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GENÉTICA
Conceptos clásicos de Genética
CARÁCTER: Consiste en cada uno de los rasgos distintivos de aspecto (color y
tamaño del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc.), de comportamiento
(agresividad, inteligencia, pautas sexuales, etc.), de fisiología (presencia de ciertas
enzimas y hormonas, etc.),
GEN: Es cada fragmento de ADN con información completa para un carácter
determinado. En una cadena de ADN suele haber información para más de un
carácter; por lo que un cromosoma es un conjunto de genes.
LOCUS: Denominamos así al lugar físico que un gen ocupa en un cromosoma.
FENOTIPO: Es cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un carácter.
Dicho de otra manera, es aquello que podemos ver o detectar con nuestros sentidos en
un individuo determinado.:
FENOTIPO = GENOTIPO +
AMBIENTE
ALELO: Se define como cada forma diferente que puede tener un gen.
CADENAS o CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: En las especies diploides cada cadena
de ADN o cada cromosoma se encuentra por duplicado, uno viene del padre y otro de
la madre. A su vez, cada gen se halla también dos veces, uno en cada cadena o
cromosoma, por lo que realmente cada carácter está determinado por la acción de dos
alelos, que pueden ser iguales o diferentes. Los cromosomas homólogos son aquellos
que tienen los mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos.
HOMOCIGOTO, o raza pura: Es un individuo cuyos dos alelos de un par son iguales.
HETEROCIGOTO, o híbridos: Son individuos cuyos dos alelos de un par son
diferentes.
GENOTIPO: Es el conjunto de alelos de un individuo para uno o varios caracteres. El
genotipo es más amplio que el fenotipo, ya que no se manifiestan todos los alelos que
poseemos, muchos quedan ocultos, escondidos. En este sentido se puede dar el caso
de fenotipos que presentan nuestros abuelos, que nuestros padres no los tienen y,
luego, nosotros volvemos a manifestarlos. Este hecho representaría la existencia de
unos alelos que han quedado ocultos en nuestros padres.
HERENCIA DOMINANTE: Es aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza
para manifestarse que el otro. Al más fuerte se le denomina ALELO DOMINANTE y al
más débil, ALELO RECESIVO. Cuando están juntos el dominante y el recesivo, el
dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto
HERENCIA INTERMEDIA: Es aquella en la que los alelos de un gen tienen la misma
fuerza para manifestarse, por lo que ninguno domina sobre el otro . En este caso
aparece un nuevo fenotipo que es intermedio entre los otros.
Rojo: RR
Blanco RR Rosa RR
HERENCIA CODOMINANTE: Es aquella en la que se manifiestan los dos alelos
Rojo RR Blanco RR Rojo y blanco RR
HERENCIA CITOPLASMÁTICA: Consiste en la transmisión de la información que
existe en el DNA de las mitocondrias y, en el caso de los vegetales, también en los
cloroplastos, ya que en las células eucarióticas la información del DNA nuclear no es la
única que existe. Cuando se da la fecundación, los gametos femeninos aportan,
además de la información nuclear, la información citoplasmática.
HERENCIA POLIGÉNICA: Es la transmisión de información debida a la acción
conjunta de más de un gen. El resultado fenotípico final se debe a la suma de la acción
parcial de cada gen.. La presentan la mayoría de caracteres cuantitativos tales como
peso, talla, color de la piel, etc.
HERENCIA POLIALÉLICA: Se debe a la acción de un gen que presenta más de dos
alelos. Sucede así con los grupos sanguíneos humanos que están determinados por un
gen con tres alelos. Ej : Grupo A : AA ,AO . Grupo O : OO , Grupo AB ,Grupo B:
BB,BO
HERENCIA LIGADA AL SEXO: Es debida a los genes que se encuentran en los
cromosomas sexuales, X o Y, y al manifestarse el fenotipo depende del sexo del
individuo. En la especie humana son típicos de esta herencia
el daltonismo y la hemofilia.
EXPERIMENTOS Y LEYES DE MENDEL
Mendel realizó una serie de experimentos sencillos consistentes en cruzar entre sí
diferentes variedades de plantas y estudiar la descendencia que obtenía. Entre sus
experimentos, los más conocidos son los realizados con plantas de guisante, de los
que existe una variedad de semilla verde y otra de semilla amarilla. Para empezar
Mendel obtuvo lo que él llamó "razas puras" amarillas y verdes, que eran aquellas que,
al cruzarlas entre sí, sólo daban plantas iguales que los padres.
El segundo paso consistía en cruzar una raza pura de semillas verdes con otra de
semillas amarillas, obteniendo en la 1ª generación filial (F1) el 100% de plantas de
semillas verdes. De aquí dedujo una generalización: la "ley de la uniformidad de la
primera generación filial":
1ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí dos razas puras se obtiene una descendencia homogénea tanto en el
fenotipo como en el genotipo. A amarillo a verde
Fenotipo: 100% amarillo
Genotipo : 100% heterocigótico Aa
2o EXPERIMENTO
A continuación cogió plantas de esta F1 y las cruzó entre sí, es decir cruzó híbridos, lo que
nosotros hoy llamamos HETEROCIGOTOS, volviendo a obtener de nuevo los fenotipos de la
generación parental, aunque en diferentes proporciones. Mendel dedujo una segunda
generalización: la "Ley de la independencia de los factores herediarios
2ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí los híbridos o heterocigotos obtenidos en la primera generación, se obtienen
varios fenotipos y genotipos en la
descendencia
Aa x Aa
AA Aa Aa aa
Fenotipo: 75% amarillo y 25%verde, Genotipo 25%
AA,homocigótico dominante, 50% Aa heterocigótico, 25% aa homocigótico
recesivo
EXPERIMENTO DE LA TERCERA LEY
. El siguiente paso consistió en ver lo que sucedía cuando estudiaba al mismo tiempo
más de un carácter distinto, como por ejemplo el color de la semilla (verde y amarillo) y
la forma de su piel (lisa y rugosa) .
Aquí sucedían dos cosas nuevas que no se daban cuando se estudiaba un sólo carácter. Por
un lado, la aparición de plantas nuevas que antes no existían, como las de semilla verderugosa y amarilla-lisa, y por otro lado las proporciones tan peculiares que obtenía. Mendel
dedujo que la única explicación para ello era que, al igual que los factores hereditarios o alelos
son independientes, los fenotipos de los caracteres (la manifestación de los alelos) también lo
son. Por esta razón se podían combinar de todas las formas posibles, apareciendo
combinaciones que antes no existían, lo cual tiene gran importancia desde el punto de vista de
la evolución.
Expuso la conclusión en su "Ley de la independencia de los caracteres no
antagónicos”.
3ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí los distintos caracteres no antagonicos estos se separan y se reparten
combinandose al azar en la descendencia.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
El principio de Mendel, según el cual los genes que controlan diferentes caracteres son
heredados de forma independiente uno de otro, es cierto sólo cuando los genes existen en
cromosomas diferentes. Cuando estudiamos pares de genes localizados en diferentes pares
cromosómicos, estos genes no cumplen las Leyes de Mendel. Sus caracteres no son
mendelianos. T. H. Morgan y sus colaboradores demostraron en una serie amplia de
experimentos con moscas de la fruta (que se reproducen con gran velocidad), que los genes se
disponen de forma lineal en los cromosomas y que cuando éstos se encuentran en el mismo
cromosoma, se heredan como una unidad aislada mientras el propio cromosoma permanezca
intacto. Los genes que se heredan de esta forma se dice que están LIGADOS. Morgan y su
grupo observaron también que este ligamiento rara vez es completo. Las combinaciones de
alelos de cada par de cromosomas pueden reorganizarse en alguno de sus descendientes.
Durante la meiosis, una pareja de cromosomas homólogos puede intercambiar fragmentos
equivalentes (mismos locus) a través de un proceso denominado SOBRECRUZAMIENTO.
Durante este proceso los cromosomas homólogos se intercambian fragmentos de DNA
produciéndose una RECOMBINACIÓN genética.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hemofilia y daltonismo son caracteres ligados al sexo y recesivos, se encuentran en el
cromosomaX .
Mujer hemofílica : Xh Xh
Mujer normal : X X
, Mujer normal pero genotípicamente portadora : X h X
, Hombre hemofílico: XhY
Hombre normal : X Y