínica para informar de
forma adecuada a las pacientes y saber dónde y cómo
encaminarlas.
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El médico de APS y sus
competencias en genética clínica
4. En relación con la teratología: conocer los recursos
gratuitos disponibles para resolver cualquier duda
sobre sustancias o situaciones potencialmente
teratógenas para las mujeres embarazadas.
5. Seguimiento clínico de los pacientes con una
enfermedad genética, en colaboración con los
profesionales de los servicios especializados de
genética clínica.
6. Identificación de los problemas psicosociales que se
den en las familias donde haya un enfermo genético.
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El médico de APS y sus
competencias en genética clínica
7. Conocer los distintos tipos de pruebas genéticas, ser
consciente de la gran importancia del asesoramiento genético
previo a la prueba y posterior a ésta, así como de la necesidad
del consentimiento informado para realizar dichas pruebas.
8. Conocer los recursos de genética en internet para ayudar al
médico de familia a resolver sus dudas.
9. Conocer los servicios de genética médica/clínica más cercanos
para encaminar a los pacientes con una enfermedad genética.
10. Conocer las propias limitaciones, ya que el médico de familia
debe ser consciente de que su objetivo no es el de ser el
«genetista de atención primaria».
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Reflexiones sobre la calificación y la provisión de médicos
en el contexto de la Política Brasileña de Atención Integral
a Personas con Enfermedades Raras
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Competências essenciais em Genética para
todos os profissionais de saúde
1.
examinar regularmente a sua própria competência clínica,
reconhecendo as lacunas de aprendizagem e os avanços da genética
e da genômica ao longo do tempo, compreendendo a necessidade de
educação continuada;
2.
identificar indivíduos que apresentem ou possam desenvolver uma
doença genética e saber como e quando fazer encaminhamento para
um profissional especializado em genética médica;
3.
manejar pacientes com doenças genéticas/defeitos congênitos
previamente diagnosticados, utilizando diretrizes clínicas já
estabelecidas, no âmbito da sua atuação profissional;
4.
promover e estimular práticas clínicas e de educação em saúde
objetivando a prevenção de doenças genéticas/defeitos congênitos.
Competencia
Conocimiento
Habilidad
Actitud
• Acto o efecto de
conocer una
idea abstracta o
la noción de
algo.
• La autonomía de
una persona
ante una
situación
especifica con
un propósito
particular.
• Acción son las
ganas de hacer
algo.
• Es el
conocimiento
teórico.
• Es el deseo de
hacerlo.
• Es el saberhacer.
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Conhecimentos
 Reconhecer a importância das doenças genéticas/defeitos congênitos dentro do contexto epidemiológico local e
nacional.
 Conhecer a terminologia e os conceitos básicos usados na genética médica.
 Conhecer os padrões de herança clássicos no âmbito das famílias e comunidades.
 Reconhecer a importância do heredograma ao avaliar a predisposição/susceptibilidade e a transmissão de doenças
genéticas.
 Ter noções básicas da morfogênese e da fisiologia humana, e do papel da genética nesses processos.
 Entender como a interação de fatores genéticos, ambientais e comportamentais atuam na susceptibilidade, no início
e no desenvolvimento de doenças, assim como na resposta ao tratamento e na manutenção da saúde.
 Reconhecer os principais agentes teratogênicos e as medidas preventivas relacionadas (especialmente álcool e
drogas ilícitas).
 Reconhecer os principais fatores de risco genéticos – idade parental avançada, consanguinidade, recorrência familiar.
 Conhecer as medidas preventivas relacionadas às doenças genéticas/defeitos congênitos – ácido fólico préconcepcional, imunizações maternas, hábitos de vida saudáveis.
 Reconhecer que as doenças genéticas são frequentemente distúrbios multissistêmicos, necessitando de abordagem
interdisciplinar e multiprofissional.
 Conhecer os princípios e diretrizes do Programa Nacional de Triagem Neonatal.
 Conhecer os formulários oficiais e obrigatórios para registro das doenças genéticas/defeitos congênitos – Declaração
de Nascido Vivo e Declaração de Óbito.
 Conhecer as doenças genéticas/defeitos congênitos que não são raros, ou seja, que têm prevalência superior a
1,3:2.000 indivíduos.
 Conhecer os principais testes genéticos utilizados na prática clínica.
 Conhecer a rede de atenção e cuidados em saúde disponível nos três níveis de complexidade para os indivíduos com
doenças genéticas/defeitos congênitos e suas famílias.
 Conhecer as atribuições do médico geneticista no reconhecimento e manejo das doenças de base
genética/congênita, com intuito de operacionalizar o sistema de referência/contrarreferência.
Habilidades
Reunir informações sobre a história genética de uma família, incluindo a construção
de um heredrograma de no mínimo três gerações.
Reconhecer a variação do fenótipo normal e suas alterações morfológicas e
funcionais.
Preencher adequadamente os documentos de referência e contrarreferência dos
pacientes com suspeita de doenças genéticas e defeitos congênitos ou com
diagnóstico definido.
Usar habilidades de comunicação adequadas e demonstrar consciência da
necessidade de confidencialidade e de uma abordagem não diretiva junto aos
pacientes e suas famílias.
Usar adequadamente a tecnologia disponível para a obtenção de informações
atualizadas sobre genética e genômica.
Atitudes
 Respeitar o aconselhamento genético não diretivo e não coercitivo.
 Considerar as crenças culturais e religiosas do paciente a respeito da sua herança
genética, quando prestar cuidados a pessoas com, ou em risco de desenvolver
doenças genéticas.
 Ter sensibilidade para perceber a importância e a necessidade de privacidade e
confidencialidade.
 Demonstrar consciência da importância do impacto social e psicológico de um
diagnóstico genético no paciente e seus familiares.
 Ser capaz de trabalhar de forma cooperativa e colaborativa em uma equipe
interdisciplinar e multiprofissional em saúde.
Consideraciones finales
• Los servicios de genética deben garantizar la equidad en el
acceso y contribuir a la reducción de las disparidades.
• La demanda de los servicios de genética debe ser voluntaria
y debe respetar la dignidad y la autonomía humana.
• Los servicios de genética deben condenar el estigma y la
discriminación, y rechazar el reduccionismo y el determinismo
genético.
• La genética debe ser desmitificada, promoviendo el debate
público sobre los valores de la diversidad de nuestro
patrimonio genético.
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Consideraciones finales
• Las nuevas tecnologías de la genética humana
traen la promesa de una mayor prevención y
tratamiento de las enfermedades y del sufrimiento
humano, si se aplican correctamente.
• El desafío está en que estas tecnologías se
desarrollen e implementen de manera justa y de
acuerdo con las prioridades fijadas por la sociedad
en el debate democrático más amplio.
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29
Gracias!
Débora Gusmão Melo
dgmelo@ufscar.br