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Genética y biotecnología 6 BTO Q Mini apunte parte dos Cruzamiento prueba: Para que una semilla sea verde, la planta tiene que ser homocigota para el alelo recesivo (aa). Ahora, si la planta presenta semillas amarillas, su genotipo puede ser homocigota dominante (AA) o heterocigota (Aa). ¿Cómo diferenciar a estas últimas plantas entre sí? Mendel resolvió este problema cruzando a la planta de genotipo desconocido con una planta homocigota recesiva para el color de la semilla. ¿Qué resultados se obtienen de esta cruza de prueba? Examinemos los dos casos posibles: 1) Si el individuo de genotipo desconocido es homocigota dominante, el 100% de la descendencia presentará el fenotipo correspondiente al gen dominante: 2) Si el individuo incógnita es heterocigota, el 50% de la descendencia tiene el fenotipo dominante (igual al progenitor incógnita) y el 50% tiene el fenotipo recesivo (igual al progenitor de prueba). Por lo tanto: sólo aparecen individuos con el rasgo recesivo (aa) si el progenitor es heterocigota (Aa) y nunca si es homocigota dominante (AA). RETROCRUZA Si la progenie es apareada con alguno de sus progenitores (o con individuos con un genotipo idéntico a aquél de sus progenitores) la cruza se denomina retrocruza. Algunas veces se utiliza el término retrocruza como sinónimo de cruza de prueba en la literatura genética Herencia no mendeliana No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de la arveja. En realidad hemos analizado que la herencia simple, en la que solamente interviene un par de genes, es la excepción y no la regla. El material que Mendel seleccionó para trabajar arrojó resultados que concordaban con lo que sus hipótesis le hacían esperar. Pero con otros materiales no se puede llegar a los mismos resultados. Hoy, entonces, se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la herencia NO Mendeliana, tal es el caso del ligamiento y crossing-over, como así también los casos que se describirán a continuación: 1. 2. 3. 4. Dominancia incompleta Alelos múltiples Codominancia Herencia ligada al sexo 1. Dominancia Incompleta No se necesita que una característica sea completamente dominante sobre la otra. Muy a menudo la combinación de genes diferentes tiende a producir grados variables de dominancia parcial o incompleta; en este caso, el fenotipo del heterocigota resulta diferente del de ambos homocigotas. En el cruzamiento de cierto tipo de ganado se ve un ejemplo de dominancia incompleta. Si un animal rojo se cruza con una blanco, se produce un animal de un color intermedio, un ruano; pero cuando dos miembros de esta generación se cruzan, los rasgos empiezan a segregarse de nuevo, mostrando que los alelos mismos, como opinaba Mendel, permanecen inalterados, dando una razón de uno rojo a dos ruanos a uno blanco. Nótese que si la piel roja fuese dominante sobre la blanca (o viceversa), se obtendría una razón de 3 rojos a 1 blanco. La dominancia incompleta es aquella condición en la cual un gen dominante no logra imponer su expresión en forma total en el heterocigota 2. Alelos múltiples Hablamos de alelos múltiples cuando hay más de dos alelos alternativos posibles para especificar ciertos rasgos. Un ejemplo típico lo constituyen los alelos del sistema de grupos sanguíneos. Los alelos múltiples se originan de distintas mutaciones en un mismo gen. Los 4 grupos sanguíneos: A, B, AB y 0 son resultado de tres diferentes alelos de un solo gen (iA, iB, e i0) Para poder calcular el número de genotipos distintos que pueden existir en la población cuando hay más de dos alelos para una característica en particular, se usa la siguiente fórmula:n ( n + 1 )/2 = N° de genotipos, donde “n” es el número de alelos en la población. En ocasiones existen alelos múltiples en la población para algunas características que a su vez entre ellos tienen un orden de dominancia entre ellos. En estos casos se habla de serie alélica. 3. Codominancia Es un mecanismo de acción entre alelos que se da cuando el heterocigota (F1) expresa fenotípicamente a ambos alelos de la característica en cuestión 4. Herencia ligada al sexo Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo. Los genes ligados al cromosoma X son genes generalmente recesivos y determinan para caracteres no sexuales, por tanto, se trasmiten junto a este cromosoma, siguiendo las leyes de la herencia planteadas por Mendel. Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo. El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%. Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo. Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X. Genes ligados al Y: Los genes propios del cromsoma Y se denominan HOLANDRICOS en el caso de los mamíferos donde el macho es el que da dos tipos de gametas (X e Y) o heterogamético Ejemplo es la hipertricosisis en las orejas que se transmite de padre macho a hijos machos. 5. Herencia limitado por el sexo Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos. Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes 6. Herencia influida por el sexo Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y su expresión depende del contexto hormonal. Ejemplo: calvicie prematura en humanos, presencia de cuernos, longitud del dedo índice Genotipo Hombres Mujeres AA Normal Normal Aa Calvo Normal aa Calvo Calva