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Nota de prensa, 21 de mayo de 2013
OncoNIM® CF Cáncer Familiar
Test genético para diagnóstico precoz de cáncer hereditario
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Entre el 5% y 10% de los casos de cáncer son hereditarios. Los tumores hereditarios más
prevalentes son el de mama, el colon y los tumores neuroendocrinos.
La detección precoz es crucial para el tratamiento eficaz de la enfermedad.
OncoNIM® CF Cáncer Familiar es un test genético que, en 10 días y con 10 ml de sangre, analiza el
ADN completo de un paciente en busca de alteraciones que le confieran susceptibilidad de padecer
cáncer.
El cáncer -primera causa de muerte en España- es el resultado de la acumulación de alteraciones en la
secuencia del ADN (ácido desoxirribonucleico), llamadas mutaciones, que generan una disfunción de genes
implicados en el desarrollo tumoral. En algunos casos, el cáncer es causado por una mutación en un gen
concreto que se trasmite de una generación a otra. Entre el 5 y 10% de los casos de cáncer son hereditarios,
pero las posibilidades de que exista cierto grado de agregación familiar pueden llegar hasta el 20% en algunos
tumores. El carácter hereditario reside habitualmente en el estado mutacional de un conjunto de genes que
confieren al portador un alto riesgo de desarrollar un cáncer a lo largo de su vida. En estos casos, el diagnóstico
de mutaciones y el consejo genético serán cruciales para la detección y posterior tratamiento.
El Consejo Genético para el cáncer familiar es un paso esencial en la caracterización de los pacientes, que
permite realizar un estudio genético adecuado a las familias afectadas. El especialista debe derivar al paciente
a la unidad de consejo genético para realizar un estudio que permita conocer si presenta la mutación que
suponga un riesgo mayor de padecer la enfermedad.
NIMGenetics, empresa biotecnológica española líder en análisis genético, cuenta entre sus desarrollos con
OncoNIM® CF Cáncer Familiar, un test de diagnóstico genético que detecta la presencia de mutaciones por
grandes deleciones que afectan a 30 genes relacionados con los tumores hereditarios más comunes. Dirigido a
complementar los estudios genéticos de cáncer familiar, con solo con una muestra de 10 ml de sangre del
paciente, este test permite analizar deleciones relacionadas con la aparición de tumores hereditarios de mama,
colon y endocrinos.
OncoNIM® CF Cáncer Familiar es un array-CGH (Hibridación Genómica Comparada) que, dentro de los avances
en genómica, es la prueba analítica más potente, rápida y precisa para detectar esas mutaciones por grandes
deleciones. Esta técnica genómica de diagnóstico clínico de enfermedades genéticas, permite analizar todo el
genoma del paciente en busca de alteraciones debidas a la ganancia o pérdida de material genético. Es una
detección rápida y fiable, obteniéndose el análisis completo del genoma en menos de 10 días. El impacto del
uso de esta plataforma diagnóstica es muy elevado, ya que puede cambiar drásticamente la rutina de
diagnóstico molecular del cáncer en los centros sanitarios con atención al paciente oncológico.
En el caso de cáncer de mama, la mayor parte de éstos son esporádicos, es decir, no hay indicio de
susceptibilidad heredada a padecer la enfermedad. Pero en un 10% aparece una predisposición hereditaria al
cáncer. Un tercio de los cánceres de mama hereditario se debe a mutaciones en BRCA1, otro tercio a
mutaciones en BRCA2, y el resto debido a otros genes. Si se sospecha que se puede estar ante un cáncer
hereditario se procede a hacer un Consejo Genético.
En la Comunidad de Madrid existen 500 personas de alto riesgo de padecer la enfermedad por ser portadoras
de una mutación patogénica en alguno de los genes BRCA1 y/o BRCA2 u otros. Según la Sociedad Española de
Oncología Médica, las mujeres con la mutación de alguno de estos dos genes tienen entre un 50 y un 85% de
posibilidades de desarrollar cáncer de mama antes de los 70 años. Si la detección del cáncer se produce en la
etapa inicial, la probabilidad de curación es superior al 90%.
Contacto prensa: Luzma Piqueres/Sandra Blázquez – 91 561 68 26
luzmapiqueres@informacioneimagen.es sandrab@informacioneimagen.es
Nota de prensa, 21 de mayo de 2013
NIMGenetics, líder español en su segmento de actividad, es una empresa pionera en el desarrollo y comercialización de test
de diagnóstico genético. Con cinco años en el sector, prevé un crecimiento del 400% para el 2013. Invierte en desarrollos
propios, en know how y en añadir de forma permanente talento innovador a su equipo. Asociada al Parque Científico de
Madrid, cuenta con una plantilla fija de 17 personas, 8 de ellas doctores en biomedicina, y facturó un millón de euros en
2012. Para 2013 esperan duplicar la plantilla y multiplicar por cuatro la facturación. El capital de la empresa pertenece
mayoritariamente a sus socios fundadores, familiares y amigos, y a investigadores que desarrollan su labor dentro de la
empresa. Entre sus planes a medio plazo se encuentra la comercialización internacional de sus servicios de diagnóstico
genético, que se iniciará este año en México, India y Reino Unido. Es una empresa de referencia en genética clínica y biología
molecular, especializada en el diagnóstico genético con aplicabilidad clínica, un ejemplo de éxito de empresa emprendedora
española que en cinco años se ha posicionado como número uno en innovación biotecnológica.
Contacto prensa: Luzma Piqueres/Sandra Blázquez – 91 561 68 26
luzmapiqueres@informacioneimagen.es sandrab@informacioneimagen.es