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FICHA TIPO “E”
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA Y EDUCATIVA
(Consignar exclusivamente los que se desarrollan actualmente en la carrera
en forma total o significativa)
Número: 15.....
Denominación del proyecto de investigación.
 FACTORES GENETICOS EN ENFERMEDADES HUMANAS
Resumen del proyecto. Indicar especialmente la relación con los contenidos, cátedras, áreas de
práctica o demandas sociales con las que se vincula.
 El proyecto intenta precisar mejor el rol de diversos de factores genéticos en la génesis de
enfermedad humana, en orden a realizar o por lo menos evaluar la necesidad de intervenciones
preventivas. Los factores actualmente en estudio son un reordenamiento cromosómico familiar cuyo
derivado viable genera una trisomía 10q, un polimorfismo en el gen del Factor V de la coagulación
asociado a trombosis venosa profunda, otro en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa
aparentemente asociado a trombosis arterial periférica, y sendos polimorfismos en las interleucinas A
y B asociados a enfermedad periodontal severa en no fumadores. Los factores estudiados ejemplifican
bien algunos de los cambios cromosómicos y genéticos descritos en el Módulo de Genética Humana
dentro del programa de Biología, y su investigación ha tornado imprescindible actuar en colaboración
con especialistas en trombosis, neuropediatras y periodontólogos, dentro y fuera de los cuadros de la
Universidad Nacional de Tucumán, y contar con el apoyo de investigadores extranjeros. La
repercusión probable de los resultados es tanto más limitada y profunda cuanto mayor es el rol
patogénico del factor estudiado; en el caso del reordenamiento cromosómico, cabe esperar que
solamente la familia afectada se beneficie de la información brindada a través de asesoramiento
genético; en los demás casos las intervenciones adecuadas beneficiarían a una parte considerable de la
población, y consistirían en anticoagulación en situaciones puntuales y medidas higiénico-dietéticas.
Estado actual de desarrollo y resultados obtenidos.
 El proyecto está organizado como 4 subproyectos diferentes. En todos los casos se ha elaborado
fórmulas de consentimiento informado contando con el asesoramiento de una Comisión de Bioética.
En el marco del primer subproyecto se ha evaluado clínica y citogenéticamente a varios portadores
asintomáticos del reordenamiento cromosómico equilibrado, el cual se ha logrado identificar como un
intercambio entre el brazo corto de un cromosoma 5 y el brazo largo de un cromosoma 10, y a
individuos afectados con el derivado desequilibrado asociado a trisomía 10 q; los resultados parciales
fueron objeto de comunicaciones nacionales y internacionales; en este momento estamos por
comenzar con las primeras sesiones de asesoramiento genético y el estudio de individuos adicionales.
En los demás subproyectos, se ha logrado estandarizar los protocolos de muestreo, obtención del
A.D.N., amplificación enzimática, digestión y detección fluorescente utilizando cantidades mínimas
de insumos, y estamos a punto de comenzar la evaluación de pacientes.

Sede de las actividades de investigación.
 Sección Genética de la Orientación Biología, Departamento Biomédico de la Facultad de Medicina
de la U.N.T.
 Fecha de comienzo
 Fecha de finalización
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 04-98
 03-01
Director(a).
 CARRERO VALENZUELA, Roque Daniel
Otros investigadores participantes (especificar si son docentes o alumnos de la carrera o
becarios).
ABDALA DE LANDA, Mirta (Docente)
ALVAREZ SANGUEDOLCE, Sara Agustina (Médica y Becaria de Iniciación del C.I.U.N.T.)
BARTOLUCCI DE MOTHE, Cristina (Docente)
BLANCA, Silvia Ruth (Docente)
CENA DE LOZANO, Ana María (Docente)
ESCOBAR, Ana María (Médica y Becaria de Iniciación del C.I.U.N.T.)
FONTENLA, Mirta Gladys (Docente)
GOMEZ, José (Docente)
PERAL DE PORTILLO, María Cristina (Docente)
PETRELLI, Paula (Estudiante de la Carrera de Médico)
PINTOS DE PONS, Silvia (Docente)
PUCHULU, Magdalena (Estudiante de la Carrera de Médico)
SOSA, Lucía (Docente)
 Describir las condiciones de las becas.
 Becas para graduados o estudiantes a punto de graduarse, al finalizar las cuales se debe acreditar
inicio de actividades de formación de postgrado (residencia, maestría o doctorado). Un año con
opción a dos. 30 horas semanales. Imposibilidad de ausentarse de la provincia por más de 4 meses. $
600 para gastos personales.
Financiamiento.
Monto del proyecto:
 $ 4.293,00
Fuentes.
agencias financiadoras
fundaciones donatarias
otros (especificar)
 Aportes de investigadores participantes
Consignar si se han desarrollado convenios con otras instituciones y describirlos.
 No
Trabajos publicados derivados de la investigación en los últimos 3 años.
 Ninguno
Incluir las referencias bibliográficas completas.
Trabajos inéditos derivados de la investigación.
 Ninguno
Otros resultados .
 CARRERO VALENZUELA, R., y col. PROYECTO DE INVESTIGACION SUSTITUCION
C677T EN EL GEN DE LA MTHFR EN PACIENTES CON TROMBOSIS ARTERIAL
PERIFERICA, COMUNICADO EN LA PRIMERA JORNADA DE INVESTIGACION DE LA
FACULTAD DE MEDICINA DE LA U.N.T., SAN MIGUEL DE TUCUMAN, 27-11-98.
CARRERO VALENZUELA, R., y col. PROYECTO DE INVESTIGACION FACTOR V
LEIDEN, RESISTENTE A LA INACTIVACION POR PROTEINA C ACTIVADA,
COMUNICADO EN LA PRIMERA JORNADA DE INVESTIGACION DE LA FACULTAD DE
MEDICINA DE LA U.N.T., SAN MIGUEL DE TUCUMAN, 27-11-98.
CARRERO VALENZUELA, R., y col. PROYECTO DE INVESTIGACION SEGREGACION
MULTIGENERACIONAL Y MANIFESTACIONES DE UN REORDENAMIENTO
CROMOSOMICO COMUNICADO EN LA PRIMERA JORNADA DE INVESTIGACION DE LA
FACULTAD DE MEDICINA DE LA U.N.T., SAN MIGUEL DE TUCUMAN, 27-11-98.
ABDALA, M., y col. MONOSOMIA 5P NO ASOCIADA A MAULLIDO Y TRISOMIA 10Q
SECUNDARIAS A TRANSLOCACION FAMILIAR, COMUNICADO EN EL XXIX CONGRESO
ARGENTINO DE GENETICA, XXXII CONGRESO DE LA SOCIEDAD DE GENETICA DE
CHILE Y III JORNADAS CHILENO-ARGENTINA, ROSARIO DE SANTA FE, 05-09-99. Y EN
LAS JORNADAS CIENTIFICAS 50 ANIVERSARIO DE LA FACULTAD DE MEDICINA Y II
JORNADA ANUAL DE INVESTIGACION DE LA FACULTAD DE MEDICINA DE LA U.N.T.,
SAN MIGUEL DE TUCUMAN, 15-10-99.
FONTENLA, M., y col. DETECCION CITOGENETICA DE UN REORDENAMIENTO
CROMOSOMICO FAMILIAR, COMUNICADO EN LAS XVI JORNADAS CIENTIFICAS DE
LA SOCIEDAD DE BIOLOGIA DE TUCUMAN, TAFI DEL VALLE, TUCUMAN, 07-10-99. Y
EN LAS JORNADAS CIENTIFICAS 50 ANIVERSARIO DE LA FACULTAD DE MEDICINA,
SAN MIGUEL DE TUCUMAN, 15-10-99.
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Firma y aclaración del responsable